Studio dell'indagine e revisione delle registrazioni dei risultati del trattamento nella sindrome di Freeman-Sheldon (STOP-FSS)

Questo studio è stato avviato dall'assistente di ricerca (Mikaela I. Poling) e assistito da un altro assistente di ricerca (J. Andrés Morales), come parte del loro progetto accademico su queste sindromi, sotto la supervisione del Principal Investigator (Robert L Chamberlain).

FSS classico, SHS, DA1 e DA3 sono entità patologiche poco conosciute che condividono alcuni risultati fisici simili a FSS. Stevensson et al. (2006) hanno fornito l'unico studio fino ad oggi sulle caratteristiche e la storia della FSS. Tuttavia, non si sono concentrati sugli esiti terapeutici e i dati sugli esiti aneddotici limitati nei casi clinici singoli e multipli erano limitati.

Gli obiettivi per STOP-FSS sono i seguenti: valutare (1) risultati fisici, possibili cluster di frequenza e complicanze dei risultati fisici tra i pazienti con FSS; (2) stress post-traumatico e sintomi depressivi e risultati terapeutici associati in pazienti con FSS, utilizzando misure specifiche per singola malattia (cioè sintomi di stress post-traumatico, depressione cronica); (3) documentare i tipi e gli esiti del trattamento; (4) valutare la qualità della vita nei pazienti con FSS, utilizzando una misura generale di autovalutazione della qualità della vita e un'intervista semi-strutturata sulla qualità della vita specifica per la sindrome; (5) livello di istruzione e servizi utilizzati; (6) valutare l'accuratezza diagnostica di FSS e SHS, utilizzando i criteri di Stevenson; e (7) valutare le possibili differenze con i pazienti che soddisfano i criteri di Stevenson completi e quelli che soddisfano la parte craniofacciale dei criteri di Stevenson, con o senza malformazioni aggiuntive.

Si propongono quindi le seguenti ipotesi. In primo luogo, si suggerisce che i risultati fisici e i cluster di frequenza saranno simili a quelli riportati in precedenza, ma le complicanze dei risultati fisici tra i pazienti con FSS, avendo ricevuto poca attenzione in letteratura, saranno pronunciate e si tradurranno in un carico di malattia quasi altrettanto significativo per il paziente come reperti fisici primari stessi, ad esempio, miopatia intercostale che alla fine porta allo scompenso cardiaco destro in alcuni pazienti. In secondo luogo, si suggerisce che la FSS sia associata a tassi più elevati di sintomi di stress post-traumatico, sintomi depressivi rispetto a quelli osservati nella popolazione generale. In terzo luogo, si suggerisce che la fisioterapia da sola o con la chirurgia dovrebbe essere superiore alla sola chirurgia, specialmente per i pazienti con FSS, nel trattamento della maggior parte dei problemi, ma la chirurgia può avere un ruolo importante, in particolare nel trattamento della blefarofimosi e in combinazione con terapia intensiva pre- e fisioterapia post-operatoria nel trattamento dell'allungamento selettivo dei tendini delle mani e dei piedi. In quarto luogo, si suggerisce che la FSS sia associata a una ridotta qualità della vita rispetto a quella osservata nella popolazione generale. In quinto luogo, si suggerisce che quando i pazienti con FSS che non hanno caratteristiche neurocognitive ricevono i servizi accademici appropriati, spesso eccellono al di là della famiglia e dei coetanei, e si suggerisce anche che la maggior parte dei pazienti con FSS non ricevano servizi educativi che rispondano al loro bisogni e abilità unici, ad esempio, inserimento in classi o scuole "speciali" in base all'aspetto del paziente o test di intelligenza condotti male. In sesto luogo, si suggerisce, sulla base della revisione sistematica e dei risultati preliminari della meta-analisi, che due terzi dei pazienti con una diagnosi dichiarata di FSS non soddisferanno i criteri di Stevenson e riceveranno una nuova diagnosi, principalmente come DA1. Settimo, si suggerisce, sulla base della revisione sistematica e dei risultati preliminari della meta-analisi, che due terzi dei pazienti con diagnosi dichiarata di FSS che non soddisfano i criteri di Stevenson, un terzo soddisferà le disposizioni craniofacciali dei criteri di Stevenson, con o senza malformazioni aggiuntive e condividere una storia naturale con coloro che hanno soddisfatto i criteri di Stevenson completi.