Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Charakterystyka Badanie fenotypowe i genetyczne dysplazji nabłonka jelit lub enteropatii kępkowatej (TE) (DEI)

23 marca 2026 zaktualizowane przez: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Charakterystyka Badanie fenotypowe i genetyczne dysplazji nabłonka jelit lub TE

Ten PHRC koncentruje się na dysplazji nabłonka jelitowego (DEI) lub „enteropatii pęczkowatej” lub TE, której kliniczne i histopatologiczne opisy są dobrze określone w planie trawienia (zastrzyk).

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Celami tego PHRC są:

  • analiza fenotypowa dysplazji nabłonka jelitowego za pomocą badań klinicznych i histopatologicznych.
  • identyfikacja białek biorących udział na poziomie jelitowym w różnicowaniu, proliferacji i członkostwie komórek nabłonkowych
  • z badania fenotypowego, analiza genetyczna map typów przez homozygotę na całym partnerze genomu w podejściu kierowanym przez możliwe geny kandydujące
  • badanie genów wybranych ze względu na ich lokalizację, profil ekspresji i funkcję w powiązaniu z hipotezami patogennymi

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

41

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Paris, Francja, 75015
        • Necker Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Nie starszy niż 15 lat (Dziecko)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia :

Pacjent skierowany do Oddziału Gastroenterologii i Hepatologii Dziecięcej Szpitala Necker Enfants Malades w celu przeszczepienia jelita, w wieku od 0 do 15 lat, przedstawiający:

  • Znana dysplazja nabłonka (rozpoznanie ustalone na podstawie kryteriów klinicznych i histomorfologicznych na podstawie jednej lub kilku biopsji jelit, z lub bez rozpoznania lub podejrzenia w rodzinie). Celem jest fenotypowa charakterystyka przypadku i ujawnienie markerów charakterystycznych dla immunohistochemii, które mogą być przydatne do diagnozy i ukierunkowane na geny kandydujące
  • Lub podejrzenie dysplazji nabłonka (zgodna historia kliniczna (historia) z objawami (wyglądami) pozaprzewodnikowymi typu keratynat przerywany powierzchowny (KPS) lub bez nich, nieprawidłowościami skórnymi lub atrezją CHOANS z nietypową histologią przewodu pokarmowego i bez rozpoznania znanego w rodzinie). Celem jest diagnoza na podstawie ekspresji immunohistochemicznej i istnienia naruszenia (osiągnięcia) spojówki oraz charakterystyka fenotypowa przypadku
  • Należy wcześniej uzyskać pisemną (oświeconą) zgodę obojga posiadaczy władzy rodzicielskiej, a także pacjenta, jeśli jest w wieku umożliwiającym zrozumienie (włącznie).

Kryteria wyłączenia :

  • Brak członkostwa w krajowym systemie ubezpieczeń (beneficjent lub następca prawny)
  • Rodzina nie rozumie (w tym) języka francuskiego
  • Odmowa jednego z obojga krewnych (rodziców)

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Diagnostyczny
  • Przydział: Nielosowe
  • Model interwencyjny: Przydział równoległy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Pacjenci
dysplazja nabłonka jelitowego
Genetyczny: próbki krwi i biopsje skóry
do wykrywania mutacji
Inny: Kontrola
Dzieci bez dysplazji nabłonka jelitowego
Genetyczny: Biopsje skóry
do wykrywania mutacji
Inne nazwy:
  • do wykrywania mutacji

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
identyfikacja genów
Ramy czasowe: 6 miesięcy
identyfikacja różnych rodzin genów biorących udział w dysplazji jelitowej
6 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
identyfikacja mutacji
Ramy czasowe: 6 miesięcy
Identyfikacja różnych mutacji związanych z dysplazją jelitową
6 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Współpracownicy

URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin

Śledczy

  • Główny śledczy: Olivier Goulet, MD, PhD, Assistance Publique Hopitaux De Paris

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 kwietnia 2010

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 kwietnia 2013

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 lipca 2013

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

29 kwietnia 2010

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

29 kwietnia 2010

Pierwszy wysłany (Szacowany)

30 kwietnia 2010

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

27 marca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

23 marca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • P070163
  • ID RCB 2009-A01522-53 (Inny identyfikator: AFSSAPS)

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj