Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Karakterisering Fenotypisk og genetisk studie av intestinal epitelial dysplasi eller tufting enteropati (TE) (DEI)

23. mars 2026 oppdatert av: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Karakterisering fenotypisk og genetisk studie av intestinal epitelial dysplasi eller TE

Denne PHRC er sentrert på intestinal epitelial dysplasi (DEI) eller "tufting enteropathy" eller TE, hvis kliniske og histopatologiske beskrivelser er spesifisert godt til fordøyelsesplanen (skuddet).

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Målene for denne PHRC er:

  • den fenotypiske analysen av intestinal epitelial dysplasi ved kliniske og histo-patologiske undersøkelser.
  • identifisering av proteiner involvert på tarmnivå i differensieringen, spredningen og medlemskapet av epitelcellene
  • fra den fenotypiske studien, en genetisk analyse av typekart av homozygot på hele genompartneren i en tilnærming guidet av mulige kandidatgener
  • studiet av genene, valgt i henhold til deres plassering, deres uttrykksprofil og deres funksjon i kontakt med de patogene hypotesene

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

41

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75015
        • Necker Hospital

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Ikke eldre enn 15 år (Barn)

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier :

Pasient sendt i tjeneste for Gastroenterology Pediatric Hepatology ved sykehuset Necker Enfants Malades for en tarmtransplantasjon, fra 0 til 15 år med:

  • En kjent epitelial dysplasi (diagnose etablert på kliniske og histomorfologiske kriterier fra en eller flere intestinale biopsier, med eller uten diagnose kjent eller mistenkt i familien). Målene er den fenotypiske karakteriseringen av tilfellet og avsløringen av markører karakteristisk immunhistokjemi som kan være til nytte for diagnosen og direkte til kandidatgener
  • Eller en mistanke om dysplasi epitelial (kompatibel klinisk historie (historie) med eller uten ekstra-fordøyelsesdemonstrasjoner (opptredener) av typen keratinat punctuated superficial (KPS), abnormiteter cutanea eller atresi CHOANS med atypisk fordøyelseshistologi og uten diagnose kjent i familien). Målene er diagnostisering på grunnlag av immunhistokjemi-uttrykket og eksistensen av en krenkelse(prestasjon) konjunktival og den fenotypiske karakteriseringen av saken.
  • Det opplyste (opplyste) og skriftlige samtykket fra begge innehavere av foreldremyndighet må innhentes på forhånd, så vel som pasienten hvis den er i alder til å forstå (inkludere).

Ekskluderingskriterier:

  • Ikke medlemskap i en folketrygd (begunstiget eller rettsetterfølger)
  • Familien forstår ikke (inkludert) fransk
  • Avslag fra en av begge slektninger (foreldre)

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: Ikke-randomisert
  • Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: Pasienter
intestinal epitelial dysplasi
Genetisk: blodprøver og hudbiopsier
for å oppdage mutasjoner
Annen: Kontroll
Barn uten intestinal epiteldysplasi
Genetisk: Hudbiopsier
for å oppdage mutasjoner
Andre navn:
  • for å oppdage mutasjoner

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
genidentifikasjon
Tidsramme: 6 måneder
identifikasjon av ulike familier av gener involvert i intestinal dysplasi
6 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
mutasjonsidentifikasjon
Tidsramme: 6 måneder
Identifikasjon av ulike mutasjoner involvert i intestinal dysplasi
6 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Samarbeidspartnere

URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Olivier Goulet, MD, PhD, Assistance Publique Hopitaux De Paris

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. april 2010

Primær fullføring (Faktiske)

1. april 2013

Studiet fullført (Faktiske)

1. juli 2013

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

29. april 2010

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

29. april 2010

Først lagt ut (Antatt)

30. april 2010

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

27. mars 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

23. mars 2026

Sist bekreftet

1. mars 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • P070163
  • ID RCB 2009-A01522-53 (Annen identifikator: AFSSAPS)

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere