Estudo de pesquisa e revisão de registros dos resultados do tratamento na síndrome de Freeman-Sheldon (STOP-FSS)

Este estudo foi iniciado pelo assistente de pesquisa (Mikaela I. Poling) e assistido por outro assistente de pesquisa (J. Andrés Morales), como parte de seu projeto acadêmico sobre essas síndromes, sob a supervisão do Pesquisador Principal (Robert L Chamberlain).

FSS clássico, SHS, DA1 e DA3 são entidades patológicas mal compreendidas que compartilham alguns achados físicos semelhantes ao FSS. Stevenson e outros. (2006) forneceu o único estudo até o momento sobre as características e história do FSS. No entanto, eles não se concentraram nos resultados terapêuticos e havia dados limitados de resultados anedóticos em relatos de casos únicos e múltiplos.

Os objetivos do STOP-FSS são os seguintes: avaliar (1) achados físicos, possíveis agrupamentos de frequência e complicações dos achados físicos entre pacientes com FSS; (2) estresse pós-traumático e sintomas depressivos e resultados terapêuticos associados em pacientes com FSS, usando medidas específicas de uma única doença (ou seja, sintomas de estresse pós-traumático, depressão crônica); (3) documentar tipos de tratamento e resultados; (4) avaliar a qualidade de vida em pacientes com FSS, usando uma medida de autorrelato de qualidade de vida geral e entrevista de qualidade de vida semi-estruturada específica para a síndrome; (5) nível educacional e serviços utilizados; (6) avaliar a acurácia diagnóstica de FSS e SHS, usando os critérios de Stevenson; e (7) avaliar possíveis diferenças com pacientes que preenchem todos os critérios de Stevenson e aqueles que preenchem a parte craniofacial dos critérios de Stevenson, com ou sem malformações adicionais.

Assim, são propostas as seguintes hipóteses. Primeiro, sugere-se que os achados físicos e os grupos de frequência serão semelhantes aos relatados anteriormente, mas as complicações dos achados físicos entre pacientes com FSS, tendo recebido pouca atenção na literatura, serão pronunciadas e resultarão em uma carga de doença quase tão significativa para o paciente como os próprios achados físicos primários, por exemplo, miopatia intercostal eventualmente levando à insuficiência cardíaca direita em alguns pacientes. Em segundo lugar, sugere-se que o FSS esteja associado a taxas mais altas de sintomas de estresse pós-traumático e sintomas depressivos do que o observado na população em geral. Em terceiro lugar, sugere-se que a fisioterapia sozinha ou com cirurgia seja superior à cirurgia sozinha, especialmente para pacientes com FSS, no tratamento da maioria dos problemas, mas a cirurgia pode ter um papel importante, especialmente no tratamento da blefarofimose e em combinação com terapia intensiva pré e pós-operatória. fisioterapia pós-operatória no tratamento de alongamento seletivo de tendões em mãos e pés. Em quarto lugar, sugere-se que a FSS esteja associada a uma qualidade de vida reduzida do que a observada na população em geral. Em quinto lugar, sugere-se que quando os pacientes com FSS que não têm características neurocognitivas recebem os serviços acadêmicos apropriados, eles frequentemente se destacam além da família e dos colegas, e também é sugerido que a maioria dos pacientes com FSS não recebe serviços educacionais que respondam às suas necessidades. necessidades e habilidades únicas, por exemplo, colocação em classes ou escolas 'especiais' com base na aparência do paciente ou testes de inteligência mal conduzidos. Em sexto lugar, sugere-se, com base na revisão sistemática e nos resultados preliminares da metanálise, que dois terços dos pacientes com diagnóstico declarado de FSS não atenderão aos critérios de Stevenson e serão rediagnosticados, principalmente como DA1. Em sétimo lugar, sugere-se, com base na revisão sistemática e nos resultados preliminares da meta-análise, que dois terços dos pacientes com diagnóstico declarado de FSS que não atendem aos critérios de Stevenson, um terço atenderão às estipulações craniofaciais dos critérios de Stevenson, com ou sem malformações adicionais e compartilham uma história natural com aqueles que preencheram todos os critérios de Stevenson.