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Untersuchung einer großen Familie mit angeborenen Spiegelbewegungen: Von der zugrunde liegenden Pathophysiologie bis zur Identifizierung des Tätergens PROJET „MOMIC“ (MOMIC)

26. August 2025 aktualisiert von: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Studie einer großen Familie mit angeborenen Spiegelbewegungen: Von der zugrunde liegenden Pathophysiologie bis zur Identifizierung der Tätergene: MOMIC

Spiegelbewegungen sind unwillkürliche, symmetrische und simultane Bewegungen, die auf einer Seite des Körpers auftreten und kontrollierte willkürliche Bewegungen begleiten. Angeborene Spiegelbewegungen (CMM) sind durch einen Beginn in der Kindheit und das Fehlen zusätzlicher Manifestationen gekennzeichnet. Das Ziel dieser Studie ist es, die Pathophysiologie des CMM zu enträtseln, die nach wie vor kaum aufgeklärt ist. Die Kombination von bildgebenden Studien und neurophysiologischen Studien mit transkranieller Magnetstimulation in einer homogenen und relativ großen Patientengruppe wird es uns wahrscheinlich ermöglichen, die zugrunde liegende Pathophysiologie der Erkrankung besser zu verstehen. Unter Verwendung eines Kopplungsanalyse-Ansatzes werden wir versuchen, einen Locus zu identifizieren, der mit CMM und verwandten Kandidatengenen assoziiert ist.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

40

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Paris, Frankreich, 75013
        • Fédération des Maladies du Système Nerveux, Hôpital Pitié Salpétrière

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

11 Jahre bis 82 Jahre (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patienten im Alter von 11 bis 82 Jahren
  • Mitglieder der interessierenden Familie, die Spiegelbewegungen zeigen oder obligate asymptomatische Träger sind, ohne zusätzliche Manifestation oder Fehlbildung; oder Patient mit genetisch nachgewiesenem Kallmann-Syndrom und Spiegelbewegungen.
  • Keine Kontraindikation für MRT- oder TMS-Studie

Ausschlusskriterien:

  • Unfähigkeit, eine Einverständniserklärung abzugeben
  • Gleichzeitige Teilnahme an einer anderen klinischen Studie
  • Behandlung, die die kortikale Erregbarkeit moduliert (nur für den TMS-Teil der Studie)

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Grundlegende Wissenschaft
  • Zuteilung: Nicht randomisiert
  • Interventionsmodell: Parallele Zuordnung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Sonstiges: Gesunde Freiwillige
Sonstiges: Gesunde Freiwillige
morphologische und funktionelle MRT des Gehirns; Transkranielle Magnetstimulation
Sonstiges: Kalmann
Patienten mit Kallmann-Syndrom
Sonstiges: Kalmann
morphologische und funktionelle MRT des Gehirns; Transkranielle Magnetstimulation
Sonstiges: Angeborene Spiegelbewegung
Patienten mit CMM
Sonstiges: Angeborene Spiegelbewegung
morphologische und funktionelle MRT des Gehirns; Transkranielle Magnetstimulation

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
- Um die Pathophysiologie angeborener Spiegelbewegungen zu enträtseln. - Um einen Locus und Kandidatengene zu identifizieren, die mit CMM assoziiert sind
Zeitfenster: 08/2011
08/2011

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
- Untersuchung von Patienten mit Kallmann-Syndrom und assoziiertem MM auf der Grundlage derselben Methoden und Hypothesen
Zeitfenster: 08/2011
08/2011

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Ermittler

  • Hauptermittler: Emmanuel ROZE, MD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. Februar 2010

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. Juli 2011

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. Juli 2011

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

4. Februar 2010

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

23. Februar 2010

Zuerst gepostet (Geschätzt)

24. Februar 2010

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

27. August 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

26. August 2025

Zuletzt verifiziert

1. Februar 2016

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Andere Studien-ID-Nummern

  • C09-06
  • 2009-A00490-57 (Registrierungskennung: IDRCB)

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