Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Характеристика Фенотипическое и генетическое исследование кишечной эпителиальной дисплазии или тафтинговой энтеропатии (TE) (DEI)

23 марта 2026 г. обновлено: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Характеристика Фенотипическое и генетическое исследование кишечной эпителиальной дисплазии или ТЭ

Этот PHRC сосредоточен на кишечной эпителиальной дисплазии (DEI), или «пучковой энтеропатии», или TE, клинические и гистопатологические описания которых хорошо соответствуют пищеварительному плану (снимку).

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Целями этого PHRC являются:

  • фенотипический анализ дисплазии эпителия кишечника по клиническим и гистопатологическим исследованиям.
  • идентификация белков, участвующих на кишечном уровне в дифференцировке, пролиферации и членстве эпителиальных клеток
  • из фенотипического исследования генетический анализ карт типов по гомозиготам по всему геномному партнеру в подходе, основанном на возможных генах-кандидатах.
  • изучение генов, выбранных в соответствии с их местоположением, профилем их экспрессии и их функциями в связи с патогенными гипотезами

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Действительный)

41

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Не старше 15 лет (Ребенок)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Описание

Критерии включения :

Пациент в возрасте от 0 до 15 лет, направленный в службу гастроэнтерологии и детской гепатологии больницы Necker Enfants Malades для трансплантации кишечника, имеет:

  • Известная эпителиальная дисплазия (Диагноз устанавливается на основании клинических и гистоморфологических критериев из одной или нескольких биопсий кишечника, с диагнозом, известным или подозреваемым в семье, или без него). Целями являются фенотипическая характеристика случая и выявление маркеров, характерных для иммуногистохимии, которые могут быть полезны для диагностики и указывают на гены-кандидаты.
  • Или подозрение на эпителиальную дисплазию (сопоставимый клинический анамнез(анамнез) с внепищеварительными проявлениями или без них по типу мелкоточечной поверхностной кератинизации (КПС), аномалии кожи или атрезии ХОАН с атипичной пищеварительной гистологией и без диагноза, известного в семье). Задачи - диагностика на основании выраженности иммуногистохимии и наличия нарушения(достижения) конъюнктивы и фенотипическая характеристика случая
  • Заранее должно быть получено письменное согласие обоих носителей родительских прав, а также согласие пациента, если он в возрасте, чтобы понимать.

Критерий исключения :

  • Не членство в национальной системе страхования (выгодоприобретатель или правопреемник)
  • Семья не понимает (в том числе) французского
  • Отказ одного из обоих родственников (родителей)

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Диагностика
  • Распределение: Нерандомизированный
  • Интервенционная модель: Параллельное назначение
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Экспериментальный: Пациенты
кишечная эпителиальная дисплазия
Генетический: образцы крови и биопсии кожи
для обнаружения мутаций
Другой: Контроль
Дети без кишечной эпителиальной дисплазии
Генетический: Биопсия кожи
для обнаружения мутаций
Другие имена:
  • для обнаружения мутаций

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
идентификация генов
Временное ограничение: 6 месяцев
идентификация различных семейств генов, участвующих в дисплазии кишечника
6 месяцев

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
идентификация мутации
Временное ограничение: 6 месяцев
Выявление различных мутаций, связанных с дисплазией кишечника
6 месяцев

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Соавторы

URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin

Следователи

  • Главный следователь: Olivier Goulet, MD, PhD, Assistance Publique Hopitaux De Paris

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 апреля 2010 г.

Первичное завершение (Действительный)

1 апреля 2013 г.

Завершение исследования (Действительный)

1 июля 2013 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

29 апреля 2010 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

29 апреля 2010 г.

Первый опубликованный (Оцененный)

30 апреля 2010 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

27 марта 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

23 марта 2026 г.

Последняя проверка

1 марта 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • P070163
  • ID RCB 2009-A01522-53 (Другой идентификатор: AFSSAPS)

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться