弗里曼-谢尔顿综合征治疗结果的调查研究和记录回顾 (STOP-FSS)
Freeman-Sheldon 综合征的治疗结果和实践研究
Freeman-Sheldon 综合征 (FSS) 是一种出生前就存在的罕见肌肉疾病，主要涉及面部、头骨以及手脚问题。
这是一项针对 FSS 患者的问题、经验、有用的治疗和生活质量的研究，但包括 Sheldon-Hall 综合征 (SHS)、1 型远端关节弯曲 (DA1) 和 3 型远端关节弯曲 (DA3) 患者，也称为戈登综合症。 这些疾病和相关疾病的治疗非常具有挑战性，部分原因是个体患者之间存在巨大差异，并且缺乏关于以往治疗方案临床经验的信息。 希望这项研究能够确定生理学和治疗学进一步研究的领域。
这项研究将涵盖所有类型的治疗[医疗（非手术），包括精神科和手术治疗]，甚至是非常规治疗。 它还包括有关对患者的思想、感受、生活质量以及与兄弟姐妹、家庭和父母的关系的影响的问题，以及是否需要或建议进行任何干预。 这项研究还将寻找符合头面部部分诊断标准但不符合所有其他部分的患者和符合完整诊断标准的患者的异同点。 如果两组患者可能有相同的综合征，将会有问题或经验的问题来调查。 治疗的成功取决于得到正确的诊断。
研究概览
地位
条件
详细说明
本研究由研究助理 (Mikaela I. Poling) 发起，另一位研究助理 (J. Andrés Morales)，作为他们在首席研究员 (Robert L Chamberlain) 监督下研究这些综合症的学术项目的一部分。
经典的 FSS、SHS、DA1 和 DA3 是知之甚少的病理实体，它们与 FSS 有一些相似的物理发现。 史蒂文森等人。 (2006) 提供了迄今为止唯一关于 FSS 特征和历史的研究。 然而，他们并没有关注治疗结果，并且单个和多个病例报告中的轶事结果数据有限。
STOP-FSS 的目标如下：评估 (1) FSS 患者的身体检查结果、可能的频率群和身体检查结果的并发症； (2) FSS 患者的创伤后压力和抑郁症状以及相关的治疗结果，使用单一疾病特异性（即创伤后压力症状、慢性抑郁）措施； (3) 记录治疗类型和结果； (4) 评估 FSS 患者的生活质量，使用一般生活质量自我报告测量和特定综合征的半结构化生活质量访谈； （五）教育程度和使用的服务； (6) 使用 Stevenson 标准评估 FSS 和 SHS 的诊断准确性； (7) 评估符合完整 Stevenson 标准的患者和符合 Stevenson 标准颅面部分的患者之间可能存在的差异，无论是否存在其他畸形。
因此提出以下假设。 首先，建议身体检查结果和频率集群与之前报告的相似，但 FSS 患者身体检查结果的并发症在文献中很少受到关注，将很明显并导致几乎同样重要的疾病负担对于患者来说，作为主要的身体发现本身，例如，肋间肌病最终导致一些患者的右心衰竭。 其次，与普通人群相比，FSS 与创伤后应激症状、抑郁症状的发生率更高有关。 第三，建议单独物理治疗或手术联合物理治疗有望优于单独手术，特别是对于 FSS 患者，在治疗大多数问题时，但手术可能具有重要作用，尤其是治疗眼睑萎缩症并结合强化预治疗手脚选择性肌腱延长的术后物理治疗。 第四，与普通人群相比，FSS 与生活质量下降有关。 第五，建议当没有神经认知特征的 FSS 患者接受适当的学术服务时，他们往往超越家庭和同龄人，并且还建议大多数 FSS 患者没有接受对他们有反应的教育服务独特的需求和能力，例如，根据患者的外表或进行不当的智力测验安排在“特殊”班级或学校。 第六，根据系统评价和荟萃分析的初步结果，三分之二明确诊断为 FSS 的患者将不符合 Stevenson 标准并被重新诊断，其中大部分为 DA1。 第七，建议，基于系统评价和荟萃分析的初步结果，三分之二不符合史蒂文森标准的FSS确诊患者，三分之一将符合史蒂文森标准的颅面规定，有或没有额外的畸形，并与那些完全符合史蒂文森标准的人分享自然史。
研究类型
注册 (实际的)
联系人和位置
学习地点
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West Virginia
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Buckhannon、West Virginia、美国、26201
- Freeman-Sheldon Research Group, Inc. Headquarters
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
有资格学习的性别
取样方法
研究人群
描述
纳入标准：
- 表型符合 (1) Stevenson 经典 FBS 或 SHS 标准的患者； (2) 四种暂定 FBS 亚型之一； (3) DA1A、DA1B 或 DA3。
- 以下任何一项：(1) 愿意给予同意的患者或未成年子女的父母，或 (2) 已故患者或 (3) 具有足够临床数据可用于确定诊断的回顾性图表审查患者（在世或已故）并满足最低数据收集要求。
- 会说英语、西班牙语、德语、俄语或捷克语的人。
排除标准：
- 表型不符合 (1) Stevenson 经典 FBS 或 SHS 标准的患者； (2) 四种暂定 FBS 亚型之一； (3) DA1A、DA1B 或 DA3。
- 以下任何一项：(1) 患者或未成年子女的父母不愿给予同意，或 (2) 已故患者或 (3) 回顾性病历审查患者（活着的或已故的）没有足够的临床数据可用建立诊断并满足最低数据收集要求。
- 可能会说英语、西班牙语、德语、俄语或捷克语以外语言的人，视翻译情况而定
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：仅案例
- 时间观点：横截面
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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弗里曼-谢尔顿综合症经典型
具有史蒂文森标准要求的所有特征的患者，包括： 非常小的嘴巴（小口症）；吹口哨的样子（噘起嘴唇）； “H”或“V”形下巴酒窝；从鼻孔到嘴角有非常明显的向下倾斜的皱纹（鼻唇沟）；两个或多个身体部位（通常是手和脚）的关节（挛缩）活动受限，手指和脚趾经常重叠。
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访谈前由患者填写；这是一份包含 17 项的创伤后应激障碍症状调查表。
访谈前由患者填写；这是一项包含 16 个项目的调查，专为患有慢性病的人而设计。
其他名称：
访谈前由患者填写；这是一项包含 20 个项目的调查，询问过去一周的抑郁情绪和行为。
面试时完成；这是一份医疗问题清单。
其他名称：
STOP 问卷是一种引导式访谈表，将用于评估诊断、问题、治疗和结果。
在对现有调查进行数据分析后完成，这将是一个特定的生活质量访谈，考虑到个人的总体健康结果。
其他名称：
将使用医疗记录审查以及 STOP-FSS 调查来评估患者病史和结果。
其他名称：
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Freeman-Sheldon 综合征颅面型
只有史蒂文森标准要求的面部和颅骨体格检查结果的患者，包括：非常小的嘴巴（小嘴），吹口哨的外观（噘嘴），“H”或“V”形下巴酒窝，非常明显的下斜从鼻孔到嘴角的折痕（鼻唇沟）。
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访谈前由患者填写；这是一份包含 17 项的创伤后应激障碍症状调查表。
访谈前由患者填写；这是一项包含 16 个项目的调查，专为患有慢性病的人而设计。
其他名称：
访谈前由患者填写；这是一项包含 20 个项目的调查，询问过去一周的抑郁情绪和行为。
面试时完成；这是一份医疗问题清单。
其他名称：
STOP 问卷是一种引导式访谈表，将用于评估诊断、问题、治疗和结果。
在对现有调查进行数据分析后完成，这将是一个特定的生活质量访谈，考虑到个人的总体健康结果。
其他名称：
将使用医疗记录审查以及 STOP-FSS 调查来评估患者病史和结果。
其他名称：
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弗里曼-谢尔顿综合症混合型
具有史蒂文森标准要求的面部和颅骨体格检查结果以及部分但并非全部要求的关节问题的患者。
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访谈前由患者填写；这是一份包含 17 项的创伤后应激障碍症状调查表。
访谈前由患者填写；这是一项包含 16 个项目的调查，专为患有慢性病的人而设计。
其他名称：
访谈前由患者填写；这是一项包含 20 个项目的调查，询问过去一周的抑郁情绪和行为。
面试时完成；这是一份医疗问题清单。
其他名称：
STOP 问卷是一种引导式访谈表，将用于评估诊断、问题、治疗和结果。
在对现有调查进行数据分析后完成，这将是一个特定的生活质量访谈，考虑到个人的总体健康结果。
其他名称：
将使用医疗记录审查以及 STOP-FSS 调查来评估患者病史和结果。
其他名称：
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谢尔顿-霍尔综合症
具有 Stevenson 标准要求的所有特征的患者，包括： 小嘴（不是小口）；颈带（翼状胬肉）；小而突出的下巴；从鼻孔到嘴角有非常明显的向下倾斜的皱纹（鼻唇沟）；两个或多个身体部位（通常是手和脚）的关节（挛缩）活动受限，手指和脚趾经常重叠。
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访谈前由患者填写；这是一份包含 17 项的创伤后应激障碍症状调查表。
访谈前由患者填写；这是一项包含 16 个项目的调查，专为患有慢性病的人而设计。
其他名称：
访谈前由患者填写；这是一项包含 20 个项目的调查，询问过去一周的抑郁情绪和行为。
面试时完成；这是一份医疗问题清单。
其他名称：
STOP 问卷是一种引导式访谈表，将用于评估诊断、问题、治疗和结果。
在对现有调查进行数据分析后完成，这将是一个特定的生活质量访谈，考虑到个人的总体健康结果。
其他名称：
将使用医疗记录审查以及 STOP-FSS 调查来评估患者病史和结果。
其他名称：
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远端关节弯曲 1 型
具有与该诊断一致的特征的患者，包括两个或多个身体区域（通常是手和脚）的关节活动受限（挛缩），手指和脚趾经常重叠。
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访谈前由患者填写；这是一份包含 17 项的创伤后应激障碍症状调查表。
访谈前由患者填写；这是一项包含 16 个项目的调查，专为患有慢性病的人而设计。
其他名称：
访谈前由患者填写；这是一项包含 20 个项目的调查，询问过去一周的抑郁情绪和行为。
面试时完成；这是一份医疗问题清单。
其他名称：
STOP 问卷是一种引导式访谈表，将用于评估诊断、问题、治疗和结果。
在对现有调查进行数据分析后完成，这将是一个特定的生活质量访谈，考虑到个人的总体健康结果。
其他名称：
将使用医疗记录审查以及 STOP-FSS 调查来评估患者病史和结果。
其他名称：
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远端关节弯曲 3 型
具有符合该诊断特征的患者，包括：眼睑下垂（眼睑下垂）；和骨干曲线问题；两个或多个身体部位（通常是手和脚）的关节（挛缩）活动受限，手指和脚趾经常重叠。
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访谈前由患者填写；这是一份包含 17 项的创伤后应激障碍症状调查表。
访谈前由患者填写；这是一项包含 16 个项目的调查，专为患有慢性病的人而设计。
其他名称：
访谈前由患者填写；这是一项包含 20 个项目的调查，询问过去一周的抑郁情绪和行为。
面试时完成；这是一份医疗问题清单。
其他名称：
STOP 问卷是一种引导式访谈表，将用于评估诊断、问题、治疗和结果。
在对现有调查进行数据分析后完成，这将是一个特定的生活质量访谈，考虑到个人的总体健康结果。
其他名称：
将使用医疗记录审查以及 STOP-FSS 调查来评估患者病史和结果。
其他名称：
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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体格检查结果和并发症
大体时间：在一次持续 1-2 小时的学习访谈中
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综合征的某些特征导致死亡率或发病率，尤其是终生功能障碍的频率。
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在一次持续 1-2 小时的学习访谈中
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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创伤后压力和抑郁症状
大体时间：在研究注册和持续 1-2 小时的单一研究访谈期间
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精神健康症状（创伤后和抑郁症）的发生频率高于一般人群的预期
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在研究注册和持续 1-2 小时的单一研究访谈期间
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其他结果措施
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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干预相关结果
大体时间：在一次持续 1-2 小时的学习访谈中
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自我报告或病历证据，证明完成日常生活活动和工具性日常生活活动的能力与报告的每次干预前的能力相比较，如果相关，这种能力变化持续了多长时间
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在一次持续 1-2 小时的学习访谈中
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生活质量状况
大体时间：在注册时和持续 1-2 小时的单一研究访谈期间
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陈述和证明的生活经验
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在注册时和持续 1-2 小时的单一研究访谈期间
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受教育程度
大体时间：在一次持续 1-2 小时的学习访谈中
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与年龄相比完成的教育水平
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在一次持续 1-2 小时的学习访谈中
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Freeman-Sheldon 和 Sheldon-Hall 综合症的诊断准确性
大体时间：在学习注册
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正确诊断，使用史蒂文森标准
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在学习注册
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完全和部分 Stevenson 标准 Freeman-Sheldon 综合征与
大体时间：在研究注册和持续 1-2 小时的单一研究访谈期间
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满足 FSS 的完整史蒂文森标准的患者与满足史蒂文森标准的颅面部分的患者的显着差异或相关性，有或没有额外的畸形
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在研究注册和持续 1-2 小时的单一研究访谈期间
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合作者和调查者
出版物和有用的链接
一般刊物
- Poling MI, Morales Corado JA, Chamberlain RL. Findings, phenotypes, and outcomes in Freeman-Sheldon and Sheldon-Hall syndromes and distal arthrogryposis types 1 and 3: protocol for systematic review and patient-level data meta-analysis. Syst Rev. 2017 Mar 6;6(1):46. doi: 10.1186/s13643-017-0444-4.
- Chamberlain RL, Poling MI, Portillo AL, Morales A, Ramirez RR, McCormick RJ. Freeman-Sheldon syndrome in a 29-year-old woman presenting with rare and previously undescribed features. BMJ Case Rep. 2015 Oct 22;2015:bcr2015212607. doi: 10.1136/bcr-2015-212607.
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (实际的)
研究完成 (实际的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (估计)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
与本研究相关的术语
其他研究编号
- 000063
- U1111-1120-5851 (World Health Organisation, Universal Trial Number)
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
IPD 计划说明
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
研究美国 FDA 监管的设备产品
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PTSD 检查表 - 平民 (PCL-C)的临床试验
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Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne完全的
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Freeman-Sheldon Research Group, Inc.终止