Studio di una famiglia numerosa con movimenti speculari congeniti: dalla fisiopatologia sottostante all'identificazione del gene colpevole PROJET "MOMIC" (MOMIC)
23 febbraio 2016 aggiornato da: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Studio di una famiglia numerosa con movimenti speculari congeniti: dalla fisiopatologia sottostante all'identificazione del gene colpevole: MOMIC
I movimenti speculari sono movimenti involontari, simmetrici e simultanei che si verificano su un lato del corpo che accompagnano i movimenti volontari controlaterali.
I movimenti speculari congeniti (CMM) sono caratterizzati dall'esordio nell'infanzia e dall'assenza di ulteriori manifestazioni.
Lo scopo di questo studio è svelare la fisiopatologia del CMM che rimane scarsamente chiarita.
È probabile che la combinazione di studi di imaging e studi neurofisiologici che utilizzano la stimolazione magnetica transcranica in un gruppo omogeneo e relativamente ampio di pazienti ci consenta di comprendere meglio la fisiopatologia sottostante del disturbo.
Utilizzando un approccio di analisi di linkage cercheremo di identificare un locus associato a CMM e relativi geni candidati.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Interventistico
Iscrizione (Effettivo)
40
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
-
-
-
Paris, Francia, 75013
- Fédération des Maladies du Système Nerveux, Hôpital Pitié Salpétrière
-
-
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Da 11 anni a 82 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Pazienti di età compresa tra 11 e 82 anni
- Membri della famiglia di interesse che mostrano movimenti speculari o sono portatori asintomatici obbligatori, senza ulteriori manifestazioni o malformazioni; o paziente con sindrome di Kallmann geneticamente provata e movimenti speculari.
- Nessuna controindicazione per lo studio MRI o TMS
Criteri di esclusione:
- impossibilità di fornire un consenso informato
- Partecipazione simultanea a un altro studio clinico
- Trattamento che modula l'eccitabilità corticale (solo per la parte TMS dello studio)
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Scienza basilare
- Assegnazione: Non randomizzato
- Modello interventistico: Assegnazione parallela
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
|
Altro: volontari sani
|
RM cerebrale morfologica e funzionale; stimolazione magnetica transcranica
|
|
Altro: Kalmann
Pazienti con sindrome di Kallmann
|
RM cerebrale morfologica e funzionale; stimolazione magnetica transcranica
|
|
Altro: Movimento speculare congenito
pazienti con CMM
|
RM cerebrale morfologica e funzionale; stimolazione magnetica transcranica
|
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
|---|---|
|
- Svelare la fisiopatologia dei movimenti speculari congeniti - Identificare un locus e geni candidati associati alla CMM
Lasso di tempo: 08/2011
|
08/2011
|
Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
|---|---|
|
- Studiare pazienti con sindrome di Kallmann e MM associato sulla base degli stessi metodi e ipotesi
Lasso di tempo: 08/2011
|
08/2011
|
Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Investigatori
- Investigatore principale: Emmanuel ROZE, MD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio
1 febbraio 2010
Completamento primario (Effettivo)
1 luglio 2011
Completamento dello studio (Effettivo)
1 luglio 2011
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
4 febbraio 2010
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
23 febbraio 2010
Primo Inserito (Stima)
24 febbraio 2010
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)
24 febbraio 2016
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
23 febbraio 2016
Ultimo verificato
1 febbraio 2016
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Altri numeri di identificazione dello studio
- C09-06
- 2009-A00490-57 (Identificatore di registro: IDRCB)
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .
Prove cliniche su volontari sani
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Baylor College of MedicineCompletato
-
Oklahoma State University Center for Health SciencesUniversity of Oklahoma; Osage NationAttivo, non reclutantePressione sanguigna | Insicurezza alimentare | Sovrappeso o Obesità | Dieta, sana | Stato di saluteStati Uniti
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University of California, San DiegoFamily Health Centers of San Diego; UCSD Center for Community HealthReclutamentoFatica | Obesità infantileStati Uniti
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Washington University School of MedicineOperation Food Search Inc.ReclutamentoNascita prematura | Peso alla nascita | Depressione postparto | Complicazioni fetali | Utilizzo dell'assistenza sanitaria | Privazione alimentare | Problemi abitativi | Carenza nutrizionale dovuta a cibo insufficienteStati Uniti
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Chang Gung Memorial HospitalCompletatoSintomo indotto dall'emodialisi | Ipotensione intradialiticaTaiwan
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Michigan State UniversityCompletatoFatica | Obesità pediatrica | Dieta sana | Relazioni intergenerazionaliStati Uniti
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University of Texas at AustinUniversity of Maryland; The University of Texas Health Science Center at San... e altri collaboratoriAttivo, non reclutanteObesità | Attività fisica | Perdita di peso | Nutrizione scarsaStati Uniti
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Baylor College of MedicineNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)Completato
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Karolinska InstitutetSwedish Council for Working Life and Social Research; The Kamprad Family Foundation...CompletatoAttività fisica | Relazioni genitori-figli | Abitudini alimentari | Sovrappeso e obesità | PrevenzioneSvezia
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University of Massachusetts, LowellNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI); Tufts University; National Institute... e altri collaboratoriCompletato