Studie av en stor familie med medfødte speilbevegelser: Fra underliggende patofysiologi til skyldig genidentifikasjon PROJET "MOMIC" (MOMIC)
26. august 2025 oppdatert av: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Studie av en stor familie med medfødte speilbevegelser: Fra underliggende patofysiologi til identifikasjon av synderen: MOMIC
Speilbevegelser er ufrivillige, symmetriske og samtidige bevegelser som forekommer på den ene siden av kroppen som følger med kontrollerende frivillige bevegelser.
Medfødte speilbevegelser (CMM) er preget av debut i barndommen og fravær av ytterligere manifestasjoner.
Målet med denne studien er å avdekke patofysiologien til CMM som fortsatt er dårlig belyst.
Kombinasjonen av avbildningsstudier og nevrofysiologiske studier ved bruk av transkraniell magnetisk stimulering i en homogen og relativt stor gruppe pasienter vil sannsynligvis tillate oss å bedre forstå den underliggende patofysiologien til lidelsen.
Ved å bruke en koblingsanalysetilnærming vil vi prøve å identifisere et locus assosiert med CMM og relaterte kandidatgener.
Studieoversikt
Status
Fullført
Forhold
Intervensjon / Behandling
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Faktiske)
40
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
Paris, Frankrike, 75013
- Fédération des Maladies du Système Nerveux, Hôpital Pitié Salpétrière
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
11 år til 82 år (Barn, Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Ja
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Pasienter i alderen 11 til 82 år
- Medlemmer av familien av interesse som viser speilbevegelser eller er obligatorisk asymptomatisk bærer, uten ytterligere manifestasjoner eller misdannelser; eller pasient med genetisk bevist Kallmann syndrom og speilbevegelser.
- Ingen kontraindikasjon for MR- eller TMS-studie
Ekskluderingskriterier:
- manglende evne til å gi et informert samtykke
- Samtidig deltakelse i en annen klinisk studie
- Behandling som modulerer kortikal eksitabilitet (kun for TMS-delen av studien)
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Grunnvitenskap
- Tildeling: Ikke-randomisert
- Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Annen: friske frivillige
|
morfologisk og funksjonell hjerne-MR; transkraniell magnetisk stimulering
|
|
Annen: Kallmann
Pasienter med Kallmann syndrom
|
morfologisk og funksjonell hjerne-MR; transkraniell magnetisk stimulering
|
|
Annen: Medfødt speilbevegelse
pasienter med CMM
|
morfologisk og funksjonell hjerne-MR; transkraniell magnetisk stimulering
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
- Å avdekke patofysiologien til medfødte speilbevegelser - Å identifisere et locus og kandidatgener assosiert med CMM
Tidsramme: 08/2011
|
08/2011
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
- Å studere pasienter med Kallmann syndrom og assosiert MM basert på samme metoder og hypotese
Tidsramme: 08/2011
|
08/2011
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Emmanuel ROZE, MD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart
1. februar 2010
Primær fullføring (Faktiske)
1. juli 2011
Studiet fullført (Faktiske)
1. juli 2011
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
4. februar 2010
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
23. februar 2010
Først lagt ut (Antatt)
24. februar 2010
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Antatt)
27. august 2025
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
26. august 2025
Sist bekreftet
1. februar 2016
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Andre studie-ID-numre
- C09-06
- 2009-A00490-57 (Registeridentifikator: IDRCB)
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .