Karakterisering Fenotypische en genetische studie van de intestinale epitheliale dysplasie of tufting-enteropathie (TE) (DEI)
1 augustus 2013 bijgewerkt door: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Karakterisering Fenotypische en genetische studie van de intestinale epitheliale dysplasie of TE
Deze PHRC is gericht op intestinale epitheliale dysplasie (DEI) of "tufting enteropathie" of TE, waarvan de klinische en histopathologische beschrijvingen goed gespecificeerd zijn voor het spijsverteringsplan (shot).
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
De doelstellingen van deze PHRC zijn:
- de fenotypische analyse van intestinale epitheliale dysplasie door klinische en histopathologische onderzoeken.
- de identificatie van eiwitten die op darmniveau betrokken zijn bij de differentiatie, de proliferatie en het lidmaatschap van de epitheelcellen
- uit de fenotypische studie, een genetische analyse van typekaarten door homozygoot op de hele genoompartner in een benadering geleid door mogelijke kandidaatgenen
- de studie van de genen, gekozen op basis van hun locatie, hun expressieprofiel en hun functie in contact met de pathogene hypothesen
Studietype
Ingrijpend
Inschrijving (Werkelijk)
41
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
-
Paris, Frankrijk, 75015
- Necker Hospital
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Niet ouder dan 15 jaar (KIND)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Beschrijving
Inclusiecriteria :
Patiënt in dienst van Gastroenterologie Pediatrische Hepatologie van het Ziekenhuis Necker Enfants Malades voor een darmtransplantatie, van 0 tot 15 jaar oud met:
- Een bekende epitheliale dysplasie (diagnose vastgesteld op basis van de klinische en histomorfologische criteria van een of meer darmbiopten, met of zonder bekende of vermoede diagnose in de familie). De doelstellingen zijn de fenotypische karakterisering van het geval en het onthullen van merkers die kenmerkend zijn voor immunohistochemie die nuttig kunnen zijn voor de diagnose en direct naar kandidaatgenen
- Of een verdenking van epitheeldysplasie (compatibele klinische geschiedenis(Story) met of zonder extra-digestieve manifestaties(verschijningen) van het type keratinate punctuated oppervlakkig (KPS), cutanea- of atresieafwijkingen CHOANS met atypische digestieve histologie en zonder in de familie bekende diagnose). De doelstellingen zijn de diagnose op basis van de immunohistochemische expressie en het bestaan van een conjunctivale inbreuk(prestatie) en de fenotypische karakterisering van de casus
- De verlichte en schriftelijke toestemming van beide gezagsdragers moet vooraf worden verkregen, evenals die van de patiënt als deze meerderjarig is.
Uitsluitingscriteria :
- Geen deelname aan de volksverzekeringen (begunstigde of rechtsopvolger)
- Familie begrijpt (inclusief) Frans niet
- Weigering van een van beide familieleden (ouders)
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: DIAGNOSTIEK
- Toewijzing: NIET_RANDOMISEERD
- Interventioneel model: PARALLEL
- Masker: GEEN
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
EXPERIMENTEEL: Patiënten
intestinale epitheliale dysplasie
|
om mutaties op te sporen
|
|
ANDER: Controle
Kinderen zonder intestinale epitheliale dysplasie
|
om mutaties op te sporen
Andere namen:
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
gen identificatie
Tijdsspanne: 6 maanden
|
identificatie van verschillende familie van genen die betrokken zijn bij intestinale dysplasie
|
6 maanden
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
mutatie identificatie
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Identificatie van verschillende mutaties die betrokken zijn bij intestinale dysplasie
|
6 maanden
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start
1 april 2010
Primaire voltooiing (WERKELIJK)
1 april 2013
Studie voltooiing (WERKELIJK)
1 juli 2013
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
29 april 2010
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
29 april 2010
Eerst geplaatst (SCHATTING)
30 april 2010
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (SCHATTING)
2 augustus 2013
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
1 augustus 2013
Laatst geverifieerd
1 augustus 2013
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- P 070163
- ID RCB 2009-A01522-53 (ANDER: AFSSAPS)
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .