Survey Study and Records Review of Treatment Outcomes in Freeman-Sheldon Syndrome (STOP-FSS)

Denne studien ble initiert av forskningsassistenten (Mikaela I. Poling) og assistert av en annen forskningsassistent (J. Andrés Morales), som en del av deres akademiske prosjekt om disse syndromene, under tilsyn av hovedetterforskeren (Robert L Chamberlain).

Klassisk FSS, SHS, DA1 og DA3 er dårlig forstått patologiske enheter som deler noen lignende fysiske funn som FSS. Stevenson et al. (2006) ga den eneste studien til dags dato om FSS-funksjoner og historie. De fokuserte imidlertid ikke på terapeutiske utfall, og det var begrenset anekdotiske utfallsdata i enkelt- og flere kasusrapporter.

Målene for STOP-FSS er som følger: å evaluere (1) fysiske funn, mulige frekvensklynger og komplikasjoner av fysiske funn blant pasienter med FSS; (2) posttraumatisk stress og depressive symptomer og tilhørende terapeutiske utfall hos pasienter med FSS, ved bruk av enkeltsykdomsspesifikke (dvs. posttraumatiske stresssymptomer, kronisk depresjon) tiltak; (3) dokumentere behandlingstyper og utfall; (4) evaluere livskvalitet hos pasienter med FSS, ved å bruke en generell selvrapporteringsmål for livskvalitet og syndromspesifikk semistrukturert livskvalitetsintervju; (5) utdanningsnivå og tjenester som brukes; (6) evaluere diagnostisk nøyaktighet av FSS og SHS, ved å bruke Stevenson-kriteriene; og (7) evaluere mulige forskjeller med pasienter som oppfyller alle Stevenson-kriteriene og de som oppfyller den kraniofaciale delen av Stevenson-kriteriene, med eller uten ytterligere misdannelser.

Følgende hypoteser er derfor foreslått. For det første antydes det at fysiske funn og frekvensklynger vil være lik de som tidligere er rapportert, men komplikasjoner av fysiske funn blant pasienter med FSS, etter å ha fått lite oppmerksomhet i litteraturen, vil bli uttalt og resultere i nesten like betydelig sykdomsbyrde. for pasienten som de primære fysiske funnene i seg selv, f.eks. interkostal myopati som til slutt fører til høyre hjertesvikt hos noen pasienter. For det andre antydes det at FSS er assosiert med høyere forekomst av posttraumatiske stresssymptomer, depressive symptomer enn det som er observert i den generelle befolkningen. For det tredje antydes det at fysioterapi alene eller med kirurgi forventes å være overlegen kirurgi alene, spesielt for pasienter med FSS, ved behandling av de fleste problemer, men kirurgi kan ha en viktig rolle, spesielt ved behandling av blefarofimose og i kombinasjon med intensiv pre- og postoperativ fysioterapi ved behandling av selektiv seneforlengelse i hender og føtter. For det fjerde antydes det at FSS er assosiert med redusert livskvalitet enn det som er observert i den generelle befolkningen. For det femte foreslås det at når pasienter med FSS som ikke har nevrokognitive funksjoner mottar de riktige akademiske tjenestene, utmerker de seg ofte utover familie og jevnaldrende, og det antydes også at de fleste pasienter med FSS ikke mottar utdanningstjenester som reagerer på deres unike behov og evner, for eksempel plassering i "spesielle" klasser eller skoler basert på pasientens utseende eller dårlig utførte intelligenstester. For det sjette foreslås det, basert på systematisk gjennomgang og foreløpige metaanalyseresultater, at to tredjedeler av pasienter med en oppgitt diagnose av FSS ikke vil oppfylle Stevenson-kriteriene og bli rediagnostisert, for det meste som DA1. For det syvende foreslås det, basert på systematisk gjennomgang og foreløpige metaanalyseresultater, at to tredjedeler av pasienter med uttalt diagnose av FSS som ikke oppfyller Stevenson-kriteriene, vil en tredjedel oppfylle kraniofaciale-bestemmelsene i Stevenson-kriteriene, med eller uten ytterligere misdannelser, og dele en naturhistorie med de som oppfylte alle Stevenson-kriteriene.