Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Studie af en stor familie med medfødte spejlbevægelser: Fra underliggende patofysiologi til synderens genidentifikation PROJET "MOMIC" (MOMIC)

26. august 2025 opdateret af: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Studie af en stor familie med medfødte spejlbevægelser: Fra underliggende patofysiologi til genidentifikation af synderen: MOMIC

Spejlbevægelser er ufrivillige, symmetriske og samtidige bevægelser, der forekommer på den ene side af kroppen, og som ledsager kontrollerende, frivillige bevægelser. Medfødte spejlbevægelser (CMM) er karakteriseret ved debut i barndommen og fraværet af yderligere manifestationer. Formålet med denne undersøgelse er at optrevle patofysiologien af ​​CMM, der stadig er dårligt belyst. Kombinationen af ​​billeddannelsesundersøgelser og neurofysiologiske undersøgelser, der anvender transkraniel magnetisk stimulering i en homogen og relativt stor patientgruppe, vil sandsynligvis give os mulighed for bedre at forstå den underliggende patofysiologi af lidelsen. Ved at bruge en koblingsanalysetilgang vil vi forsøge at identificere et locus forbundet med CMM og relaterede kandidatgener.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

40

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Paris, Frankrig, 75013
        • Fédération des Maladies du Système Nerveux, Hôpital Pitié Salpétrière

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

11 år til 82 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patienter i alderen 11 til 82 år
  • Medlemmer af familien af ​​interesse, der viser spejlbevægelser eller er obligatorisk asymptomatisk bærer uden yderligere manifestationer eller misdannelser; eller patient med genetisk bevist Kallmanns syndrom og spejlbevægelser.
  • Ingen kontraindikation for MR- eller TMS-undersøgelse

Ekskluderingskriterier:

  • manglende evne til at give et informeret samtykke
  • Samtidig deltagelse i et andet klinisk forsøg
  • Behandling, der modulerer kortikal excitabilitet (kun for TMS-delen af ​​undersøgelsen)

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Grundvidenskab
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Andet: sunde frivillige
Andet: sunde frivillige
morfologisk og funktionel hjerne-MR; transkraniel magnetisk stimulering
Andet: Kallmann
Kallmann syndrom patienter
Andet: Kallmann
morfologisk og funktionel hjerne-MR; transkraniel magnetisk stimulering
Andet: Medfødt spejlbevægelse
patienter med CMM
Andet: Medfødt spejlbevægelse
morfologisk og funktionel hjerne-MR; transkraniel magnetisk stimulering

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
- At optrevle patofysiologien af ​​medfødte spejlbevægelser - At identificere et locus og kandidatgener forbundet med CMM
Tidsramme: 08/2011
08/2011

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
- At studere patienter med Kallmanns syndrom og tilhørende MM ud fra samme metoder og hypotese
Tidsramme: 08/2011
08/2011

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Emmanuel ROZE, MD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. februar 2010

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. juli 2011

Studieafslutning (Faktiske)

1. juli 2011

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

4. februar 2010

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

23. februar 2010

Først opslået (Anslået)

24. februar 2010

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

27. august 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

26. august 2025

Sidst verificeret

1. februar 2016

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Andre undersøgelses-id-numre

  • C09-06
  • 2009-A00490-57 (Registry Identifier: IDRCB)

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med sunde frivillige

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Papua New Guinea

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner