フリーマン・シェルドン症候群の治療結果の調査研究と記録レビュー (STOP-FSS)
フリーマン・シェルドン症候群の治療結果と実践に関する研究
フリーマン-シェルドン症候群 (FSS) は、出生前に存在するまれな筋肉障害であり、主に顔と頭蓋骨、および手と足の問題を伴います。
これは、FSS 患者に焦点を当てた問題、経験、有用な治療、および生活の質に関する研究ですが、シェルドン ホール症候群 (SHS)、遠位関節拘縮症 1 型 (DA1)、および遠位関節拘縮症 3 型 (DA3) の患者も含まれます。ゴールデン症候群とも呼ばれます。 これらおよび関連する障害は、個々の患者に大きな違いがあり、治療オプションに関する以前の臨床経験に関する情報が不足しているため、治療が非常に困難です。 この研究により、生理学と治療におけるさらなる研究の分野が特定されることが期待されています。
この研究は、すべてのタイプの治療[精神医学を含む医学的(非外科的)および外科的治療]、さらには型にはまらない治療を対象としています. また、患者の思考、感情、生活の質、兄弟、家族、両親との関係への影響についての質問、および何らかの介入が必要またはアドバイスされたかどうかについての質問も含まれています。 この研究では、診断基準の頭と顔の部分を満たしているが、他のすべての部分を満たしていない患者と、完全な診断基準を満たした患者の類似点と相違点も探します。 両方のグループの患者が同じ症候群を持っている可能性があるかどうかを調査するために、問題や経験について質問があります。 治療の成功は、正しい診断を得ることにかかっています。
調査の概要
状態
条件
詳細な説明
この研究は研究助手 (Mikaela I. Polling) によって開始され、別の研究助手 (J. Andrés Morales) は、主任研究者 (Robert L Chamberlain) の監督下で、これらの症候群に関する学術プロジェクトの一環として行った。
古典的な FSS、SHS、DA1、および DA3 は、あまり理解されていない病理学的実体であり、FSS といくつかの類似した身体所見を共有しています。 スティーブンソン等。 (2006) は、FSS の機能と歴史に関する現在までの唯一の研究を提供しました。 しかし、彼らは治療結果に焦点を当てておらず、単一および複数の症例報告における逸話的な結果データは限られていました。
STOP-FSS の目的は次のとおりです。(1) FSS 患者の身体所見、考えられる頻度クラスター、および身体所見の合併症を評価すること。 (2) FSS 患者の心的外傷後ストレスと抑うつ症状、および関連する治療転帰。 (3) 治療の種類と結果を文書化する。 (4) 一般的な生活の質の自己報告尺度と症候群固有の半構造化された生活の質のインタビューを使用して、FSS 患者の生活の質を評価します。 (5) 学歴および使用したサービス。 (6) スティーブンソン基準を使用して、FSS および SHS の診断精度を評価します。 (7) 完全なスティーブンソン基準を満たす患者と、追加の奇形の有無にかかわらず、スティーブンソン基準の頭蓋顔面部分を満たす患者との可能な違いを評価します。
したがって、以下の仮説が提案される。 まず、身体所見と頻度クラスターは以前に報告されたものと同様であることが示唆されていますが、文献ではほとんど注目されていなかったFSS患者の身体所見の合併症は顕著であり、疾患負担がほぼ同じになるでしょう。患者にとっては、それ自体が主要な身体的所見として、例えば肋間ミオパシーが最終的に一部の患者で右心不全に至るなどです。 第二に、FSS は、一般集団で観察されるよりも、心的外傷後ストレス症状、抑うつ症状の割合が高いことに関連していることが示唆されています。 第三に、ほとんどの問題の治療において、特に FSS 患者の場合、理学療法単独または手術併用が手術単独よりも優れていると予想されることが示唆されているが、手術は、特に眼瞼下垂症の治療や、集中的な事前および集中治療との組み合わせにおいて、重要な役割を果たしている可能性がある。手足の選択的腱延長の治療における術後理学療法。 第 4 に、FSS は一般集団で観察されるよりも生活の質の低下と関連していることが示唆されています。 第 5 に、神経認知機能を持たない FSS 患者が適切な学業サービスを受けると、しばしば家族や同僚よりも優れていることが示唆されます。たとえば、患者の外見に基づいた「特別な」クラスまたは学校への配置、または不十分な知能テストの実施など、固有のニーズと能力。 第 6 に、システマティック レビューとメタ分析の予備結果に基づいて、FSS と診断された患者の 3 分の 2 はスティーブンソンの基準を満たさず、ほとんどが DA1 として再診断されることが示唆されています。 第 7 に、システマティック レビューとメタ分析の予備結果に基づいて、Stevenson 基準を満たさない FSS と診断された患者の 3 分の 2、3 分の 1 が、Stevenson 基準の頭蓋顔面の規定を満たすことが示唆されています。追加の奇形の有無にかかわらず、スティーブンソンの基準を完全に満たした人と自然史を共有します。
研究の種類
入学 (実際)
連絡先と場所
研究場所
-
-
West Virginia
-
Buckhannon、West Virginia、アメリカ、26201
- Freeman-Sheldon Research Group, Inc. Headquarters
-
-
参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- (1) 古典的な FBS または SHS のスティーブンソン基準と一致する表現型を有する患者。 (2) 4 つの暫定的な FBS サブタイプの 1 つ。または (3) DA1A、DA1B、または DA3。
- 次のいずれか: (1) 同意を与える意思のある患者または未成年の子供の両親、または (2) 死亡した患者、または (3) 診断を確定するのに十分な臨床データを利用できるレトロスペクティブなカルテレビュー患者 (生存または死亡)最小限のデータ収集要件を満たします。
- 英語、スペイン語、ドイツ語、ロシア語、またはチェコ語を話す人。
除外基準:
- (1) 古典的な FBS または SHS のスティーブンソン基準と一致する表現型を持たない患者。 (2) 4 つの暫定的な FBS サブタイプの 1 つ。または (3) DA1A、DA1B、または DA3。
- 次のいずれか: (1) 同意を与える意思のない患者または未成年の子供の両親、または (2) 死亡した患者、または (3) 利用可能な十分な臨床データがないレトロスペクティブカルテレビュー患者 (生存または死亡)診断を確立し、最小限のデータ収集要件を満たします。
- 英語、スペイン語、ドイツ語、ロシア語、またはチェコ語以外の言語を話す可能性のある人 (翻訳者の空き状況による)
研究計画
研究はどのように設計されていますか?
デザインの詳細
- 観測モデル:ケースのみ
- 時間の展望:断面図
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
---|---|
フリーマン・シェルドン症候群 古典型
以下を含む、スティーブンソン基準で必要とされるすべての機能を備えた患者: 非常に小さな口 (小口症)。口笛を吹く顔の外観(すぼめた唇); 「H」または「V」型のあごディンプル。鼻孔から口角にかけての非常に明白な下向きの折り目 (鼻唇溝)。手と足の 2 つ以上の身体領域の関節 (拘縮) の動きが制限され、指とつま先が頻繁に重なっています。
|
面接前に患者が記入します。これは、心的外傷後ストレス障害の症状に関する 17 項目の調査リストです。
面接前に患者が記入します。これは、慢性疾患のある人に使用するために設計された 16 項目の調査です。
他の名前:
面接前に患者が記入します。過去 1 週間の憂鬱な感情や行動について尋ねる 20 項目の調査です。
面接時に記入。それは医学的問題のチェックリストです。
他の名前:
STOPアンケートは、診断、問題、治療、および結果を評価するために使用されるガイド付きインタビューフォームです.
既存の調査からのデータ分析の後に完成した、それは個人の総合的な健康結果を考慮した特定の生活の質のインタビューになります。
他の名前:
患者の病歴と転帰を評価するために、STOP-FSS調査とともに医療記録のレビューが使用されます。
他の名前:
|
フリーマン・シェルドン症候群頭蓋顔面型
スティーブンソンの基準で要求される顔面と頭蓋骨の身体所見のみを有する患者。非常に小さな口 (小口症)、口笛を吹くような顔の外観 (すぼめた唇)、「H」または「V」型のあごのくぼみ、非常に明らかな下傾小鼻から口角にかけてのしわ(ほうれい線)。
|
面接前に患者が記入します。これは、心的外傷後ストレス障害の症状に関する 17 項目の調査リストです。
面接前に患者が記入します。これは、慢性疾患のある人に使用するために設計された 16 項目の調査です。
他の名前:
面接前に患者が記入します。過去 1 週間の憂鬱な感情や行動について尋ねる 20 項目の調査です。
面接時に記入。それは医学的問題のチェックリストです。
他の名前:
STOPアンケートは、診断、問題、治療、および結果を評価するために使用されるガイド付きインタビューフォームです.
既存の調査からのデータ分析の後に完成した、それは個人の総合的な健康結果を考慮した特定の生活の質のインタビューになります。
他の名前:
患者の病歴と転帰を評価するために、STOP-FSS調査とともに医療記録のレビューが使用されます。
他の名前:
|
フリーマン・シェルドン症候群混合型
スティーブンソン基準で要求される顔面および頭蓋骨の身体所見があり、すべてではないが一部の関節の問題が必要な患者。
|
面接前に患者が記入します。これは、心的外傷後ストレス障害の症状に関する 17 項目の調査リストです。
面接前に患者が記入します。これは、慢性疾患のある人に使用するために設計された 16 項目の調査です。
他の名前:
面接前に患者が記入します。過去 1 週間の憂鬱な感情や行動について尋ねる 20 項目の調査です。
面接時に記入。それは医学的問題のチェックリストです。
他の名前:
STOPアンケートは、診断、問題、治療、および結果を評価するために使用されるガイド付きインタビューフォームです.
既存の調査からのデータ分析の後に完成した、それは個人の総合的な健康結果を考慮した特定の生活の質のインタビューになります。
他の名前:
患者の病歴と転帰を評価するために、STOP-FSS調査とともに医療記録のレビューが使用されます。
他の名前:
|
シェルドン・ホール症候群
以下を含む、スティーブンソン基準で必要とされるすべての機能を備えた患者。首のウェビング(翼状片);小さいが目立つあご。鼻孔から口角にかけての非常に明白な下向きの折り目 (鼻唇溝)。手と足の 2 つ以上の身体領域の関節 (拘縮) の動きが制限され、指とつま先が頻繁に重なっています。
|
面接前に患者が記入します。これは、心的外傷後ストレス障害の症状に関する 17 項目の調査リストです。
面接前に患者が記入します。これは、慢性疾患のある人に使用するために設計された 16 項目の調査です。
他の名前:
面接前に患者が記入します。過去 1 週間の憂鬱な感情や行動について尋ねる 20 項目の調査です。
面接時に記入。それは医学的問題のチェックリストです。
他の名前:
STOPアンケートは、診断、問題、治療、および結果を評価するために使用されるガイド付きインタビューフォームです.
既存の調査からのデータ分析の後に完成した、それは個人の総合的な健康結果を考慮した特定の生活の質のインタビューになります。
他の名前:
患者の病歴と転帰を評価するために、STOP-FSS調査とともに医療記録のレビューが使用されます。
他の名前:
|
遠位関節拘縮症1型
この診断と一致する特徴を有する患者には、2 つ以上の身体領域 (多くの場合は手と足) の関節 (拘縮) の動きの制限があり、指とつま先が頻繁に重なっています。
|
面接前に患者が記入します。これは、心的外傷後ストレス障害の症状に関する 17 項目の調査リストです。
面接前に患者が記入します。これは、慢性疾患のある人に使用するために設計された 16 項目の調査です。
他の名前:
面接前に患者が記入します。過去 1 週間の憂鬱な感情や行動について尋ねる 20 項目の調査です。
面接時に記入。それは医学的問題のチェックリストです。
他の名前:
STOPアンケートは、診断、問題、治療、および結果を評価するために使用されるガイド付きインタビューフォームです.
