Suoliston epiteelin dysplasian tai tuftingenteropatian (TE) karakterisointi fenotyyppinen ja geneettinen tutkimus (DEI)
maanantai 23. maaliskuuta 2026 päivittänyt: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Suoliston epiteelin dysplasian tai TE:n karakterisointi fenotyyppinen ja geneettinen tutkimus
Tämä PHRC keskittyy suolen epiteelin dysplasiaan (DEI) tai "tuftingenteropatiaan" tai TE:hen, jonka kliiniset ja histopatologiset kuvaukset on määritelty hyvin ruoansulatussuunnitelmassa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämän PHRC:n tavoitteet ovat:
- suoliston epiteelin dysplasian fenotyyppinen analyysi kliinisillä ja histopatologisilla tutkimuksilla.
- niiden proteiinien tunnistaminen, jotka osallistuvat suoliston erilaistumiseen, lisääntymiseen ja epiteelisolujen jäsenyyteen
- fenotyyppitutkimuksesta, homotsygootin koko genomikumppanin tyyppikarttojen geneettinen analyysi mahdollisten ehdokasgeenien ohjaamana lähestymistavana
- geenien tutkiminen, jotka on valittu niiden sijainnin, ilmentymisprofiilin ja niiden toiminnan yhteydessä patogeenisten hypoteesien kanssa
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Todellinen)
41
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Paris, Ranska, 75015
- Necker Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Ei vanhempi kuin 15 vuotta (Lapsi)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit :
Potilas lähetetty Necker Enfants Malades -sairaalan gastroenterologian lasten hepatologian palvelukseen suolensiirtoon, 0–15-vuotias, ja hänellä on:
- Tunnettu epiteelin dysplasia (diagnoosi on määritetty kliinisillä ja histomorfologisilla kriteereillä yhdestä tai useammasta suolistobiopsiasta, joko suvussa tunnetun tai epäillyn diagnoosin kanssa tai ilman). Tavoitteena on tapauksen fenotyyppinen karakterisointi ja sellaisten markkerien paljastaminen, jotka ovat ominaista immunohistokemialle, jotka voivat olla hyödyllisiä diagnoosissa ja suoraan kandidaattigeeneihin.
- Tai epäily epiteelin dysplasiasta (yhteensopiva kliininen historia (tarina) tai ilman ruuansulatuksen ulkopuolisia ilmentymiä keratinate punctuated superficial (KPS), ihon poikkeavuudet tai atresia CHOANS, joilla on epätyypillinen ruoansulatuskanavan histologia ja ilman suvussa tunnettua diagnoosia). Tavoitteena on diagnoosi immuno-histokemiallisen ilmentymän ja rikoksen (saavutuksen) olemassaolon ja tapauksen fenotyyppisen karakterisoinnin perusteella.
- Molempien vanhempainvallan haltijoiden valaistu (valaistu) ja kirjallinen suostumus on hankittava etukäteen sekä potilaan suostumus, jos hän on iässä ymmärtää (mukaan lukien).
Poissulkemiskriteerit:
- Ei kuulu kansalliseen vakuutusjärjestelmään (edunsaaja tai laillinen seuraaja)
- Perhe ei ymmärrä (mukaan lukien) ranskaa
- Toisen sukulaisen (vanhemman) kieltäytyminen
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
- Jako: Ei satunnaistettu
- Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Potilaat
suoliston epiteelidysplasia
|
mutaatioiden havaitsemiseksi
|
|
Muut: Kontrolli
Lapset ilman suoliston epiteelidysplasiaa
|
mutaatioiden havaitsemiseksi
Muut nimet:
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
geenin tunnistaminen
Aikaikkuna: 6 kuukautta
|
suoliston dysplasiaan osallistuvien eri geeniperheiden tunnistaminen
|
6 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
mutaatioiden tunnistaminen
Aikaikkuna: 6 kuukautta
|
Erilaisten suoliston dysplasiaan liittyvien mutaatioiden tunnistaminen
|
6 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Olivier Goulet, MD, PhD, Assistance Publique Hopitaux De Paris
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Torstai 1. huhtikuuta 2010
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Maanantai 1. huhtikuuta 2013
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Maanantai 1. heinäkuuta 2013
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 29. huhtikuuta 2010
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 29. huhtikuuta 2010
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Perjantai 30. huhtikuuta 2010
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Perjantai 27. maaliskuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 23. maaliskuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Sunnuntai 1. maaliskuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Ruoansulatuskanavan sairaudet
- Patologiset prosessit
- Neoplasmat histologisen tyypin mukaan
- Neoplasmat
- Karsinooma
- Kasvaimet, rauhas- ja epiteelikasvaimet
- Ruoansulatuskanavan sairaudet
- Karsinooma in situ
- Hyperplasia
- Suoliston sairaudet
- Tutkintatekniikat
- Näytteenkäsittely
- Kliiniset laboratoriotekniikat
- Diagnostiikkatekniikat ja menettelyt
- Diagnoosi
- Puhkaisut
- Kirurgiset toimenpiteet, operatiivinen
- Verinäytteen kokoelma
Muut tutkimustunnusnumerot
- P070163
- ID RCB 2009-A01522-53 (Muu tunniste: AFSSAPS)
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .