Caracterización Estudio Fenotípico y Genético de la Displasia Epitelial Intestinal o Enteropatía en Tufting (TE) (DEI)
23 de marzo de 2026 actualizado por: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Caracterización Estudio Fenotípico y Genético de la Displasia Epitelial Intestinal o TE
Este PHRC se centra en la displasia epitelial intestinal (DEI) o "enteropatía en penacho" o TE cuyas descripciones clínicas e histo-patológicas se especifican bien al plano digestivo.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Los objetivos de este PHRC son:
- el análisis fenotípico de la displasia epitelial intestinal mediante investigaciones clínicas e histopatológicas.
- la identificación de proteínas implicadas a nivel intestinal en la diferenciación, la proliferación y la pertenencia de las células epiteliales
- a partir del estudio fenotípico, un análisis genético de los mapas de tipo por homocigoto en el socio del genoma completo en un enfoque guiado por posibles genes candidatos
- el estudio de los genes, elegidos en función de su ubicación, de su perfil de expresión y de su función en relación con las hipótesis patogénicas
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Actual)
41
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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-
Paris, Francia, 75015
- Necker Hospital
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-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
No mayor que 15 años (Niño)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios de inclusión :
Paciente remitida al servicio de Gastroenterología Hepatología Pediátrica del Hospital Necker Enfants Malades para trasplante intestinal, de 0 a 15 años que presenta:
- Una displasia epitelial conocida (Diagnóstico establecido sobre los criterios clínicos e histo-morfológicos de una o varias biopsias intestinales, con o sin diagnóstico conocido o sospechado en la familia). Los objetivos son la caracterización fenotípica del caso y el descubrimiento de marcadores inmunohistoquímicos característicos que puedan ser de utilidad para el diagnóstico y directos a genes candidatos.
- O una sospecha de displasia epitelial (Historia clínica compatible con o sin manifestaciones extradigestivas de tipo queratinado puntuado superficial (KPS), anomalías cutáneas o atresia CHOANS con histología digestiva atípica y sin diagnóstico conocido en la familia). Los objetivos son el diagnóstico en base a la expresión inmunohistoquímica y la existencia de una lesión conjuntival y la caracterización fenotípica del caso.
- Previamente se debe obtener el consentimiento informado y escrito de ambos titulares de la patria potestad así como el del paciente si está en edad de comprender.
Criterio de exclusión :
- No afiliación a un régimen de seguro nacional (beneficiario o sucesor legal)
- Familia que no entiende (incluido) francés
- Negativa de uno de los dos familiares (padres)
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Diagnóstico
- Asignación: No aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación paralela
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Experimental: Pacientes
displasia epitelial intestinal
|
para detectar mutaciones
|
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Otro: Control
Niños sin displasia epitelial intestinal
|
para detectar mutaciones
Otros nombres:
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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identificación de genes
Periodo de tiempo: 6 meses
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identificación de diferentes familias de genes implicados en la displasia intestinal
|
6 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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identificación de mutaciones
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Identificación de diferentes mutaciones implicadas en la displasia intestinal
|
6 meses
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Olivier Goulet, MD, PhD, Assistance Publique Hopitaux De Paris
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de abril de 2010
Finalización primaria (Actual)
1 de abril de 2013
Finalización del estudio (Actual)
1 de julio de 2013
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
29 de abril de 2010
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
29 de abril de 2010
Publicado por primera vez (Estimado)
30 de abril de 2010
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
27 de marzo de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
23 de marzo de 2026
Última verificación
1 de marzo de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del Sistema Digestivo
- Procesos Patológicos
- Neoplasias por tipo histológico
- Neoplasias
- Carcinoma
- Neoplasias Glandulares y Epiteliales
- Enfermedades Gastrointestinales
- Carcinoma in situ
- Hiperplasia
- Enfermedades intestinales
- Técnicas de investigación
- Manejo de muestras
- Técnicas de laboratorio clínico
- Técnicas y procedimientos de diagnóstico
- Diagnóstico
- Puntas
- Procedimientos quirúrgicos, operativo
- Recolección de muestras de sangre
Otros números de identificación del estudio
- P070163
- ID RCB 2009-A01522-53 (Otro identificador: AFSSAPS)
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .