Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Charakterizace Fenotypová a genetická studie střevní epiteliální dysplazie nebo tufting enteropathy (TE) (DEI)

23. března 2026 aktualizováno: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Charakterizace Fenotypová a genetická studie střevní epiteliální dysplazie nebo TE

Tento PHRC je zaměřen na střevní epiteliální dysplazii (DEI) nebo "tufting enteropathy" nebo TE, jejichž klinický a histopatologický popis je dobře specifikován v trávicím plánu (záběru).

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Cíle tohoto PHRC jsou:

  • fenotypová analýza dysplazie střevního epitelu klinickým a histopatologickým vyšetřením.
  • identifikace proteinů zapojených na střevní úrovni do diferenciace, proliferace a členství v epiteliálních buňkách
  • z fenotypové studie, genetická analýza typových map homozygotem na celém genomovém partnerovi v přístupu vedeném možnými kandidátskými geny
  • studium genů, vybraných podle jejich umístění, jejich profilu exprese a jejich funkce ve spojení s patogenními hypotézami

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

41

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Paris, Francie, 75015
        • Necker Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Ne starší než 15 let (Dítě)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení :

Pacient odeslaný do služby Gastroenterologie Dětská hepatologie nemocnice Necker Enfants Malades k transplantaci střeva ve věku od 0 do 15 let s uvedením:

  • Známá epiteliální dysplazie (Diagnóza stanovená na základě klinických a histomorfologických kritérií z jedné nebo několika střevních biopsií, s diagnózou známou nebo suspektní v rodině nebo bez ní). Cílem je fenotypová charakterizace případu a odhalení markerů charakteristických imunohistochemií, které mohou být užitečné pro diagnostiku a přímo na kandidátní geny.
  • Nebo podezření na epiteliální dysplazii (kompatibilní klinická anamnéza (příběh) s nebo bez extradigestivních projevů (objevení) typu keratinát punktuovaný povrchní (KPS), abnormality kůže nebo atrézie CHOANS s atypickou histologií trávicího traktu a bez diagnózy známé v rodině). Cílem je diagnostika na základě imunohistochemické exprese a existence porušení (úspěchu) spojivky a fenotypová charakterizace případu
  • Je třeba předem získat osvícený a písemný souhlas obou držitelů rodičovské pravomoci a také souhlas pacienta, pokud je ve věku, aby rozuměl (včetně).

Kritéria vyloučení:

  • Není členem národního systému pojištění (příjemce nebo právní nástupce)
  • Rodina nerozumí francouzštině (včetně).
  • Odmítnutí jednoho z obou příbuzných (rodičů)

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Diagnostický
  • Přidělení: Nerandomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Pacienti
střevní epiteliální dysplazie
Genetický: krevní vzorky a kožní biopsie
k detekci mutací
Jiný: Kontrola
Děti bez intestinální epiteliální dysplazie
Genetický: Kožní biopsie
k detekci mutací
Ostatní jména:
  • k detekci mutací

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
genová identifikace
Časové okno: 6 měsíců
identifikaci různých rodin genů zapojených do střevní dysplazie
6 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
identifikace mutace
Časové okno: 6 měsíců
Identifikace různých mutací zapojených do střevní dysplazie
6 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Spolupracovníci

URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Olivier Goulet, MD, PhD, Assistance Publique Hopitaux De Paris

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. dubna 2010

Primární dokončení (Aktuální)

1. dubna 2013

Dokončení studie (Aktuální)

1. července 2013

Termíny zápisu do studia

První předloženo

29. dubna 2010

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

29. dubna 2010

První zveřejněno (Odhadovaný)

30. dubna 2010

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

27. března 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

23. března 2026

Naposledy ověřeno

1. března 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • P070163
  • ID RCB 2009-A01522-53 (Jiný identifikátor: AFSSAPS)

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit