Исследование большой семьи с врожденными зеркальными движениями: от лежащей в основе патофизиологии до идентификации гена-виновника ПРОЕКТ "MOMIC" (MOMIC)
26 августа 2025 г. обновлено: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Исследование большой семьи с врожденными зеркальными движениями: от лежащей в основе патофизиологии до идентификации гена-виновника: MOMIC
Зеркальные движения - это непроизвольные, симметричные и одновременные движения, происходящие на одной стороне тела, которые сопровождают контрольно-произвольные движения.
Врожденные зеркальные движения (ВЗД) характеризуются началом в детском возрасте и отсутствием дополнительных проявлений.
Целью данного исследования является раскрытие патофизиологии ШМ, которая остается малоизученной.
Сочетание визуализирующих исследований и нейрофизиологических исследований с использованием транскраниальной магнитной стимуляции в однородной и относительно большой группе пациентов, вероятно, позволит нам лучше понять лежащую в основе патофизиологию расстройства.
Используя подход анализа сцепления, мы попытаемся идентифицировать локус, связанный с CMM и родственными генами-кандидатами.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Условия
Вмешательство/лечение
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Действительный)
40
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Paris, Франция, 75013
- Fédération des Maladies du Système Nerveux, Hôpital Pitié Salpétrière
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
От 11 лет до 82 года (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Да
Описание
Критерии включения:
- Пациенты в возрасте от 11 до 82 лет
- Члены интересующей семьи, демонстрирующие зеркальные движения или являющиеся обязательным бессимптомным носителем, без дополнительных проявлений или пороков развития; или пациент с генетически подтвержденным синдромом Каллмана и зеркальными движениями.
- Нет противопоказаний к МРТ или ТМС исследованиям.
Критерий исключения:
- невозможность дать информированное согласие
- Одновременное участие в другом клиническом исследовании
- Лечение, модулирующее корковую возбудимость (только для части исследования ТМС)
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Фундаментальная наука
- Распределение: Нерандомизированный
- Интервенционная модель: Параллельное назначение
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Другой: здоровые добровольцы
|
морфофункциональная МРТ головного мозга; транскраниальная магнитная стимуляция
|
|
Другой: Каллманн
Пациенты с синдромом Каллмана
|
морфофункциональная МРТ головного мозга; транскраниальная магнитная стимуляция
|
|
Другой: Врожденное зеркальное движение
пациенты с КММ
|
морфофункциональная МРТ головного мозга; транскраниальная магнитная стимуляция
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
- Разгадать патофизиологию врожденных зеркальных движений - Идентифицировать локус и гены-кандидаты, связанные с ШММ
Временное ограничение: 08/2011
|
08/2011
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
- Изучить пациентов с синдромом Каллмана и ассоциированной ММ на основе тех же методов и гипотез.
Временное ограничение: 08/2011
|
08/2011
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Следователи
- Главный следователь: Emmanuel ROZE, MD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования
1 февраля 2010 г.
Первичное завершение (Действительный)
1 июля 2011 г.
Завершение исследования (Действительный)
1 июля 2011 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
4 февраля 2010 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
23 февраля 2010 г.
Первый опубликованный (Оцененный)
24 февраля 2010 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оцененный)
27 августа 2025 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
26 августа 2025 г.
Последняя проверка
1 февраля 2016 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Другие идентификационные номера исследования
- C09-06
- 2009-A00490-57 (Идентификатор реестра: IDRCB)
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .