Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Karakterisering fænotypisk og genetisk undersøgelse af intestinal epitelial dysplasi eller tufting enteropati (TE) (DEI)

23. marts 2026 opdateret af: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Karakterisering fænotypisk og genetisk undersøgelse af intestinal epitelial dysplasi eller TE

Denne PHRC er centreret om intestinal epitel dysplasi (DEI) eller "tufting enteropati" eller TE, hvis kliniske og histopatologiske beskrivelser er specificeret godt til fordøjelsesplanen (skud).

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Målene for denne PHRC er:

  • den fænotypiske analyse af tarmepiteldysplasi ved kliniske og histopatologiske undersøgelser.
  • identifikation af proteiner involveret på tarmniveau i differentieringen, proliferationen og medlemskabet af epitelcellerne
  • fra den fænotypiske undersøgelse, en genetisk analyse af typekort af homozygote på hele genompartneren i en tilgang styret af mulige kandidatgener
  • studiet af generne, valgt efter deres placering, deres udtryksprofil og deres funktion i forbindelse med de patogene hypoteser

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

41

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Paris, Frankrig, 75015
        • Necker Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 15 år (Barn)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Patient sendt i tjeneste hos Gastroenterology Pediatric Hepatology på Hospitalet Necker Enfants Malades til en tarmtransplantation, fra 0 til 15 år gammel med:

  • En kendt epiteldysplasi (diagnose etableret på de kliniske og histomorfologiske kriterier fra en eller flere intestinale biopsier, med eller uden diagnose kendt eller mistænkt i familien). Målene er den fænotypiske karakterisering af tilfældet og afsløringen af ​​markører karakteristisk immunhistokemi, som kan være til nytte for diagnosen og direkte til kandidatgener
  • Eller en mistanke om dysplasi epitel (kompatibel klinisk historie(historie) med eller uden ekstra-fordøjelsesdemonstrationer(tilsynekomster) af typen keratinat punctuated superficial (KPS), abnormiteter cutanea eller atresi CHOANS med atypisk fordøjelseshistologi og uden diagnose kendt i familien). Målene er diagnosticering på grundlag af det immunhistokemiske udtryk og eksistensen af ​​en krænkelse (præstations) konjunktival og den fænotypiske karakterisering af sagen
  • Det tændte (oplyste) og skriftlige samtykke fra begge indehavere af forældremyndigheden skal indhentes på forhånd såvel som fra patienten, hvis den er i alder til at forstå (inkludere).

Eksklusionskriterier:

  • Ikke medlemskab af en national forsikringsordning (begunstiget eller retsfølger)
  • Familien forstår ikke (herunder) fransk
  • Afvisning af en af ​​begge slægtninge (forældre)

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Patienter
intestinal epiteldysplasi
Genetisk: blodprøver og hudbiopsier
at opdage mutationer
Andet: Kontrol
Børn uden intestinal epithelial dysplasi
Genetisk: Hudbiopsier
at opdage mutationer
Andre navne:
  • at opdage mutationer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
gen identifikation
Tidsramme: 6 måneder
identifikation af forskellige familier af gener involveret i intestinal dysplasi
6 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
mutationsidentifikation
Tidsramme: 6 måneder
Identifikation af forskellige mutationer involveret i intestinal dysplasi
6 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Samarbejdspartnere

URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Olivier Goulet, MD, PhD, Assistance Publique Hopitaux De Paris

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. april 2010

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. april 2013

Studieafslutning (Faktiske)

1. juli 2013

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

29. april 2010

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

29. april 2010

Først opslået (Anslået)

30. april 2010

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

27. marts 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

23. marts 2026

Sidst verificeret

1. marts 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • P070163
  • ID RCB 2009-A01522-53 (Anden identifikator: AFSSAPS)

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner