Freeman-Sheldon Syndrome의 치료 결과에 대한 조사 연구 및 기록 검토 (STOP-FSS)
Freeman-Sheldon Syndrome의 치료 결과 및 사례 연구
Freeman-Sheldon 증후군(FSS)은 출생 전에 나타나는 드문 근육 장애로, 주로 얼굴과 두개골, 손과 발의 문제를 포함합니다.
Sheldon-Hall 증후군(SHS), 원위 관절만곡증 1형(DA1) 및 원위 관절만곡증 3형(DA3) 환자를 포함하여 FSS 환자를 중심으로 문제, 경험, 유용한 치료법 및 삶의 질에 대한 연구입니다. 고든 증후군이라고도 한다. 이러한 장애 및 관련 장애는 부분적으로 개별 환자의 큰 차이와 치료 옵션에 대한 이전 임상 경험에 대한 정보 부족으로 인해 치료하기가 매우 어렵습니다. 이 연구가 생리학 및 치료 분야에서 추가 연구를 위한 영역을 식별할 수 있기를 바랍니다.
이 연구는 모든 유형의 치료[정신과 및 외과적 치료를 포함한 의료(비외과적)], 심지어 비전통적인 치료를 다룰 것입니다. 또한 환자의 생각, 감정, 삶의 질, 형제자매, 가족, 부모와의 관계에 미치는 영향과 중재가 필요하거나 조언되었는지 여부에 대한 질문도 포함됩니다. 이 연구는 또한 진단 기준의 머리와 얼굴 부분을 충족하지만 다른 모든 부분을 충족하지 않는 환자와 전체 진단 기준을 충족하는 환자의 유사점과 차이점을 찾을 것입니다. 두 그룹의 환자가 동일한 증후군을 가질 수 있는지 조사할 문제나 경험에 대한 질문이 있을 것입니다. 치료의 성공 여부는 정확한 진단을 받는 데 달려 있습니다.
연구 개요
상태
정황
상세 설명
이 연구는 연구 조교(Mikaela I. Poling)에 의해 시작되었고 다른 연구 조교(J. Andrés Morales), 이러한 증후군에 대한 학술 프로젝트의 일환으로 수석 연구원(Robert L Chamberlain)의 감독하에 진행되었습니다.
고전적인 FSS, SHS, DA1 및 DA3는 FSS와 유사한 물리적 소견을 공유하는 병리학적 개체로 잘 이해되지 않습니다. Stevensonet al. (2006)은 현재까지 FSS 기능 및 역사에 대한 유일한 연구를 제공했습니다. 그러나 그들은 치료 결과에 초점을 맞추지 않았고 단일 및 다중 사례 보고서에서 일화적인 결과 데이터가 제한적이었습니다.
STOP-FSS의 목적은 다음과 같습니다. (2) 단일 질환별(즉, 외상 후 스트레스 증상, 만성 우울증) 측정을 사용하여 FSS 환자의 외상 후 스트레스 및 우울 증상 및 관련 치료 결과; (3) 문서 치료 유형 및 결과; (4) 일반적인 삶의 질 자가 보고 측정 및 증후군별 반구조화된 삶의 질 인터뷰를 사용하여 FSS 환자의 삶의 질을 평가합니다. (5) 학력 및 이용 서비스 (6) Stevenson 기준을 사용하여 FSS 및 SHS의 진단 정확도를 평가합니다. (7) 추가 기형이 있거나 없는 상태에서 전체 Stevenson 기준을 충족하는 환자와 Stevenson 기준의 두개안면 부분을 충족하는 환자와의 가능한 차이점을 평가합니다.
따라서 다음과 같은 가설이 제안된다. 첫째, 신체적 소견 및 빈도 군집은 이전에 보고된 것과 유사할 것이지만 문헌에서 거의 주목을 받지 못한 FSS 환자의 신체적 소견의 합병증이 뚜렷하고 질병 부담의 상당 부분을 초래할 것이라고 제안됩니다. 예를 들어 늑간근병증은 결국 일부 환자에서 우심부전으로 이어집니다. 둘째, FSS는 일반 인구에서 관찰되는 것보다 외상 후 스트레스 증상, 우울 증상의 높은 비율과 관련이 있다고 제안됩니다. 셋째, 대부분의 문제를 치료하는 데 있어 특히 FSS 환자의 경우 물리 요법 단독 또는 수술이 수술 단독보다 우월할 것으로 예상되지만 수술은 특히 안검포진 치료에 중요한 역할을 할 수 있으며 집중적인 사전 및 손과 발의 선택적 힘줄 연장을 치료하기 위한 수술 후 물리 치료. 넷째, FSS는 일반 인구에서 관찰되는 것보다 삶의 질 저하와 관련이 있다고 제안됩니다. 다섯째, 신경인지 기능이 없는 FSS 환자가 적절한 학업 서비스를 받을 때 가족이나 동료를 뛰어넘는 경우가 많으며 대부분의 FSS 환자는 자신의 능력에 부응하는 교육 서비스를 받지 못하는 것으로 제시된다. 환자의 외모나 잘못 수행된 지능 테스트에 따라 '특수' 학급이나 학교에 배치하는 것과 같은 고유한 필요와 능력. 여섯째, 체계적 문헌고찰과 메타분석 예비 결과에 근거하여 FSS로 진단된 환자의 2/3가 Stevenson 기준을 충족하지 못하고 대부분 DA1으로 재진단될 것이라고 제안된다. 일곱째, 체계적 고찰과 메타분석 예비 결과를 바탕으로 FSS로 진단된 환자 중 Stevenson 기준을 충족하지 못하는 환자의 2/3, 1/3은 Stevenson 기준의 두개안면 규정을 충족할 것으로 제안된다. 추가 기형 유무에 관계없이 전체 Stevenson 기준을 충족하는 사람들과 자연사를 공유합니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
-
-
West Virginia
-
Buckhannon, West Virginia, 미국, 26201
- Freeman-Sheldon Research Group, Inc. Headquarters
-
-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- (1) 전형적인 FBS 또는 SHS에 대한 스티븐슨 기준; (2) 4개의 임시 FBS 하위 유형 중 하나; 또는 (3) DA1A, DA1B 또는 DA3.
- 다음 중 하나: (1) 동의할 의사가 있는 미성년 자녀의 환자 또는 부모, 또는 (2) 사망한 환자 또는 (3) 진단을 확립하기에 충분한 임상 데이터가 있는 후향적 차트 검토 환자(생존 또는 사망) 최소 데이터 수집 요구 사항을 충족합니다.
- 영어, 스페인어, 독일어, 러시아어 또는 체코어를 구사하는 사람.
제외 기준:
- (1) 전형적인 FBS 또는 SHS에 대한 스티븐슨 기준; (2) 4개의 임시 FBS 하위 유형 중 하나; 또는 (3) DA1A, DA1B 또는 DA3.
- 다음 중 하나: (1) 동의를 거부하는 환자 또는 미성년 자녀의 부모, 또는 (2) 사망한 환자 또는 (3) 후향적 차트 검토 환자(살아있거나 사망한 환자)로서 사용 가능한 임상 데이터가 충분하지 않은 환자 진단을 확립하고 최소 데이터 수집 요구 사항을 충족합니다.
- 영어, 스페인어, 독일어, 러시아어 또는 체코어 이외의 언어를 구사할 수 있는 사람(번역가 가능 여부에 따라 다름)
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 전용
- 시간 관점: 단면
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
Freeman-Sheldon 증후군 클래식 유형
다음을 포함하여 Stevenson 기준에서 요구하는 모든 기능을 가진 환자: 매우 작은 입(미구창); 휘파람을 불고 있는 얼굴 모양(오므린 입술); "H" 또는 "V" 모양의 턱 보조개; 콧구멍에서 입가로 내려가는 매우 분명한 아래로 기울어진 주름(팔자 주름); 두 개 이상의 신체 부위, 종종 손과 발, 손가락과 발가락이 자주 겹치는 관절(구축)의 제한된 움직임.
|
인터뷰 전에 환자가 작성합니다. 외상 후 스트레스 장애 증상에 대한 17개 항목의 조사 목록입니다.
인터뷰 전에 환자가 작성합니다. 만성 질환이 있는 사람을 대상으로 설계된 16개 항목 설문조사입니다.
다른 이름들:
인터뷰 전에 환자가 작성합니다. 지난주 우울한 감정과 행동에 대해 묻는 20개 항목으로 구성된 설문조사입니다.
인터뷰 중에 완료; 그것은 의료 문제의 체크리스트입니다.
다른 이름들:
STOP 설문지는 진단, 문제, 치료 및 결과를 평가하는 데 사용되는 유도 인터뷰 형식입니다.
기존 설문조사의 데이터 분석 후 완료되며 개인의 전체 건강 결과를 고려한 구체적인 삶의 질 인터뷰가 될 것입니다.
다른 이름들:
환자 기록 및 결과를 평가하기 위해 STOP-FSS 설문 조사와 함께 의료 기록 검토가 사용됩니다.
다른 이름들:
|
|
Freeman-Sheldon 증후군 두개안면 유형
다음을 포함하여 Stevenson 기준에서 요구하는 얼굴 및 두개골 신체적 소견만을 가진 환자: 매우 작은 입(소구경증), 휘파람을 불고 있는 얼굴 모양(오므린 입술), "H" 또는 "V" 모양의 턱 보조개, 매우 명백하게 아래로 기울어짐 콧구멍에서 입가까지의 주름(팔자 주름).
|
인터뷰 전에 환자가 작성합니다. 외상 후 스트레스 장애 증상에 대한 17개 항목의 조사 목록입니다.
인터뷰 전에 환자가 작성합니다. 만성 질환이 있는 사람을 대상으로 설계된 16개 항목 설문조사입니다.
다른 이름들:
인터뷰 전에 환자가 작성합니다. 지난주 우울한 감정과 행동에 대해 묻는 20개 항목으로 구성된 설문조사입니다.
인터뷰 중에 완료; 그것은 의료 문제의 체크리스트입니다.
다른 이름들:
STOP 설문지는 진단, 문제, 치료 및 결과를 평가하는 데 사용되는 유도 인터뷰 형식입니다.
기존 설문조사의 데이터 분석 후 완료되며 개인의 전체 건강 결과를 고려한 구체적인 삶의 질 인터뷰가 될 것입니다.
다른 이름들:
환자 기록 및 결과를 평가하기 위해 STOP-FSS 설문 조사와 함께 의료 기록 검토가 사용됩니다.
다른 이름들:
|
|
프리먼-셀던 증후군 혼합형
Stevenson 기준에 의해 요구되는 얼굴 및 두개골 신체적 소견이 있고 전부는 아니지만 일부는 관절 문제를 필요로 하는 환자.
|
인터뷰 전에 환자가 작성합니다. 외상 후 스트레스 장애 증상에 대한 17개 항목의 조사 목록입니다.
인터뷰 전에 환자가 작성합니다. 만성 질환이 있는 사람을 대상으로 설계된 16개 항목 설문조사입니다.
다른 이름들:
인터뷰 전에 환자가 작성합니다. 지난주 우울한 감정과 행동에 대해 묻는 20개 항목으로 구성된 설문조사입니다.
인터뷰 중에 완료; 그것은 의료 문제의 체크리스트입니다.
다른 이름들:
STOP 설문지는 진단, 문제, 치료 및 결과를 평가하는 데 사용되는 유도 인터뷰 형식입니다.
기존 설문조사의 데이터 분석 후 완료되며 개인의 전체 건강 결과를 고려한 구체적인 삶의 질 인터뷰가 될 것입니다.
다른 이름들:
환자 기록 및 결과를 평가하기 위해 STOP-FSS 설문 조사와 함께 의료 기록 검토가 사용됩니다.
다른 이름들:
|
|
쉘던-홀 증후군
다음을 포함하여 Stevenson 기준에서 요구하는 모든 기능을 가진 환자: 작은 입(미구창이 아님); 목 웨빙(익상편 콜리); 작지만 눈에 띄는 턱; 콧구멍에서 입가로 내려가는 매우 분명한 아래로 기울어진 주름(팔자 주름); 두 개 이상의 신체 부위, 종종 손과 발, 손가락과 발가락이 자주 겹치는 관절(구축)의 제한된 움직임.
|
인터뷰 전에 환자가 작성합니다. 외상 후 스트레스 장애 증상에 대한 17개 항목의 조사 목록입니다.
인터뷰 전에 환자가 작성합니다. 만성 질환이 있는 사람을 대상으로 설계된 16개 항목 설문조사입니다.
다른 이름들:
인터뷰 전에 환자가 작성합니다. 지난주 우울한 감정과 행동에 대해 묻는 20개 항목으로 구성된 설문조사입니다.
인터뷰 중에 완료; 그것은 의료 문제의 체크리스트입니다.
다른 이름들:
STOP 설문지는 진단, 문제, 치료 및 결과를 평가하는 데 사용되는 유도 인터뷰 형식입니다.
기존 설문조사의 데이터 분석 후 완료되며 개인의 전체 건강 결과를 고려한 구체적인 삶의 질 인터뷰가 될 것입니다.
다른 이름들:
환자 기록 및 결과를 평가하기 위해 STOP-FSS 설문 조사와 함께 의료 기록 검토가 사용됩니다.
다른 이름들:
|
|
원위 관절 만곡증 유형 1
두 개 이상의 신체 부위, 종종 손과 발, 손가락과 발가락이 자주 겹치는 관절(구축)의 제한된 움직임을 포함하여 이 진단과 일치하는 특징을 가진 환자.
|
인터뷰 전에 환자가 작성합니다. 외상 후 스트레스 장애 증상에 대한 17개 항목의 조사 목록입니다.
인터뷰 전에 환자가 작성합니다. 만성 질환이 있는 사람을 대상으로 설계된 16개 항목 설문조사입니다.
다른 이름들:
인터뷰 전에 환자가 작성합니다. 지난주 우울한 감정과 행동에 대해 묻는 20개 항목으로 구성된 설문조사입니다.
인터뷰 중에 완료; 그것은 의료 문제의 체크리스트입니다.
다른 이름들:
STOP 설문지는 진단, 문제, 치료 및 결과를 평가하는 데 사용되는 유도 인터뷰 형식입니다.
기존 설문조사의 데이터 분석 후 완료되며 개인의 전체 건강 결과를 고려한 구체적인 삶의 질 인터뷰가 될 것입니다.
다른 이름들:
환자 기록 및 결과를 평가하기 위해 STOP-FSS 설문 조사와 함께 의료 기록 검토가 사용됩니다.
다른 이름들:
|
|
원위 관절 만곡증 유형 3
다음을 포함하여 이 진단과 일치하는 특징을 가진 환자: 구개열(cleft palate); 처진 눈꺼풀(blepharoptosis); 백본 곡선 문제; 두 개 이상의 신체 부위, 종종 손과 발, 손가락과 발가락이 자주 겹치는 관절(구축)의 제한된 움직임.
|
인터뷰 전에 환자가 작성합니다. 외상 후 스트레스 장애 증상에 대한 17개 항목의 조사 목록입니다.
인터뷰 전에 환자가 작성합니다. 만성 질환이 있는 사람을 대상으로 설계된 16개 항목 설문조사입니다.
다른 이름들:
인터뷰 전에 환자가 작성합니다. 지난주 우울한 감정과 행동에 대해 묻는 20개 항목으로 구성된 설문조사입니다.
인터뷰 중에 완료; 그것은 의료 문제의 체크리스트입니다.
다른 이름들:
STOP 설문지는 진단, 문제, 치료 및 결과를 평가하는 데 사용되는 유도 인터뷰 형식입니다.
기존 설문조사의 데이터 분석 후 완료되며 개인의 전체 건강 결과를 고려한 구체적인 삶의 질 인터뷰가 될 것입니다.
다른 이름들:
환자 기록 및 결과를 평가하기 위해 STOP-FSS 설문 조사와 함께 의료 기록 검토가 사용됩니다.
다른 이름들:
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
신체 소견 및 신체 소견의 합병증
기간: 1-2시간 동안 지속되는 단일 연구 인터뷰 동안
|
증후군의 특정 특징이 사망 또는 이환율, 특히 평생 기능 장애에 기여하는 빈도.
|
1-2시간 동안 지속되는 단일 연구 인터뷰 동안
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
외상 후 스트레스와 우울 증상
기간: 연구 등록 시 및 1-2시간 지속되는 단일 연구 인터뷰 동안
|
일반 인구에 대해 예상되는 것보다 정신 건강 증상(외상 후 및 우울)의 빈도 증가
|
연구 등록 시 및 1-2시간 지속되는 단일 연구 인터뷰 동안
|
기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
개입 관련 결과
기간: 1-2시간 동안 지속되는 단일 연구 인터뷰 동안
|
각 개입이 보고되기 전의 능력과 비교하여 일상 생활 활동 및 일상 생활 도구 활동을 완료할 수 있는 능력에 대한 자가 보고 또는 의료 기록 증거 및 해당되는 경우 이러한 능력 변화가 지속된 기간
|
1-2시간 동안 지속되는 단일 연구 인터뷰 동안
|
|
삶의 질 현황
기간: 등록 시 및 1-2시간 지속되는 단일 연구 인터뷰 중
|
진술되고 입증된 삶의 경험
|
등록 시 및 1-2시간 지속되는 단일 연구 인터뷰 중
|
|
학력
기간: 1-2시간 동안 지속되는 단일 연구 인터뷰 동안
|
연령 대비 이수 학력
|
1-2시간 동안 지속되는 단일 연구 인터뷰 동안
|
|
Freeman-Sheldon 및 Sheldon-Hall 증후군의 진단 정확도
기간: 연구 등록시
|
Stevenson 기준을 사용한 정확한 진단
|
연구 등록시
|
|
전체 및 부분 스티븐슨 기준 Freeman-Sheldon 증후군과
기간: 연구 등록 시 및 1-2시간 지속되는 단일 연구 인터뷰 동안
|
FSS에 대한 전체 스티븐슨 기준을 충족하는 환자와 추가적인 기형이 있거나 없는 스티븐슨 기준의 두개안면 부분을 충족하는 환자의 유의미한 차이 또는 상관관계
|
연구 등록 시 및 1-2시간 지속되는 단일 연구 인터뷰 동안
|
공동 작업자 및 조사자
간행물 및 유용한 링크
일반 간행물
- Poling MI, Morales Corado JA, Chamberlain RL. Findings, phenotypes, and outcomes in Freeman-Sheldon and Sheldon-Hall syndromes and distal arthrogryposis types 1 and 3: protocol for systematic review and patient-level data meta-analysis. Syst Rev. 2017 Mar 6;6(1):46. doi: 10.1186/s13643-017-0444-4.
- Chamberlain RL, Poling MI, Portillo AL, Morales A, Ramirez RR, McCormick RJ. Freeman-Sheldon syndrome in a 29-year-old woman presenting with rare and previously undescribed features. BMJ Case Rep. 2015 Oct 22;2015:bcr2015212607. doi: 10.1136/bcr-2015-212607.
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 000063
- U1111-1120-5851 (World Health Organisation, Universal Trial Number)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
IPD 계획 설명
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .