Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Karakterisering Fenotypisk och genetisk studie av intestinal epitelial dysplasi eller tuftande enteropati (TE) (DEI)

1 augusti 2013 uppdaterad av: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Karakterisering Fenotypisk och genetisk studie av intestinal epitelial dysplasi eller TE

Denna PHRC är centrerad på intestinal epitelial dysplasi (DEI) eller "tufting enteropathy" eller TE, vars kliniska och histopatologiska beskrivningar är specificerade väl för matsmältningsplanen (skottet).

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Målen för denna PHRC är:

  • den fenotypiska analysen av intestinal epitelial dysplasi genom kliniska och histopatologiska undersökningar.
  • identifiering av proteiner involverade på tarmnivå i differentieringen, proliferationen och medlemskapet av epitelcellerna
  • från den fenotypiska studien, en genetisk analys av typkartor av homozygot på hela genompartnern i ett tillvägagångssätt som styrs av möjliga kandidatgener
  • studiet av generna, valda efter deras plats, deras uttrycksprofil och deras funktion i kontakt med de patogena hypoteserna

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Faktisk)

41

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75015
        • Necker Hospital

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

Inte äldre än 15 år (BARN)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Beskrivning

Inklusionskriterier :

Patient skickad till Gastroenterology Pediatric Hepatology på sjukhuset Necker Enfants Malades för en tarmtransplantation, från 0 till 15 år gammal med:

  • En känd epitelial dysplasi (Diagnos fastställd på kliniska och histomorfologiska kriterier från en eller flera tarmbiopsier, med eller utan diagnos känd eller misstänkt i familjen). Målen är den fenotypiska karaktäriseringen av fallet och avslöjandet av markörer som är karakteristisk immunhistokemi som kan vara till nytta för diagnosen och direkt till kandidatgener
  • Eller en misstanke om dysplasi epitelial (kompatibel klinisk historia (Berättelse) med eller utan extra-digestiva demonstrationer (framträdanden) av typen keratinat punkterad ytlig (KPS), abnormiteter cutanea eller atresi CHOANS med atypisk matsmältningshistologi och utan diagnos känd i familjen). Målen är diagnosen på grundval av det immunhistokemiska uttrycket och förekomsten av en intrång (prestation) konjunktival och den fenotypiska karaktäriseringen av fallet
  • Det tända (upplysta) och skriftliga samtycket från båda innehavarna av föräldramyndigheten måste erhållas i förväg såväl som från patienten om den är i ålder att förstå (inkludera).

Exklusions kriterier :

  • Inte medlemskap i ett nationellt försäkringssystem (förmånstagare eller juridisk efterträdare)
  • Familj som inte förstår (inklusive) franska
  • Avslag från en av båda släktingar (föräldrar)

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: DIAGNOSTISK
  • Tilldelning: NON_RANDOMIZED
  • Interventionsmodell: PARALLELL
  • Maskning: INGEN

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
EXPERIMENTELL: Patienter
intestinal epitelial dysplasi
Genetisk: blodprover och hudbiopsier
för att upptäcka mutationer
ÖVRIG: Kontrollera
Barn utan intestinal epitelial dysplasi
Genetisk: Hudbiopsier
för att upptäcka mutationer
Andra namn:
  • för att upptäcka mutationer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
genidentifiering
Tidsram: 6 månader
identifiering av olika familjer av gener involverade i intestinal dysplasi
6 månader

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
mutationsidentifiering
Tidsram: 6 månader
Identifiering av olika mutationer involverade i intestinal dysplasi
6 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 april 2010

Primärt slutförande (FAKTISK)

1 april 2013

Avslutad studie (FAKTISK)

1 juli 2013

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

29 april 2010

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

29 april 2010

Första postat (UPPSKATTA)

30 april 2010

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (UPPSKATTA)

2 augusti 2013

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

1 augusti 2013

Senast verifierad

1 augusti 2013

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • P 070163
  • ID RCB 2009-A01522-53 (ÖVRIG: AFSSAPS)

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Intestinal epitelial dysplasi

Kliniska prövningar på blodprover och hudbiopsier

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Azerbaijan

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera