Caracterização Estudo Fenotípico e Genético da Displasia Epitelial Intestinal ou Enteropatia Tufting (TE) (DEI)

Critério de inclusão :

Paciente encaminhado ao serviço de Gastroenterologia e Hepatologia Pediátrica do Hospital Necker Enfants Malades para transplante intestinal, de 0 a 15 anos apresentando:

• Uma displasia epitelial conhecida (Diagnóstico estabelecido com base em critérios clínicos e histomorfológicos de uma ou várias biópsias intestinais, com ou sem diagnóstico conhecido ou suspeito na família). Os objetivos são a caracterização fenotípica do caso e a revelação de marcadores imuno-histoquímicos característicos que possam ser úteis ao diagnóstico e direcionar para genes candidatos
• Ou uma suspeita de displasia epitelial (História clínica compatível com ou sem manifestações extra-digestivas (aspectos) do tipo queratinizado pontuado superficial (KPS), anormalidades cutâneas ou atresia de CHOANS com histologia digestiva atípica e sem diagnóstico conhecido na família). Os objetivos são o diagnóstico com base na expressão imuno-histoquímica e na existência de uma conjuntival infratora e a caracterização fenotípica do caso
• Deve obter-se previamente o consentimento esclarecido e por escrito de ambos os titulares do poder paternal, bem como o do paciente se for maior de idade para compreender (incluir).

Critério de exclusão :

• Não adesão a um regime de seguro nacional (beneficiário ou sucessor legal)
• Família não entende (incluindo) francês
• Recusa de um dos dois parentes (pais)