장 상피 이형성증 또는 Tufting Enteropathy (TE)의 특성화 표현형 및 유전 연구 (DEI)
2026년 3월 23일 업데이트: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
장 상피 이형성증 또는 TE의 특성화 표현형 및 유전 연구
이 PHRC는 임상 및 조직병리학적 설명이 소화 계획(주사)에 잘 지정된 장 상피 이형성증(DEI) 또는 "터프팅 장병증" 또는 TE를 중심으로 합니다.
연구 개요
상세 설명
이 PHRC의 목표는 다음과 같습니다.
- 임상 및 조직 병리학 조사에 의한 장 상피 이형성증의 표현형 분석.
- 상피 세포의 분화, 증식 및 구성원 구성에서 장 수준에 관여하는 단백질의 식별
- 표현형 연구에서, 가능한 후보 유전자에 의해 안내되는 접근 방식으로 전체 게놈 파트너에 대한 동형접합체에 의한 유형 지도의 유전적 분석
- 유전자의 위치, 발현 프로필, 병원성 가설과 관련된 기능에 따라 선택된 유전자에 대한 연구
연구 유형
중재적
등록 (실제)
41
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Paris, 프랑스, 75015
- Necker Hospital
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
15년 이하 (어린이)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준 :
장 이식을 위해 병원 Necker Enfants Malades의 위장병학 소아 간학 서비스로 보내진 환자, 0세에서 15세까지 제시:
- 알려진 상피 이형성증(가족 내에서 알려졌거나 의심되는 진단이 있거나 없는, 하나 이상의 장 생검에서 임상 및 조직 형태학적 기준에 따라 확립된 진단). 목적은 사례의 표현형 특성화 및 진단에 유용하고 후보 유전자에 직접 작용할 수 있는 마커 특성 면역조직화학의 공개입니다.
- 또는 이형성증 상피의 의심(비정형 소화 조직학 및 가족에 알려진 진단 없이 KPS(keratinate punctuated superficial) 유형의 소화외 데모(외관)가 있거나 없는 호환 가능한 임상 병력(이야기), 피부 이상 또는 폐쇄증 CHOANS). 목적은 면역조직화학 발현 및 결막의 침해(성취) 유무에 기초한 진단 및 사례의 표현형 특성화이다.
- 이해(포함)할 수 있는 연령인 경우 환자 본인뿐만 아니라 친권자 양쪽의 서면 동의를 사전에 얻어야 합니다.
제외 기준 :
- 국가 보험 제도에 가입하지 않은 사람(수혜자 또는 법적 승계인)
- 가족이 프랑스어를 이해하지 못함(포함)
- 양친(부모) 중 한쪽의 거절
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 무작위화되지 않음
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 환자
장 상피 이형성증
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돌연변이를 검출하기 위해
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다른: 대조군
장 상피 이형성을 보이지 않는 소아
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돌연변이를 검출하기 위해
다른 이름들:
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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유전자 식별
기간: 6 개월
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장 이형성증과 관련된 다른 유전자 군의 식별
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6 개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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돌연변이 식별
기간: 6 개월
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장 이형성증과 관련된 다양한 돌연변이 식별
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6 개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Olivier Goulet, MD, PhD, Assistance Publique Hopitaux De Paris
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2010년 4월 1일
기본 완료 (실제)
2013년 4월 1일
연구 완료 (실제)
2013년 7월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2010년 4월 29일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2010년 4월 29일
처음 게시됨 (추정된)
2010년 4월 30일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 3월 27일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 3월 23일
마지막으로 확인됨
2026년 3월 1일
추가 정보
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