Tutkimus suuresta perheestä, jolla on synnynnäisiä peililiikkeitä: taustalla olevasta patofysiologiasta syyllisen geenien tunnistamiseen PROJETTI "MOMIC" (MOMIC)
tiistai 26. elokuuta 2025 päivittänyt: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Tutkimus suuresta perheestä, jolla on synnynnäisiä peililiikkeitä: taustalla olevasta patofysiologiasta syyllisen geenien tunnistamiseen: MOMIC
Peililiikkeet ovat tahdostamattomia, symmetrisiä ja samanaikaisia liikkeitä, joita tapahtuu kehon toisella puolella ja jotka liittyvät ohjaaviin vapaaehtoisiin liikkeisiin.
Synnynnäisille peililiikkeille (CMM) on ominaista lapsuuden alkaminen ja muiden ilmenemismuotojen puuttuminen.
Tämän tutkimuksen tavoitteena on selvittää CMM:n patofysiologia, joka on edelleen huonosti selvitetty.
Kuvantamistutkimusten ja neurofysiologisten tutkimusten yhdistelmä, jossa käytetään transkraniaalista magneettistimulaatiota homogeenisessa ja suhteellisen suuressa potilasryhmässä, antaa meille mahdollisuuden ymmärtää paremmin häiriön taustalla olevaa patofysiologiaa.
Kytkentäanalyysin lähestymistapaa käyttämällä yritämme tunnistaa CMM:ään ja siihen liittyviin ehdokasgeeneihin liittyvän lokuksen.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Ehdot
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Todellinen)
40
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Paris, Ranska, 75013
- Fédération des Maladies du Système Nerveux, Hôpital Pitié Salpétrière
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
11 vuotta - 82 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilaat, joiden ikä on 11-82 vuotta
- Kiinnostuksen kohteena olevan perheen jäsenet, jotka osoittavat peililiikkeitä tai ovat pakollisia oireettomia kantajia ilman lisäilmiöitä tai epämuodostumia; tai potilas, jolla on geneettisesti todistettu Kallmannin oireyhtymä ja peililiikkeet.
- Ei vasta-aiheita MRI- tai TMS-tutkimukselle
Poissulkemiskriteerit:
- kyvyttömyys antaa tietoista suostumusta
- Samanaikainen osallistuminen toiseen kliiniseen tutkimukseen
- Hoito, joka moduloi aivokuoren kiihottumista (vain tutkimuksen TMS-osassa)
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Perustiede
- Jako: Ei satunnaistettu
- Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Muut: terveitä vapaaehtoisia
|
morfologinen ja toiminnallinen aivojen MRI; transkraniaalinen magneettistimulaatio
|
|
Muut: Kallmann
Kallmannin oireyhtymäpotilaat
|
morfologinen ja toiminnallinen aivojen MRI; transkraniaalinen magneettistimulaatio
|
|
Muut: Synnynnäinen peililiike
potilailla, joilla on CMM
|
morfologinen ja toiminnallinen aivojen MRI; transkraniaalinen magneettistimulaatio
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
- Selvittää synnynnäisten peililiikkeiden patofysiologia - Tunnistaa CMM:ään liittyvä lokus ja ehdokasgeenit
Aikaikkuna: 08/2011
|
08/2011
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
- Tutkia Kallmannin oireyhtymää ja siihen liittyvää MM-potilaita samojen menetelmien ja hypoteesien pohjalta
Aikaikkuna: 08/2011
|
08/2011
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Tutkijat
- Päätutkija: Emmanuel ROZE, MD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Maanantai 1. helmikuuta 2010
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Perjantai 1. heinäkuuta 2011
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Perjantai 1. heinäkuuta 2011
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 4. helmikuuta 2010
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 23. helmikuuta 2010
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Keskiviikko 24. helmikuuta 2010
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Keskiviikko 27. elokuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 26. elokuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. helmikuuta 2016
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muut tutkimustunnusnumerot
- C09-06
- 2009-A00490-57 (Rekisterin tunniste: IDRCB)
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .