Обзорное исследование и отчеты Обзор результатов лечения синдрома Фримена-Шелдона (STOP-FSS)

Это исследование было инициировано научным сотрудником (Микаэла И. Полинг) при содействии другого научного сотрудника (Дж. Андрес Моралес) в рамках своего академического проекта по этим синдромам под руководством главного исследователя (Роберт Л. Чемберлен).

Классический FSS, SHS, DA1 и DA3 — плохо изученные патологические состояния, которые имеют некоторые сходные физические данные с FSS. Стивенсон и др. (2006) представили единственное на сегодняшний день исследование особенностей и истории FSS. Однако они не сосредоточивались на терапевтических результатах, и в отчетах о единичных и множественных случаях было мало случайных данных об исходах.

Цели STOP-FSS заключаются в следующем: оценить (1) физические данные, возможные частотные кластеры и осложнения физических данных у пациентов с FSS; (2) симптомы посттравматического стресса и депрессии и связанные с ними терапевтические результаты у пациентов с ФСС с использованием показателей, специфичных для одного заболевания (например, симптомы посттравматического стресса, хроническая депрессия); (3) документировать виды лечения и результаты; (4) оценить качество жизни у пациентов с FSS, используя общую оценку качества жизни и полуструктурированное интервью о качестве жизни для конкретного синдрома; (5) уровень образования и использованные услуги; (6) оценить диагностическую точность FSS и SHS, используя критерии Стивенсона; и (7) оценить возможные различия между пациентами, отвечающими всем критериям Стивенсона, и пациентами, отвечающими черепно-лицевой части критериев Стивенсона, с дополнительными пороками развития или без них.

Таким образом, предлагаются следующие гипотезы. Во-первых, предполагается, что физические данные и частотные кластеры будут аналогичны тем, о которых сообщалось ранее, но осложнения физических данных у пациентов с FSS, которым уделялось мало внимания в литературе, будут выражены и приведут к почти такому же значительному бремени болезни. для пациента как первичные физические признаки, например, межреберная миопатия, в конечном итоге приводящая к правожелудочковой недостаточности у некоторых пациентов. Во-вторых, предполагается, что FSS связан с более высокими показателями симптомов посттравматического стресса, депрессивных симптомов, чем наблюдается в общей популяции. В-третьих, предполагается, что физиотерапия сама по себе или в сочетании с хирургическим вмешательством, как ожидается, превзойдет только хирургическое вмешательство, особенно у пациентов с ФСС, при лечении большинства проблем, но хирургическое вмешательство может играть важную роль, особенно при лечении блефарофимоза и в сочетании с интенсивными пре- и послеоперационная физиотерапия при селективном удлинении сухожилий рук и ног. В-четвертых, предполагается, что FSS связан с более низким качеством жизни, чем это наблюдается в общей популяции. В-пятых, предполагается, что когда пациенты с ФСС, не имеющие нейрокогнитивных функций, получают соответствующие академические услуги, они часто превосходят семью и сверстников, а также предполагается, что большинство пациентов с ФСС не получают образовательных услуг, отвечающих их потребностям. уникальные потребности и способности, например, помещение в «специальные» классы или школы на основании внешности пациента или плохо проведенных тестов интеллекта. В-шестых, на основе систематического обзора и предварительных результатов метаанализа предполагается, что две трети пациентов с установленным диагнозом FSS не будут соответствовать критериям Стивенсона и будут диагностированы повторно, в основном как DA1. В-седьмых, на основе систематического обзора и предварительных результатов метаанализа предполагается, что две трети пациентов с установленным диагнозом ФСС, которые не соответствуют критериям Стивенсона, одна треть будут соответствовать черепно-лицевым критериям критериев Стивенсона, с дополнительными пороками развития или без них, и имеют те же естественные заболевания, что и те, кто соответствует всем критериям Стивенсона.