腸上皮異形成またはタフティング腸症（TE）の特徴付け表現型および遺伝的研究 (DEI)

包含基準:

腸移植のためにネッカー・アンファン・マラデス病院の消化器科・小児肝臓科に送られた患者は、以下の症状を示す0歳から15歳までである。

• 既知の上皮異形成（家族内で既知または疑いの診断の有無にかかわらず、1つまたは複数の腸生検からの臨床的および組織形態学的基準に基づいて診断が確立されます）。 目的は、症例の表現型の特徴付けと、診断に役立ち候補遺伝子を特定する免疫組織化学に特徴的なマーカーを明らかにすることです。
• または、上皮異形成の疑い（非定型的消化器組織像を有し、家族内で診断が知られていない、表層角化点断続型（KPS）、皮膚異常または閉鎖CHOANSの消化器外証明（外観）の有無にかかわらず、互換性のある臨床病歴（ストーリー））。 目的は、免疫組織化学的発現と侵害（達成）結膜の存在に基づく診断と症例の表現型の特徴付けです。
• 理解できる年齢に達している場合は、親権者の両方の同意と書面による同意、および患者の同意も事前に取得する必要があります。

除外基準:

• 国民保険制度に加入していない（受給者または法定相続人）
• 家族はフランス語を理解していません（含む）
• 双方の親族（両親）のどちらかが拒否した場合