Estudio de encuesta y revisión de registros de los resultados del tratamiento en el síndrome de Freeman-Sheldon (STOP-FSS)

Este estudio fue iniciado por la asistente de investigación (Mikaela I. Poling) y asistido por otro asistente de investigación (J. Andrés Morales), como parte de su proyecto académico sobre estos síndromes, bajo la supervisión del Investigador Principal (Robert L Chamberlain).

El FSS clásico, SHS, DA1 y DA3 son entidades patológicas poco conocidas que comparten algunos hallazgos físicos similares al FSS. Stevenson et al. (2006) proporcionó el único estudio hasta la fecha sobre las características y la historia de FSS. Sin embargo, no se centraron en los resultados terapéuticos, y hubo datos de resultados anecdóticos limitados en informes de casos únicos y múltiples.

Los objetivos de STOP-FSS son los siguientes: evaluar (1) hallazgos físicos, posibles grupos de frecuencia y complicaciones de los hallazgos físicos entre pacientes con FSS; (2) estrés postraumático y síntomas depresivos y resultados terapéuticos asociados en pacientes con FSS, utilizando medidas específicas de una sola enfermedad (es decir, síntomas de estrés postraumático, depresión crónica); (3) documentar los tipos de tratamiento y los resultados; (4) evaluar la calidad de vida en pacientes con FSS, utilizando una medida de autoinforme de calidad de vida general y una entrevista de calidad de vida semiestructurada específica del síndrome; (5) nivel educativo y servicios utilizados; (6) evaluar la precisión diagnóstica de FSS y SHS, utilizando los criterios de Stevenson; y (7) evaluar las posibles diferencias con los pacientes que cumplen todos los criterios de Stevenson y los que cumplen la parte craneofacial de los criterios de Stevenson, con o sin malformaciones adicionales.

Por lo tanto, se proponen las siguientes hipótesis. En primer lugar, se sugiere que los hallazgos físicos y los grupos de frecuencia serán similares a los informados anteriormente, pero las complicaciones de los hallazgos físicos entre los pacientes con FSS, que recibieron poca atención en la literatura, serán pronunciadas y darán como resultado una carga de enfermedad casi tan significativa para el paciente como los hallazgos físicos primarios en sí mismos, por ejemplo, miopatía intercostal que eventualmente conduce a insuficiencia cardíaca derecha en algunos pacientes. En segundo lugar, se sugiere que la FSS se asocia con tasas más altas de síntomas de estrés postraumático, síntomas depresivos que los observados en la población general. En tercer lugar, se sugiere que se espera que la fisioterapia sola o con cirugía sea superior a la cirugía sola, especialmente para los pacientes con FSS, en el tratamiento de la mayoría de los problemas, pero la cirugía puede tener un papel importante, especialmente en el tratamiento de la blefarofimosis y en combinación con la terapia intensiva previa y posterior. Fisioterapia postoperatoria en el tratamiento del alargamiento tendinoso selectivo de manos y pies. En cuarto lugar, se sugiere que la FSS se asocia con una calidad de vida más reducida que la observada en la población general. Quinto, se sugiere que cuando los pacientes con FSS que no tienen características neurocognitivas reciben los servicios académicos apropiados, con frecuencia sobresalen más allá de la familia y los compañeros, y también se sugiere que la mayoría de los pacientes con FSS no reciben servicios educativos que respondan a sus necesidades. Necesidades y habilidades únicas, por ejemplo, ubicación en clases o escuelas 'especiales' basadas en la apariencia del paciente o pruebas de inteligencia mal realizadas. Sexto, se sugiere, en base a la revisión sistemática y los resultados preliminares del metanálisis, que dos tercios de los pacientes con un diagnóstico declarado de FSS no cumplirán con los criterios de Stevenson y serán rediagnosticados, en su mayoría como DA1. Séptimo, se sugiere, con base en la revisión sistemática y los resultados preliminares del metanálisis, que dos tercios de los pacientes con diagnóstico declarado de FSS que no cumplen con los criterios de Stevenson, un tercio cumplirá con los requisitos craneofaciales de los criterios de Stevenson. con o sin malformaciones adicionales, y compartir una historia natural con aquellos que cumplieron con los criterios completos de Stevenson.