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Charakterisierung phänotypischer und genetischer Untersuchung der intestinalen epithelialen Dysplasie oder Tufting-Enteropathie (TE) (DEI)

23. März 2026 aktualisiert von: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Charakterisierung Phänotypische und genetische Untersuchung der intestinalen epithelialen Dysplasie oder TE

Dieses PHRC konzentriert sich auf die intestinale epitheliale Dysplasie (DEI) oder „Tufting-Enteropathie“ oder TE, deren klinische und histopathologische Beschreibungen gut auf den Verdauungstrakt zugeschnitten sind.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Die Ziele dieses PHRC sind:

  • die phänotypische Analyse der intestinalen Epitheldysplasie durch klinische und histopathologische Untersuchungen.
  • die Identifizierung von Proteinen, die auf Darmebene an der Differenzierung, der Proliferation und der Zugehörigkeit der Epithelzellen beteiligt sind
  • aus der phänotypischen Studie, einer genetischen Analyse von Typkarten von Homozygoten auf das gesamte Genom des Partners in einem Ansatz, der sich an möglichen Kandidatengenen orientiert
  • die Untersuchung der Gene, ausgewählt nach ihrem Standort, ihrem Expressionsprofil und ihrer Funktion im Zusammenhang mit den pathogenen Hypothesen

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

41

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Paris, Frankreich, 75015
        • Necker Hospital

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

Nicht älter als 15 Jahre (Kind)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien :

Patient im Alter von 0 bis 15 Jahren, der in die Abteilung für Gastroenterologie und pädiatrische Hepatologie des Krankenhauses Necker Enfants Malades für eine Darmtransplantation geschickt wurde, mit:

  • Eine bekannte epitheliale Dysplasie (Diagnose anhand klinischer und histomorphologischer Kriterien anhand einer oder mehrerer Darmbiopsien, mit oder ohne bekannte oder in der Familie vermutete Diagnose). Die Ziele sind die phänotypische Charakterisierung des Falles und die Aufdeckung charakteristischer immunhistochemischer Marker, die für die Diagnose nützlich sein und auf Kandidatengene hinweisen können
  • Oder ein Verdacht auf epitheliale Dysplasie (kompatible klinische Vorgeschichte mit oder ohne extra-verdauungsbedingte Erscheinungen vom Typ Keratin punktuiert oberflächlich (KPS), Anomalien der Haut oder Atresie CHOANS mit atypischer Verdauungshistologie und ohne in der Familie bekannte Diagnose). Die Ziele sind die Diagnose auf der Grundlage der immunhistochemischen Expression und des Vorliegens einer Bindehautverletzung sowie die phänotypische Charakterisierung des Falles
  • Zuvor ist die aufgeklärte und schriftliche Einwilligung beider Erziehungsberechtigten einzuholen, ebenso die des Patienten, sofern dieser in seinem tragfähigen Alter ist.

Ausschlusskriterien :

  • Keine Mitgliedschaft in einem Sozialversicherungssystem (Begünstigter oder Rechtsnachfolger)
  • Die Familie versteht (einschließlich) Französisch nicht
  • Ablehnung eines der beiden Verwandten (Eltern)

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Diagnose
  • Zuteilung: Nicht randomisiert
  • Interventionsmodell: Parallele Zuordnung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Patienten
intestinale Epitheldysplasie
Genetisch: Blutproben und Hautbiopsien
um Mutationen zu erkennen
Sonstiges: Kontrolle
Kinder ohne intestinale epitheliale Dysplasie
Genetisch: Hautbiopsien
um Mutationen zu erkennen
Andere Namen:
  • um Mutationen zu erkennen

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Genidentifizierung
Zeitfenster: 6 Monate
Identifizierung verschiedener Genfamilien, die an Darmdysplasie beteiligt sind
6 Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Identifizierung von Mutationen
Zeitfenster: 6 Monate
Identifizierung verschiedener Mutationen, die an Darmdysplasie beteiligt sind
6 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Mitarbeiter

URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin

Ermittler

  • Hauptermittler: Olivier Goulet, MD, PhD, Assistance Publique Hopitaux De Paris

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. April 2010

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. April 2013

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. Juli 2013

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

29. April 2010

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

29. April 2010

Zuerst gepostet (Geschätzt)

30. April 2010

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

27. März 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

23. März 2026

Zuletzt verifiziert

1. März 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • P070163
  • ID RCB 2009-A01522-53 (Andere Kennung: AFSSAPS)

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