Survey Undersøgelse og optegnelser gennemgang af behandlingsresultater i Freeman-Sheldon syndrom (STOP-FSS)

Denne undersøgelse blev initieret af forskningsassistenten (Mikaela I. Poling) og assisteret af en anden forskningsassistent (J. Andrés Morales), som en del af deres akademiske projekt om disse syndromer, under supervision af den primære efterforsker (Robert L Chamberlain).

Klassisk FSS, SHS, DA1 og DA3 er dårligt forståede patologiske enheder, der deler nogle lignende fysiske fund som FSS. Stevenson et al. (2006) leverede den eneste undersøgelse til dato om FSS funktioner og historie. De fokuserede dog ikke på terapeutiske resultater, og der var begrænsede anekdotiske udfaldsdata i enkelt- og multiple case-rapporter.

Målene for STOP-FSS er som følger: at evaluere (1) fysiske fund, mulige frekvensklynger og komplikationer af fysiske fund blandt patienter med FSS; (2) posttraumatisk stress og depressive symptomer og associerede terapeutiske resultater hos patienter med FSS, ved brug af enkeltsygdomsspecifikke (dvs. posttraumatiske stresssymptomer, kronisk depression) foranstaltninger; (3) dokumentere behandlingstyper og -resultater; (4) evaluere livskvalitet hos patienter med FSS, ved hjælp af en generel livskvalitets selvrapportering og syndromspecifik semistruktureret livskvalitetssamtale; (5) uddannelsesniveau og anvendte tjenester; (6) evaluere diagnostisk nøjagtighed af FSS og SHS ved hjælp af Stevenson-kriterierne; og (7) evaluere mulige forskelle med patienter, der opfylder de fulde Stevenson-kriterier, og dem, der opfylder den kraniofaciale del af Stevenson-kriterierne, med eller uden yderligere misdannelser.

Følgende hypoteser er således foreslået. For det første foreslås det, at fysiske fund og frekvensklynger vil ligne dem, der tidligere er rapporteret, men komplikationer af fysiske fund blandt patienter med FSS, der har fået lidt opmærksomhed i litteraturen, vil være udtalte og resultere i næsten lige så betydelige sygdomsbyrder for patienten som de primære fysiske fund selv, f.eks. interkostal myopati, der i sidste ende fører til højre hjertesvigt hos nogle patienter. For det andet foreslås det, at FSS er forbundet med højere forekomster af posttraumatiske stresssymptomer, depressive symptomer, end der observeres i den generelle befolkning. For det tredje foreslås det, at fysioterapi alene eller med kirurgi forventes at være bedre end kirurgi alene, især for patienter med FSS, til behandling af de fleste problemer, men kirurgi kan spille en vigtig rolle, især ved behandling af blepharophimosis og i kombination med intensiv præ- og postoperativ fysioterapi til behandling af selektiv seneforlængelse i hænder og fødder. For det fjerde foreslås det, at FSS er forbundet med nedsat livskvalitet, end det observeres i den generelle befolkning. For det femte foreslås det, at når patienter med FSS, som ikke har neurokognitive egenskaber modtager de passende akademiske tjenester, udmærker de sig ofte ud over familie og jævnaldrende, og det foreslås også, at de fleste patienter med FSS ikke modtager uddannelsesydelser, der er lydhøre over for deres unikke behov og evner, fx placering i 'særlige' klasser eller skoler baseret på patientens udseende eller dårligt gennemførte intelligenstest. For det sjette foreslås det, baseret på systematisk gennemgang og foreløbige metaanalyseresultater, at to tredjedele af patienter med en angivet diagnose af FSS ikke vil opfylde Stevenson-kriterierne og blive rediagnosticeret, for det meste som DA1. For det syvende foreslås det, baseret på systematisk gennemgang og foreløbige metaanalyseresultater, at to tredjedele af patienter med erklæret diagnose af FSS, som ikke opfylder Stevenson-kriterierne, vil en tredjedel opfylde de kraniofaciale krav i Stevenson-kriterierne. med eller uden yderligere misdannelser, og dele en naturhistorie med dem, der opfyldte de fulde Stevenson-kriterier.