Felmérési tanulmány és feljegyzések áttekintése a Freeman-Sheldon-szindróma kezelési eredményeiről (STOP-FSS)

Ezt a tanulmányt a kutatási asszisztens (Mikaela I. Poling) kezdeményezte, és egy másik kutatási asszisztens (J. Andrés Morales), az ezekkel a szindrómákkal foglalkozó tudományos projektjük részeként, a vezető kutató (Robert L Chamberlain) felügyelete alatt.

A klasszikus FSS, SHS, DA1 és DA3 rosszul ismert kóros entitások, amelyek hasonló fizikai leleteket mutatnak, mint az FSS. Stevenson és mtsai. (2006) adta az egyetlen tanulmányt az FSS jellemzőiről és történetéről. Azonban nem a terápiás eredményekre összpontosítottak, és az egyszeri és több esetjelentésekben korlátozottak voltak anekdotikus kimenetelű adatok.

A STOP-FSS céljai a következők: (1) az FSS-ben szenvedő betegek fizikai leleteinek, lehetséges gyakorisági klasztereinek és a fizikai lelet komplikációinak értékelése; (2) poszttraumás stressz és depressziós tünetek és kapcsolódó terápiás eredmények FSS-ben szenvedő betegeknél, egyetlen betegség-specifikus (azaz poszttraumás stressztünetek, krónikus depresszió) intézkedések alkalmazásával; (3) dokumentálja a kezelés típusait és eredményeit; (4) FSS-ben szenvedő betegek életminőségének értékelése általános életminőség-önbeszámoló mérőszám és szindróma-specifikus, félig strukturált életminőség-interjú segítségével; (5) iskolai végzettség és igénybe vett szolgáltatások; (6) értékelje az FSS és SHS diagnosztikai pontosságát a Stevenson-kritériumok használatával; és (7) értékelje a lehetséges különbségeket a teljes Stevenson-kritériumot teljesítő betegek és a Stevenson-kritériumok craniofaciális részének megfelelő betegek között, további malformációkkal vagy anélkül.

Ezért a következő hipotéziseket javasoljuk. Először is azt javasolják, hogy a fizikai leletek és gyakorisági klaszterek hasonlóak lesznek a korábban közöltekhez, de az FSS-ben szenvedő betegek fizikai leleteinek szövődményei, amelyek kevés figyelmet kaptak az irodalomban, kifejezettek lesznek, és majdnem ugyanolyan jelentős betegségteherhez vezetnek. a beteg számára az elsődleges fizikai lelet, például az interkostális myopathia, amely egyes betegeknél végül jobb oldali szívelégtelenséghez vezet. Másodszor, azt feltételezik, hogy az FSS a poszttraumás stressztünetek, a depressziós tünetek magasabb arányával jár, mint az általános populációban. Harmadszor, azt javasolják, hogy a legtöbb probléma kezelésében a fizioterápia önmagában vagy műtéttel együtt jobb, mint az önmagában végzett műtét, különösen az FSS-ben szenvedő betegek esetében, de a műtétnek fontos szerepe lehet, különösen a blefarofimózis kezelésében, valamint intenzív pre-, ill. posztoperatív fizioterápia a kezek és lábak szelektív ínhosszabbításának kezelésében. Negyedszer, azt feltételezik, hogy az FSS alacsonyabb életminőséggel jár, mint az általános populációban megfigyelhető. Ötödször, azt javasolják, hogy amikor a neurokognitív jellemzőkkel nem rendelkező FSS-betegek megkapják a megfelelő akadémiai szolgáltatásokat, akkor gyakran túlmutatnak a családon és a társaikon, és azt is javasolják, hogy a legtöbb FSS-beteg ne kapjon olyan oktatási szolgáltatásokat, amelyek megfelelnének egyedi szükségletek és képességek, pl. „speciális” osztályokba vagy iskolákba való elhelyezés a páciens megjelenése vagy rosszul végzett intelligenciatesztek alapján. Hatodszor, a szisztematikus áttekintés és a metaanalízis előzetes eredményei alapján azt javasolják, hogy az FSS-t diagnosztizált betegek kétharmada nem felel meg a Stevenson-kritériumoknak, és újradiagnosztizálják őket, többnyire DA1-ként. Hetedszer, a szisztematikus áttekintés és a metaanalízis előzetes eredményei alapján azt javasolják, hogy az FSS-ben diagnosztizált betegek kétharmada, akik nem felelnek meg a Stevenson-kritériumoknak, egyharmada felel meg a Stevenson-kritériumok craniofaciális előírásainak, további fejlődési rendellenességekkel vagy anélkül, és ossza meg természetrajzát azokkal, akik megfeleltek a teljes Stevenson-kritériumnak.