Studie av en stor familj med medfödda spegelrörelser: från underliggande patofysiologi till skyldig genidentifiering PROJET "MOMIC" (MOMIC)
26 augusti 2025 uppdaterad av: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Studie av en stor familj med medfödda spegelrörelser: från underliggande patofysiologi till skyldig genidentifiering: MOMIC
Spegelrörelser är ofrivilliga, symmetriska och samtidiga rörelser som sker på ena sidan av kroppen och som åtföljer kontrolllaterala frivilliga rörelser.
Medfödda spegelrörelser (CMM) kännetecknas av debut i barndomen och frånvaron av ytterligare manifestationer.
Syftet med denna studie är att reda ut patofysiologin för CMM som fortfarande är dåligt belyst.
Kombinationen av avbildningsstudier och neurofysiologiska studier med användning av transkraniell magnetisk stimulering i en homogen och relativt stor patientgrupp kommer sannolikt att tillåta oss att bättre förstå störningens underliggande patofysiologi.
Med hjälp av en länkanalysmetod kommer vi att försöka identifiera ett lokus associerat med CMM och relaterade kandidatgener.
Studieöversikt
Status
Avslutad
Betingelser
Intervention / Behandling
Studietyp
Interventionell
Inskrivning (Faktisk)
40
Fas
- Inte tillämpbar
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
-
Paris, Frankrike, 75013
- Fédération des Maladies du Système Nerveux, Hôpital Pitié Salpétrière
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
11 år till 82 år (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)
Tar emot friska volontärer
Ja
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Patienter i åldrarna 11 till 82 år
- Medlemmar av familjen av intresse som uppvisar spegelrörelser eller är obligatorisk asymtomatisk bärare, utan ytterligare manifestationer eller missbildningar; eller patient med genetiskt bevisat Kallmanns syndrom och spegelrörelser.
- Ingen kontraindikation för MRT eller TMS-studie
Exklusions kriterier:
- oförmåga att ge ett informerat samtycke
- Samtidigt deltagande i en annan klinisk prövning
- Behandling som modulerar kortikal excitabilitet (endast för TMS-delen av studien)
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Grundläggande vetenskap
- Tilldelning: Icke-randomiserad
- Interventionsmodell: Parallellt uppdrag
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Övrig: friska frivilliga
|
morfologisk och funktionell hjärn-MR; transkraniell magnetisk stimulering
|
|
Övrig: Kallmann
Kallmanns syndrom patienter
|
morfologisk och funktionell hjärn-MR; transkraniell magnetisk stimulering
|
|
Övrig: Medfödd spegelrörelse
patienter med CMM
|
morfologisk och funktionell hjärn-MR; transkraniell magnetisk stimulering
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
- Att reda ut patofysiologin för medfödda spegelrörelser - Att identifiera ett lokus och kandidatgener associerade med CMM
Tidsram: 08/2011
|
08/2011
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
- Att studera patienter med Kallmanns syndrom och tillhörande MM utifrån samma metoder och hypotes
Tidsram: 08/2011
|
08/2011
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Utredare
- Huvudutredare: Emmanuel ROZE, MD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Publikationer och användbara länkar
Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart
1 februari 2010
Primärt slutförande (Faktisk)
1 juli 2011
Avslutad studie (Faktisk)
1 juli 2011
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
4 februari 2010
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
23 februari 2010
Första postat (Beräknad)
24 februari 2010
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)
27 augusti 2025
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
26 augusti 2025
Senast verifierad
1 februari 2016
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Andra studie-ID-nummer
- C09-06
- 2009-A00490-57 (Registeridentifierare: IDRCB)
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .