Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie velké rodiny s vrozenými zrcadlovými pohyby : Od základní patofyziologie k identifikaci viníka genu PROJET " MOMIC " (MOMIC)

26. srpna 2025 aktualizováno: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Studie velké rodiny s vrozenými zrcadlovými pohyby: Od základní patofyziologie k identifikaci genu viníka: MOMIC

Zrcadlové pohyby jsou mimovolní, symetrické a simultánní pohyby probíhající na jedné straně těla, které doprovázejí kontrolní a dobrovolné pohyby. Vrozené zrcadlové pohyby (CMM) se vyznačují počátkem v dětství a absencí dalších projevů. Cílem této studie je odhalit dosud nedostatečně objasněnou patofyziologii CMM. Kombinace zobrazovacích studií a neurofyziologických studií využívajících transkraniální magnetickou stimulaci u homogenní a relativně velké skupiny pacientů nám pravděpodobně umožní lépe porozumět základní patofyziologii poruchy. Pomocí přístupu analýzy vazeb se pokusíme identifikovat lokus spojený s CMM a souvisejícími kandidátními geny.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

40

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Paris, Francie, 75013
        • Fédération des Maladies du Système Nerveux, Hôpital Pitié Salpétrière

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

11 let až 82 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacienti ve věku od 11 do 82 let
  • Členové zájmové rodiny, kteří vykazují zrcadlové pohyby nebo jsou povinně asymptomatickými nosiči, bez dalších projevů nebo malformací; nebo pacient s geneticky prokázaným Kallmannovým syndromem a zrcadlovými pohyby.
  • Žádná kontraindikace pro MRI nebo TMS studii

Kritéria vyloučení:

  • neschopnost poskytnout informovaný souhlas
  • Současná účast v jiné klinické studii
  • Léčba, která moduluje kortikální excitabilitu (pouze pro TMS část studie)

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Základní věda
  • Přidělení: Nerandomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Jiný: zdravých dobrovolníků
Jiný: zdravých dobrovolníků
morfologické a funkční MRI mozku; transkraniální magnetická stimulace
Jiný: Kallmann
Pacienti s Kallmannovým syndromem
Jiný: Kallmann
morfologické a funkční MRI mozku; transkraniální magnetická stimulace
Jiný: Vrozený zrcadlový pohyb
pacientů s CMM
Jiný: Vrozený zrcadlový pohyb
morfologické a funkční MRI mozku; transkraniální magnetická stimulace

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
- Odhalit patofyziologii vrozených zrcadlových pohybů - Identifikovat lokus a kandidátní geny spojené s CMM
Časové okno: 08/2011
08/2011

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
- Studovat pacienty s Kallmannovým syndromem a přidruženým MM na základě stejných metod a hypotéz
Časové okno: 08/2011
08/2011

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Emmanuel ROZE, MD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. února 2010

Primární dokončení (Aktuální)

1. července 2011

Dokončení studie (Aktuální)

1. července 2011

Termíny zápisu do studia

První předloženo

4. února 2010

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

23. února 2010

První zveřejněno (Odhadovaný)

24. února 2010

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

27. srpna 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

26. srpna 2025

Naposledy ověřeno

1. února 2016

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další identifikační čísla studie

  • C09-06
  • 2009-A00490-57 (Identifikátor registru: IDRCB)

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Zdravý

Klinické studie na zdravých dobrovolníků

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Senegal

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit