Průzkumová studie a přehled záznamů o výsledcích léčby u Freeman-Sheldonova syndromu (STOP-FSS)

Tuto studii iniciovala výzkumná asistentka (Mikaela I. Poling) a asistovala jí další výzkumná asistentka (J. Andrés Morales), jako součást jejich akademického projektu o těchto syndromech, pod dohledem hlavního řešitele (Robert L Chamberlain).

Klasické FSS, SHS, DA1 a DA3 jsou špatně pochopené patologické entity, které sdílejí některé podobné fyzikální nálezy jako FSS. Stevenson a kol. (2006) poskytli dosud jedinou studii o funkcích a historii FSS. Nezaměřovali se však na terapeutické výsledky a v jednotlivých a více kazuistikách byly k dispozici omezené neoficiální výsledky.

Cíle STOP-FSS jsou následující: vyhodnotit (1) fyzikální nálezy, možné shluky frekvencí a komplikace fyzikálních nálezů u pacientů s FSS; (2) posttraumatický stres a depresivní symptomy a související terapeutické výsledky u pacientů s FSS pomocí opatření specifických pro jedno onemocnění (tj. posttraumatické stresové symptomy, chronická deprese); (3) zdokumentovat typy a výsledky léčby; (4) zhodnotit kvalitu života u pacientů s FSS pomocí obecného ukazatele kvality života a polostrukturovaného rozhovoru o kvalitě života specifického pro syndrom; (5) dosažené vzdělání a používané služby; (6) vyhodnotit diagnostickou přesnost FSS a SHS pomocí Stevensonových kritérií; a (7) vyhodnotit možné rozdíly mezi pacienty splňujícími úplná Stevensonova kritéria a pacienty splňujícími kraniofaciální část Stevensonových kritérií, s dalšími malformacemi nebo bez nich.

Jsou tedy navrženy následující hypotézy. Zaprvé se navrhuje, že fyzikální nálezy a frekvenční shluky budou podobné těm dříve uváděným, ale komplikace fyzikálních nálezů u pacientů s FSS, kterým byla věnována malá pozornost v literatuře, budou výrazné a budou mít za následek téměř stejně významnou zátěž onemocněním pro pacienta jako primární fyzikální nálezy samotné, např. interkostální myopatie, která nakonec u některých pacientů vede k pravostrannému srdečnímu selhání. Za druhé se předpokládá, že FSS je spojena s vyšší mírou symptomů posttraumatického stresu, depresivních symptomů, než je pozorováno v běžné populaci. Za třetí, předpokládá se, že fyzioterapie samotná nebo s chirurgickým zákrokem bude při léčbě většiny problémů lepší než samotná chirurgická léčba, zejména u pacientů s FSS, ale chirurgie může mít důležitou roli, zejména při léčbě blefarofimózy a v kombinaci s intenzivní pre- a pooperační fyzioterapie při léčbě selektivního prodloužení šlach na rukou a nohou. Za čtvrté, předpokládá se, že FSS je spojeno se sníženou kvalitou života, než je pozorováno v běžné populaci. Za páté, navrhuje se, že když pacienti s FSS, kteří nemají neurokognitivní rysy, dostanou vhodné akademické služby, často vynikají nad rámec rodiny a vrstevníků, a také se navrhuje, aby většina pacientů s FSS nedostala vzdělávací služby, které by odpovídaly jejich jedinečné potřeby a schopnosti, např. umístění do „speciálních“ tříd nebo škol na základě vzhledu pacienta nebo špatně provedené testy inteligence. Za šesté, na základě systematického přehledu a předběžných výsledků metaanalýzy se navrhuje, že dvě třetiny pacientů s uvedenou diagnózou FSS nebudou splňovat Stevensonova kritéria a budou přediagnostikováni, většinou jako DA1. Za sedmé, na základě systematického přehledu a předběžných výsledků metaanalýzy se navrhuje, že dvě třetiny pacientů s uvedenou diagnózou FSS, kteří nesplňují Stevensonova kritéria, jedna třetina bude splňovat kraniofaciální podmínky Stevensonova kritérií, s dalšími malformacemi nebo bez nich a sdílet přirozenou historii s těmi, kteří splnili všechna Stevensonova kritéria.