Studie van een groot gezin met aangeboren spiegelbewegingen: van onderliggende pathofysiologie tot genidentificatie van de boosdoener PROJET "MOMIC" (MOMIC)
26 augustus 2025 bijgewerkt door: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Studie van een groot gezin met aangeboren spiegelbewegingen: van onderliggende pathofysiologie tot genidentificatie van de boosdoener: MOMIC
Spiegelbewegingen zijn onwillekeurige, symmetrische en gelijktijdige bewegingen die aan één kant van het lichaam plaatsvinden en die gepaard gaan met gecontroleerde vrijwillige bewegingen.
Congenitale spiegelbewegingen (CMM) worden gekenmerkt door aanvang in de kindertijd en de afwezigheid van aanvullende manifestaties.
Het doel van deze studie is het ontrafelen van de pathofysiologie van de CMM die nog steeds slecht opgehelderd is.
De combinatie van beeldvormingsstudies en neurofysiologische studies met behulp van transcraniële magnetische stimulatie bij een homogene en relatief grote groep patiënten zal ons waarschijnlijk in staat stellen de onderliggende pathofysiologie van de aandoening beter te begrijpen.
Met behulp van een koppelingsanalysebenadering zullen we proberen een locus te identificeren die geassocieerd is met CMM en verwante kandidaatgenen.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Conditie
Interventie / Behandeling
Studietype
Ingrijpend
Inschrijving (Werkelijk)
40
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
-
Paris, Frankrijk, 75013
- Fédération des Maladies du Système Nerveux, Hôpital Pitié Salpétrière
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
11 jaar tot 82 jaar (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Ja
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Patiënten van 11 tot 82 jaar
- Leden van de betreffende familie die spiegelbewegingen vertonen of obligate asymptomatische drager zijn, zonder aanvullende manifestatie of misvorming; of patiënt met genetisch bewezen Kallmann-syndroom en spiegelbewegingen.
- Geen contra-indicatie voor MRI- of TMS-onderzoek
Uitsluitingscriteria:
- onvermogen om geïnformeerde toestemming te geven
- Gelijktijdige deelname aan een andere klinische studie
- Behandeling die corticale prikkelbaarheid moduleert (alleen voor het TMS-gedeelte van het onderzoek)
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Fundamentele wetenschap
- Toewijzing: Niet-gerandomiseerd
- Interventioneel model: Parallelle opdracht
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Ander: gezonde vrijwilligers
|
morfologische en functionele hersen-MRI; transcraniële magnetische stimulatie
|
|
Ander: Kalmann
Patiënten met het Kallmann-syndroom
|
morfologische en functionele hersen-MRI; transcraniële magnetische stimulatie
|
|
Ander: Aangeboren spiegelbeweging
patiënten met CMM
|
morfologische en functionele hersen-MRI; transcraniële magnetische stimulatie
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
- De pathofysiologie van congenitale spiegelbewegingen ontrafelen - Een locus en kandidaatgenen geassocieerd met CMM identificeren
Tijdsspanne: 08/2011
|
08/2011
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
- Patiënten met het syndroom van Kallmann en geassocieerde MM bestuderen op basis van dezelfde methoden en hypothesen
Tijdsspanne: 08/2011
|
08/2011
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Emmanuel ROZE, MD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start
1 februari 2010
Primaire voltooiing (Werkelijk)
1 juli 2011
Studie voltooiing (Werkelijk)
1 juli 2011
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
4 februari 2010
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
23 februari 2010
Eerst geplaatst (Geschat)
24 februari 2010
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Geschat)
27 augustus 2025
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
26 augustus 2025
Laatst geverifieerd
1 februari 2016
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Andere studie-ID-nummers
- C09-06
- 2009-A00490-57 (Register-ID: IDRCB)
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .