具有先天性镜像运动的大家族的研究：从潜在的病理生理学到罪魁祸首基因鉴定项目“MOMIC” (MOMIC)
具有先天性镜像运动的大家族的研究：从潜在的病理生理学到罪魁祸首基因鉴定：MOMIC
镜像运动是发生在身体一侧的不自主、对称和同步运动，伴随着控制性自主运动。
先天性镜像运动 (CMM) 的特征是儿童期发病且没有其他表现。
本研究的目的是阐明尚未阐明的 CMM 的病理生理学。
在同质且相对较大的患者群体中使用经颅磁刺激进行影像学研究和神经生理学研究的结合可能使我们能够更好地了解该疾病的潜在病理生理学。
使用连锁分析方法，我们将尝试识别与 CMM 和相关候选基因相关的位点。
研究概览
研究类型
介入性
注册 (实际的)
40
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
-
Paris、法国、75013
- Fédération des Maladies du Système Nerveux, Hôpital Pitié Salpétrière
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
11年 至 82年 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
描述
纳入标准：
- 11至82岁的患者
- 感兴趣的家庭成员表现出镜像运动或是强制性无症状携带者，没有额外的表现或畸形；或患有基因证实的卡尔曼综合征和镜像运动的患者。
- 没有 MRI 或 TMS 研究的禁忌证
排除标准：
- 无法提供知情同意
- 同时参加另一项临床试验
- 调节皮质兴奋性的治疗（仅针对研究的 TMS 部分）
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：基础科学
- 分配：非随机化
- 介入模型：并行分配
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
其他：健康志愿者
|
形态学和功能性脑 MRI；经颅磁刺激
|
|
其他：卡尔曼
卡尔曼综合征患者
|
形态学和功能性脑 MRI；经颅磁刺激
|
|
其他：先天性镜像运动
CMM患者
|
形态学和功能性脑 MRI；经颅磁刺激
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
|
- 揭示先天性镜像运动的病理生理学 - 确定与 CMM 相关的位点和候选基因
大体时间：08/2011
|
08/2011
|
次要结果测量
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
|
- 基于相同的方法和假设研究 Kallmann 综合征和相关 MM 患者
大体时间：08/2011
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08/2011
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Emmanuel ROZE, MD、Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2010年2月1日
初级完成 (实际的)
2011年7月1日
研究完成 (实际的)
2011年7月1日
研究注册日期
首次提交
2010年2月4日
首先提交符合 QC 标准的
2010年2月23日
首次发布 (估计)
2010年2月24日
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
2016年2月24日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2016年2月23日
最后验证
2016年2月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他研究编号
- C09-06
- 2009-A00490-57 (注册表标识符：IDRCB)
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