Freeman-Sheldonin oireyhtymän hoitotulosten kyselytutkimus ja asiakirjat (STOP-FSS)

Tämän tutkimuksen aloitti tutkimusassistentti (Mikaela I. Poling) ja apunaan toinen tutkimusassistentti (J. Andrés Morales), osana heidän akateemista projektiaan näistä oireyhtymistä, päätutkijan (Robert L Chamberlain) valvonnassa.

Klassiset FSS, SHS, DA1 ja DA3 ovat huonosti ymmärrettyjä patologisia kokonaisuuksia, joilla on samanlaisia ​​fyysisiä löydöksiä kuin FSS:llä. Stevenson et ai. (2006) toimitti tähän mennessä ainoan tutkimuksen FSS:n ominaisuuksista ja historiasta. He eivät kuitenkaan keskittyneet terapeuttisiin tuloksiin, ja yksittäisissä ja useissa tapausraporteissa oli vain vähän anekdoottisia tuloksia.

STOP-FSS:n tavoitteet ovat seuraavat: arvioida (1) fyysisiä löydöksiä, mahdollisia taajuusklustereita ja fyysisten löydösten komplikaatioita FSS-potilaiden keskuudessa; (2) posttraumaattinen stressi ja masennusoireet ja niihin liittyvät terapeuttiset tulokset potilailla, joilla on FSS, käyttämällä yksittäiselle sairaudelle spesifisiä (ts. posttraumaattisia stressioireita, kroonista masennusta) toimenpiteitä; (3) dokumentoida hoitotyypit ja tulokset; (4) arvioida FSS-potilaiden elämänlaatua käyttämällä yleistä elämänlaadun itseraportointimittaria ja oireyhtymäkohtaista puolistrukturoitua elämänlaatuhaastattelua; (5) koulutustaso ja käytetyt palvelut; (6) arvioida FSS:n ja SHS:n diagnostinen tarkkuus käyttämällä Stevensonin kriteerejä; ja (7) arvioimaan mahdollisia eroja potilaiden välillä, jotka täyttävät täydelliset Stevenson-kriteerit ja jotka täyttävät Stevenson-kriteerien kraniofacial-osan, joko lisäepämuodostumien kanssa tai ilman.

Näin ollen esitetään seuraavat hypoteesit. Ensinnäkin on ehdotettu, että fyysiset löydökset ja esiintymistiheysklusterit ovat samanlaisia ​​kuin aiemmin raportoidut, mutta fyysisten löydösten komplikaatiot FSS-potilailla, jotka ovat saaneet vain vähän huomiota kirjallisuudessa, ovat voimakkaita ja aiheuttavat lähes yhtä merkittävää sairaustaakkaa. potilaalle itse ensisijaisina fyysisinä löydöksinä, esim. kylkiluiden välinen myopatia, joka johtaa lopulta oikean sydämen vajaatoimintaan joillakin potilailla. Toiseksi, on ehdotettu, että FSS liittyy suurempiin posttraumaattisten stressioireiden, masennusoireiden, määrään kuin tavallisessa väestössä. Kolmanneksi on ehdotettu, että fysioterapian yksin tai leikkauksen kanssa odotetaan olevan parempi kuin pelkkä leikkaus, erityisesti FSS-potilailla, useimpien ongelmien hoidossa, mutta leikkauksella voi olla tärkeä rooli erityisesti blefarofimoosin hoidossa ja yhdessä intensiivisen esi- ja leikkauksen jälkeinen fysioterapia käsien ja jalkojen selektiivisen jänteen pidentymisen hoidossa. Neljänneksi, on ehdotettu, että FSS liittyy heikentyneeseen elämänlaatuun kuin tavallisessa väestössä havaitaan. Viidenneksi ehdotetaan, että kun FSS-potilaat, joilla ei ole neurokognitiivisia ominaisuuksia, saavat asianmukaisia ​​akateemisia palveluita, he ovat usein parempia kuin perhe ja ikätoverinsa, ja on myös ehdotettu, että useimmat FSS-potilaat eivät saa koulutuspalveluita, jotka vastaavat heidän tarpeisiinsa. ainutlaatuiset tarpeet ja kyvyt, esimerkiksi sijoittaminen "erikoisluokille" tai kouluihin potilaan ulkonäön tai huonosti suoritettujen älykkyystestien perusteella. Kuudenneksi, systemaattisen tarkastelun ja meta-analyysin alustavien tulosten perusteella ehdotetaan, että kaksi kolmasosaa potilaista, joilla on ilmoitettu FSS-diagnoosi, ei täytä Stevensonin kriteerejä ja heidät diagnosoidaan uudelleen, enimmäkseen DA1:ksi. Seitsemänneksi ehdotetaan systemaattisen tarkastelun ja meta-analyysin alustavien tulosten perusteella, että kaksi kolmasosaa potilaista, joilla on todettu FSS-diagnoosi ja jotka eivät täytä Stevenson-kriteerejä, yksi kolmasosa täyttää Stevenson-kriteerien craniofacial-vaatimukset, ylimääräisten epämuodostumien kanssa tai ilman, ja jaa luonnollinen historia niiden kanssa, jotka täyttivät kaikki Stevensonin kriteerit.