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Caractérisation Etude Phénotypique et Génétique de la Dysplasie Epithéliale Intestinale ou Entéropathie Tufting (TE) (DEI)

23 mars 2026 mis à jour par: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Caractérisation Etude Phénotypique et Génétique de la Dysplasie Epithéliale Intestinale ou TE

Ce PHRC est centré sur la dysplasie épithéliale intestinale (DEI) ou « tufting enteropathy » ou TE dont les descriptions cliniques et histo-pathologiques sont bien précisées au plan digestif.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Les objectifs de ce PHRC sont :

  • l'analyse phénotypique de la dysplasie épithéliale intestinale par des investigations cliniques et histo-pathologiques.
  • l'identification de protéines impliquées au niveau intestinal dans la différenciation, la prolifération et l'appartenance des cellules épithéliales
  • à partir de l'étude phénotypique, une analyse génétique des cartes de type par homozygote sur l'ensemble du génome partenaire dans une approche guidée par d'éventuels gènes candidats
  • l'étude des gènes, choisis en fonction de leur localisation, de leur profil d'expression, et de leur fonction en rapport avec les hypothèses pathogéniques

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Réel)

41

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • France
      • Paris, France, 75015
        • Necker Hospital

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Pas plus vieux que 15 ans (Enfant)

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critère d'intégration :

Patient adressé dans le service de Gastroentérologie Hépatologie Pédiatrique de l'Hôpital Necker Enfants Malades pour une transplantation intestinale, âgé de 0 à 15 ans présentant :

  • Une dysplasie épithéliale connue (Diagnostic établi sur des critères cliniques et histo-morphologiques à partir d'une ou plusieurs biopsies intestinales, avec ou sans diagnostic connu ou suspecté dans la famille). Les objectifs sont la caractérisation phénotypique du cas et la mise en évidence de marqueurs immuno-histochimiques caractéristiques pouvant servir au diagnostic et orienter vers des gènes candidats
  • Soit une suspicion de dysplasie épithéliale (Histoire clinique compatible avec ou sans manifestations extra-digestives de type kératine ponctuée superficielle (KPS), anomalies cutanées ou atrésie de CHOANS avec histologie digestive atypique et sans diagnostic connu dans la famille). Les objectifs sont le diagnostic sur la base de l'expression immuno-histochimique et de l'existence d'une atteinte conjonctivale et la caractérisation phénotypique du cas
  • Le consentement éclairé et écrit des deux titulaires de l'autorité parentale doit être préalablement obtenu ainsi que celui du patient s'il est en âge de comprendre.

Critère d'exclusion :

  • Non affiliation à un régime national d'assurance (bénéficiaire ou successeur légal)
  • Famille ne comprenant pas (y compris) le français
  • Refus de l'un des deux parents

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Diagnostique
  • Répartition: Non randomisé
  • Modèle interventionnel: Affectation parallèle
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Patients
dysplasie épithéliale intestinale
Génétique: prélèvements sanguins et biopsies cutanées
détecter des mutations
Autre: Contrôle
Enfants sans dysplasie épithéliale intestinale
Génétique: Biopsies cutanées
détecter des mutations
Autres noms:
  • détecter des mutations

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
identification des gènes
Délai: 6 mois
identification de différentes familles de gènes impliqués dans la dysplasie intestinale
6 mois

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
identification des mutations
Délai: 6 mois
Identification de différentes mutations impliquées dans la dysplasie intestinale
6 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Collaborateurs

URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Olivier Goulet, MD, PhD, Assistance Publique Hopitaux De Paris

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 avril 2010

Achèvement primaire (Réel)

1 avril 2013

Achèvement de l'étude (Réel)

1 juillet 2013

Dates d'inscription aux études

Première soumission

29 avril 2010

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

29 avril 2010

Première publication (Estimé)

30 avril 2010

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

27 mars 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

23 mars 2026

Dernière vérification

1 mars 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • P070163
  • ID RCB 2009-A01522-53 (Autre identifiant: AFSSAPS)

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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