既存の調査からのデータ分析の後に完成した、それは個人の総合的な健康結果を考慮した特定の生活の質のインタビューになります。
他の名前:
患者の病歴と転帰を評価するために、STOP-FSS調査とともに医療記録のレビューが使用されます。
他の名前:
|
遠位関節拘縮症タイプ 3
この診断と一致する特徴を有する患者には、以下が含まれます。垂れ下がったまぶた(眼瞼下垂症);バックボーンのカーブの問題。手と足の 2 つ以上の身体領域の関節 (拘縮) の動きが制限され、指とつま先が頻繁に重なっています。
|
面接前に患者が記入します。これは、心的外傷後ストレス障害の症状に関する 17 項目の調査リストです。
面接前に患者が記入します。これは、慢性疾患のある人に使用するために設計された 16 項目の調査です。
他の名前:
面接前に患者が記入します。過去 1 週間の憂鬱な感情や行動について尋ねる 20 項目の調査です。
面接時に記入。それは医学的問題のチェックリストです。
他の名前:
STOPアンケートは、診断、問題、治療、および結果を評価するために使用されるガイド付きインタビューフォームです.
既存の調査からのデータ分析の後に完成した、それは個人の総合的な健康結果を考慮した特定の生活の質のインタビューになります。
他の名前:
患者の病歴と転帰を評価するために、STOP-FSS調査とともに医療記録のレビューが使用されます。
他の名前:
|
この研究は何を測定していますか?
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
---|---|---|
身体所見および身体所見の合併症
時間枠:1〜2時間続く1回の研究面接中
|
症候群の特定の特徴が死亡率または罹患率、特に生涯にわたる機能障害に寄与する頻度。
|
1〜2時間続く1回の研究面接中
|
二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
---|---|---|
心的外傷後ストレスと抑うつ症状
時間枠:試験登録時および 1 ~ 2 時間続く 1 回の試験面接中
|
メンタルヘルス症状(心的外傷後および抑うつ)の頻度が、一般集団の予想を超えて増加
|
試験登録時および 1 ~ 2 時間続く 1 回の試験面接中
|
その他の成果指標
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
---|---|---|
介入関連の転帰
時間枠:1〜2時間続く1回の研究面接中
|
各介入が報告される前の能力と比較した日常生活動作および日常生活の道具的活動を完了する能力の自己報告または医療記録の証拠、および関連する場合は、この能力の変化がどのくらい持続したか
|
1〜2時間続く1回の研究面接中
|
生活の質のステータス
時間枠:登録時および 1 ~ 2 時間続く 1 回の調査面接中
|
述べられ証明された人生経験
|
登録時および 1 ~ 2 時間続く 1 回の調査面接中
|
学歴
時間枠:1〜2時間続く1回の研究面接中
|
年齢と比較した修了教育レベル
|
1〜2時間続く1回の研究面接中
|
Freeman-Sheldon および Sheldon-Hall 症候群の診断精度
時間枠:研究登録時
|
スティーブンソン基準を使用した正しい診断
|
研究登録時
|
完全および部分的なスティーブンソン基準フリーマン・シェルドン症候群との相関
時間枠:試験登録時および 1 ~ 2 時間続く 1 回の試験面接中
|
FSS の完全なスティーブンソン基準を満たす患者と、追加の奇形の有無にかかわらず、スティーブンソン基準の頭蓋顔面部分を満たす患者との有意差または相関
|
試験登録時および 1 ~ 2 時間続く 1 回の試験面接中
|
協力者と研究者
出版物と役立つリンク
一般刊行物
- Poling MI, Morales Corado JA, Chamberlain RL. Findings, phenotypes, and outcomes in Freeman-Sheldon and Sheldon-Hall syndromes and distal arthrogryposis types 1 and 3: protocol for systematic review and patient-level data meta-analysis. Syst Rev. 2017 Mar 6;6(1):46. doi: 10.1186/s13643-017-0444-4.
- Chamberlain RL, Poling MI, Portillo AL, Morales A, Ramirez RR, McCormick RJ. Freeman-Sheldon syndrome in a 29-year-old woman presenting with rare and previously undescribed features. BMJ Case Rep. 2015 Oct 22;2015:bcr2015212607. doi: 10.1136/bcr-2015-212607.
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
その他の研究ID番号
- 000063
- U1111-1120-5851 (World Health Organisation, Universal Trial Number)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
IPD プランの説明
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
PTSD チェックリスト - 民間人 (PCL-C)の臨床試験
-
Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne完了
-
Freeman-Sheldon Research Group, Inc.終了しました