ヒトリポタンパク質リパーゼ [S447X] を発現するアデノ随伴ウイルスベクター AMT-011 の LPL 欠損被験者における安全性と有効性

包含基準:

• -適格な集団研究の参加者は、先行する観察研究（Prep-02：付録III）に参加し、リポタンパク質リパーゼ欠乏症と診断され、次の基準を満たす必要があります：（I）ポストヘパリン血漿中のリポタンパク質リパーゼ活性レベルは≤20でなければなりません通常の%; (II) LPL 遺伝子の変異についてホモ接合性または複合ヘテロ接合性が確認されている。 (III) ヘパリン後の血漿 LPL 質量は正常値の 5% を超える必要があります。 (IV) 空腹時血漿 TG 濃度の中央値 > 10.00mmol/L、膵炎の病歴を伴う先行観察研究の 5 つの連続した時点に基づいて決定。
• 一般的な健康 参加者は、治験責任医師の意見では、他の臨床的に重要で関連する病歴の異常がなく、治験前に実施された身体検査および定期的な検査室評価で異常がなく、良好な一般的な身体的健康でなければなりません。
• 年齢 18歳以上。
• 性別 男性または女性。 女性は、出産の可能性がないか、妊娠検査が陰性で、授乳していない必要があります。 女性被験者は適切な避妊法（関連する場合）を使用しなければならず、その配偶者は研究期間中（12週間）バリア避妊法を使用しなければなりません。 男性はバリア避妊を実施する必要があり、その配偶者は、投与後少なくとも 75 日後に採取された 3 回連続の精液サンプルで AMT-011 ベクター DNA が陰性になるまで、適切な避妊を使用する必要があります。
• コンプライアンス 参加者は、低脂肪食の制限など、すべての研究手順および試験の要件を完全に遵守する意思がある (セクション 8.1 を参照)。
• 同意 参加者は、研究に参加するための自発的な書面によるインフォームドコンセントを与える精神的能力を持っています。

除外基準:

• 疾患
• アポリポタンパク質 CII 欠損症。
• 炎症性筋肉疾患（例： 筋炎、ミオパシーまたは横紋筋融解症)。
• -深刻な、重度の、または不安定な身体的または精神的疾患の現在または関連する以前の病歴、参加者が研究を完全に完了する可能性が低くなる可能性のある医学的障害、または研究の投薬または手順（例： 悪性腫瘍)。
• -臨床的に活動的なウイルス感染を含む、あらゆる性質の活動的な感染症。
• 実験室パラメータ

以下の血液スクリーニング検査は、参加から除外されます。

• 血小板数 < 100 x 109 /L。
• ヘモグロビン < 7.0 mmol/L。
• -肝機能障害（ビリルビン> 2.50 x正常、トランスアミナーゼ> 3 x ULN）。
• CPK > 3 x ULN。
• クレアチニン > 3 x ULN。