Caratterizzazione Studio fenotipico e genetico della displasia epiteliale intestinale o enteropatia del tufting (TE) (DEI)
23 marzo 2026 aggiornato da: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Caratterizzazione Studio Fenotipico e Genetico della Displasia Epiteliale Intestinale o TE
Questa PHRC è incentrata sulla displasia epiteliale intestinale ( DEI) o " enteropatia tufting " o TE le cui descrizioni cliniche ed istopatologiche sono specificate bene al piano digerente.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
Gli obiettivi di questo PHRC sono:
- l'analisi fenotipica della displasia epiteliale intestinale mediante indagini cliniche ed istopatologiche.
- l'identificazione di proteine coinvolte a livello intestinale nel differenziamento, nella proliferazione e nell'appartenenza delle cellule epiteliali
- dallo studio fenotipico, un'analisi genetica delle mappe di tipo da omozigote sull'intero genoma partner in un approccio guidato da possibili geni candidati
- lo studio dei geni, scelti in base alla loro localizzazione, al loro profilo di espressione, e alla loro funzione a contatto con le ipotesi patogene
Tipo di studio
Interventistico
Iscrizione (Effettivo)
41
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Paris, Francia, 75015
- Necker Hospital
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Non più vecchio di 15 anni (Bambino)
Accetta volontari sani
No
Descrizione
Criterio di inclusione :
Paziente inviato nel servizio di Gastroenterologia Epatologia Pediatrica dell'Ospedale Necker Enfants Malades per un trapianto intestinale, da 0 a 15 anni che presenta:
- Una displasia epiteliale nota (diagnosi stabilita sui criteri clinici e istomorfologici da una o più biopsie intestinali, con o senza diagnosi nota o sospetta in famiglia). Gli obiettivi sono la caratterizzazione fenotipica del caso e la rivelazione di marcatori immunoistochimici caratteristici utili alla diagnosi e diretti ai geni candidati
- Oppure un sospetto di displasia epiteliale (Storia clinica compatibile con o senza manifestazioni extra-digestive di tipo cheratinato punteggiato superficiale (KPS), anomalie cutanea o atresia CHOANS con istologia digestiva atipica e senza diagnosi nota in famiglia). Gli obiettivi sono la diagnosi sulla base dell'espressione immuno-istochimica e l'esistenza di un'infrazione congiuntivale e la caratterizzazione fenotipica del caso
- Il consenso illuminato e scritto di entrambi i titolari della patria potestà deve essere preventivamente ottenuto così come quello del paziente se è in età da comprendere.
Criteri di esclusione :
- Non appartenenza a un regime assicurativo nazionale (beneficiario o successore legale)
- Famiglia che non capisce (compreso) il francese
- Rifiuto di uno di entrambi i parenti (genitori)
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Diagnostico
- Assegnazione: Non randomizzato
- Modello interventistico: Assegnazione parallela
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Sperimentale: Pazienti
displasia epiteliale intestinale
|
per rilevare le mutazioni
|
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Altro: Controllo
Bambini senza displasia dell'epitelio intestinale
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per rilevare le mutazioni
Altri nomi:
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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identificazione genica
Lasso di tempo: 6 mesi
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identificazione di diverse famiglie di geni coinvolti nella displasia intestinale
|
6 mesi
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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identificazione della mutazione
Lasso di tempo: 6 mesi
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Identificazione di diverse mutazioni coinvolte nella displasia intestinale
|
6 mesi
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Olivier Goulet, MD, PhD, Assistance Publique Hopitaux De Paris
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio
1 aprile 2010
Completamento primario (Effettivo)
1 aprile 2013
Completamento dello studio (Effettivo)
1 luglio 2013
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
29 aprile 2010
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
29 aprile 2010
Primo Inserito (Stimato)
30 aprile 2010
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
27 marzo 2026
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
23 marzo 2026
Ultimo verificato
1 marzo 2026
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie dell'apparato digerente
- Processi patologici
- Neoplasie per tipo istologico
- Neoplasie
- Carcinoma
- Neoplasie, ghiandolari ed epiteliali
- Malattie gastrointestinali
- Carcinoma in situ
- Iperplasia
- Malattie intestinali
- Tecniche investigative
- Gestione dei campioni
- Tecniche di laboratorio clinico
- Tecniche e procedure diagnostiche
- Diagnosi
- Forature
- Procedure chirurgiche, operative
- Collezione di campioni di sangue
Altri numeri di identificazione dello studio
- P070163
- ID RCB 2009-A01522-53 (Altro identificatore: AFSSAPS)
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