Estudo de uma grande família com movimentos de espelho congênitos: da fisiopatologia subjacente à identificação do gene culpado PROJET "MOMIC" (MOMIC)
23 de fevereiro de 2016 atualizado por: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Estudo de uma grande família com movimentos de espelho congênitos: da fisiopatologia subjacente à identificação do gene culpado: MOMIC
Os movimentos do espelho são movimentos involuntários, simétricos e simultâneos que ocorrem em um lado do corpo que acompanham os movimentos voluntários controlados.
Os movimentos do espelho congênitos (CMM) são caracterizados pelo início da infância e pela ausência de manifestações adicionais.
O objetivo deste estudo é desvendar a fisiopatologia da CMM que permanece pouco elucidada.
A combinação de estudos de imagem e estudos neurofisiológicos usando estimulação magnética transcraniana em um grupo homogêneo e relativamente grande de pacientes provavelmente nos permitirá entender melhor a fisiopatologia subjacente do distúrbio.
Usando uma abordagem de análise de ligação, tentaremos identificar um locus associado ao CMM e genes candidatos relacionados.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Real)
40
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
-
-
Paris, França, 75013
- Fédération des Maladies du Système Nerveux, Hôpital Pitié Salpétrière
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
11 anos a 82 anos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Pacientes de 11 a 82 anos
- Membros da família de interesse que apresentem movimentos em espelho ou sejam obrigatoriamente portadores assintomáticos, sem manifestação adicional ou malformação; ou paciente com síndrome de Kallmann geneticamente comprovada e movimentos de espelho.
- Sem contra-indicação para estudo de ressonância magnética ou TMS
Critério de exclusão:
- incapacidade de fornecer um consentimento informado
- Participação simultânea em outro ensaio clínico
- Tratamento que modula a excitabilidade cortical (apenas para a parte TMS do estudo)
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Ciência básica
- Alocação: Não randomizado
- Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
Outro: voluntários saudáveis
|
RM cerebral morfológica e funcional; Estimulação magnética transcraniana
|
|
Outro: Kallmann
Pacientes com síndrome de Kallmann
|
RM cerebral morfológica e funcional; Estimulação magnética transcraniana
|
|
Outro: Movimento do Espelho Congênito
pacientes com CMM
|
RM cerebral morfológica e funcional; Estimulação magnética transcraniana
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
|
- Desvendar a fisiopatologia dos movimentos espelhados congênitos - Identificar um locus e genes candidatos associados à CMM
Prazo: 08/2011
|
08/2011
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
|
- Estudar pacientes com síndrome de Kallmann e MM associado com base nos mesmos métodos e hipóteses
Prazo: 08/2011
|
08/2011
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Investigadores
- Investigador principal: Emmanuel ROZE, MD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de fevereiro de 2010
Conclusão Primária (Real)
1 de julho de 2011
Conclusão do estudo (Real)
1 de julho de 2011
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
4 de fevereiro de 2010
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
23 de fevereiro de 2010
Primeira postagem (Estimativa)
24 de fevereiro de 2010
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimativa)
24 de fevereiro de 2016
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
23 de fevereiro de 2016
Última verificação
1 de fevereiro de 2016
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Outros números de identificação do estudo
- C09-06
- 2009-A00490-57 (Identificador de registro: IDRCB)
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .
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