Estudio de una familia numerosa con movimientos en espejo congénitos: de la fisiopatología subyacente a la identificación del gen culpable PROYECTO "MOMIC" (MOMIC)
23 de febrero de 2016 actualizado por: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Estudio de una familia numerosa con movimientos congénitos en espejo : de la fisiopatología subyacente a la identificación del gen culpable : MOMIC
Los movimientos en espejo son movimientos involuntarios, simétricos y simultáneos que ocurren en un lado del cuerpo y que acompañan a los movimientos voluntarios contralaterales.
Los movimientos congénitos en espejo (CMM) se caracterizan por el inicio en la infancia y la ausencia de manifestaciones adicionales.
El objetivo de este estudio es desentrañar la fisiopatología de la CMM que permanece poco aclarada.
Es probable que la combinación de estudios de imagen y estudios neurofisiológicos utilizando estimulación magnética transcraneal en un grupo homogéneo y relativamente grande de pacientes nos permita comprender mejor la fisiopatología subyacente del trastorno.
Usando un enfoque de análisis de ligamiento, intentaremos identificar un locus asociado con CMM y genes candidatos relacionados.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Actual)
40
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Paris, Francia, 75013
- Fédération des Maladies du Système Nerveux, Hôpital Pitié Salpétrière
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
11 años a 82 años (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes de 11 a 82 años
- Miembros de la familia de interés que presenten movimientos en espejo o sean portadores asintomáticos obligatorios, sin manifestación adicional o malformación; o paciente con síndrome de Kallmann genéticamente probado y movimientos en espejo.
- No hay contraindicación para el estudio de MRI o TMS
Criterio de exclusión:
- incapacidad para proporcionar un consentimiento informado
- Participación simultánea en otro ensayo clínico
- Tratamiento que modula la excitabilidad cortical (solo para la parte TMS del estudio)
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Ciencia básica
- Asignación: No aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación paralela
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Otro: voluntarios sanos
|
resonancia magnética cerebral morfológica y funcional; estimulación magnética transcraneal
|
|
Otro: Kallmann
Pacientes con síndrome de Kallmann
|
resonancia magnética cerebral morfológica y funcional; estimulación magnética transcraneal
|
|
Otro: Movimiento de espejo congénito
pacientes con CMM
|
resonancia magnética cerebral morfológica y funcional; estimulación magnética transcraneal
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
|
- Desentrañar la fisiopatología de los movimientos especulares congénitos - Identificar un locus y genes candidatos asociados con CMM
Periodo de tiempo: 08/2011
|
08/2011
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
|
- Estudiar pacientes con síndrome de Kallmann y MM asociado en base a los mismos métodos e hipótesis
Periodo de tiempo: 08/2011
|
08/2011
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Investigadores
- Investigador principal: Emmanuel ROZE, MD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de febrero de 2010
Finalización primaria (Actual)
1 de julio de 2011
Finalización del estudio (Actual)
1 de julio de 2011
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
4 de febrero de 2010
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
23 de febrero de 2010
Publicado por primera vez (Estimar)
24 de febrero de 2010
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
24 de febrero de 2016
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
23 de febrero de 2016
Última verificación
1 de febrero de 2016
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Otros números de identificación del estudio
- C09-06
- 2009-A00490-57 (Identificador de registro: IDRCB)
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
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