Etude d'une famille nombreuse avec mouvements miroirs congénitaux : de la physiopathologie sous-jacente à l'identification des gènes coupables PROJET " MOMIC " (MOMIC)
26 août 2025 mis à jour par: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Étude d'une grande famille avec mouvements miroirs congénitaux : de la physiopathologie sous-jacente à l'identification des gènes coupables : MOMIC
Les mouvements en miroir sont des mouvements involontaires, symétriques et simultanés se produisant d'un côté du corps qui accompagnent les mouvements volontaires controlatéraux.
Les mouvements miroirs congénitaux (CMM) sont caractérisés par l'apparition dans l'enfance et l'absence de manifestations supplémentaires.
Le but de cette étude est de démêler la physiopathologie du CMM qui reste mal élucidée.
La combinaison d'études d'imagerie et d'études neurophysiologiques utilisant la stimulation magnétique transcrânienne dans un groupe homogène et relativement important de patients est susceptible de nous permettre de mieux comprendre la physiopathologie sous-jacente du trouble.
En utilisant une approche d'analyse de liaison, nous essaierons d'identifier un locus associé à la CMM et aux gènes candidats apparentés.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Réel)
40
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Paris, France, 75013
- Fédération des Maladies du Système Nerveux, Hôpital Pitié Salpétrière
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
11 ans à 82 ans (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Oui
La description
Critère d'intégration:
- Patients âgés de 11 à 82 ans
- Membres de la famille d'intérêt présentant des mouvements en miroir ou étant porteur asymptomatique obligatoire, sans manifestation ou malformation supplémentaire ; ou patient atteint du syndrome de Kallmann génétiquement prouvé et des mouvements en miroir.
- Aucune contre-indication pour l'étude IRM ou TMS
Critère d'exclusion:
- incapacité à donner un consentement éclairé
- Participation simultanée à un autre essai clinique
- Traitement qui module l'excitabilité corticale (uniquement pour la partie TMS de l'étude)
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Science basique
- Répartition: Non randomisé
- Modèle interventionnel: Affectation parallèle
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Autre: volontaires sains
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IRM cérébrale morphologique et fonctionnelle ; Stimulation magnétique transcrânienne
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Autre: Kalmann
Patients atteints du syndrome de Kallmann
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IRM cérébrale morphologique et fonctionnelle ; Stimulation magnétique transcrânienne
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Autre: Mouvement miroir congénital
patients atteints de MMC
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IRM cérébrale morphologique et fonctionnelle ; Stimulation magnétique transcrânienne
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
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- Élucider la physiopathologie des mouvements miroirs congénitaux - Identifier un locus et des gènes candidats associés à la MMC
Délai: 08/2011
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08/2011
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Délai |
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- Étudier des patients atteints du syndrome de Kallmann et du MM associé selon les mêmes méthodes et hypothèses
Délai: 08/2011
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08/2011
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Emmanuel ROZE, MD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
1 février 2010
Achèvement primaire (Réel)
1 juillet 2011
Achèvement de l'étude (Réel)
1 juillet 2011
Dates d'inscription aux études
Première soumission
4 février 2010
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
23 février 2010
Première publication (Estimé)
24 février 2010
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimé)
27 août 2025
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
26 août 2025
Dernière vérification
1 février 2016
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Autres numéros d'identification d'étude
- C09-06
- 2009-A00490-57 (Identificateur de registre: IDRCB)
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