Übersichtsstudie und Aufzeichnungen Überprüfung der Behandlungsergebnisse beim Freeman-Sheldon-Syndrom (STOP-FSS)

Diese Studie wurde von der wissenschaftlichen Mitarbeiterin (Mikaela I. Poling) initiiert und von einer weiteren wissenschaftlichen Mitarbeiterin (J. Andrés Morales) im Rahmen ihres akademischen Projekts zu diesen Syndromen unter der Aufsicht des leitenden Prüfarztes (Robert L. Chamberlain).

Klassisches FSS, SHS, DA1 und DA3 sind schlecht verstandene pathologische Entitäten, die einige ähnliche körperliche Befunde wie FSS aufweisen. Stevensonet al. (2006) lieferten die bisher einzige Studie über FSS-Merkmale und -Geschichte. Sie konzentrierten sich jedoch nicht auf therapeutische Ergebnisse, und es gab nur begrenzte anekdotische Ergebnisdaten in Einzel- und Mehrfachfallberichten.

Die Ziele für STOP-FSS sind wie folgt: Bewertung (1) körperlicher Befunde, möglicher Häufigkeitscluster und Komplikationen körperlicher Befunde bei Patienten mit FSS; (2) posttraumatischer Stress und depressive Symptome und damit verbundene therapeutische Ergebnisse bei Patienten mit FSS unter Verwendung krankheitsspezifischer (d. h. posttraumatischer Stresssymptome, chronische Depression) Maßnahmen; (3) Behandlungsarten und -ergebnisse dokumentieren; (4) Bewertung der Lebensqualität bei Patienten mit FSS unter Verwendung eines allgemeinen Selbstberichts zur Lebensqualität und eines syndromspezifischen halbstrukturierten Lebensqualitätsinterviews; (5) Bildungsstand und genutzte Dienstleistungen; (6) Bewertung der diagnostischen Genauigkeit von FSS und SHS unter Verwendung der Stevenson-Kriterien; und (7) Bewertung möglicher Unterschiede zwischen Patienten, die die Stevenson-Kriterien vollständig erfüllen, und Patienten, die den kraniofazialen Teil der Stevenson-Kriterien mit oder ohne zusätzliche Fehlbildungen erfüllen.

Die folgenden Hypothesen werden daher vorgeschlagen. Erstens wird vorgeschlagen, dass die körperlichen Befunde und Häufigkeitscluster den zuvor berichteten ähnlich sein werden, aber Komplikationen der körperlichen Befunde bei Patienten mit FSS, denen in der Literatur wenig Aufmerksamkeit geschenkt wurde, werden ausgeprägt sein und zu einer fast ebenso erheblichen Krankheitslast führen für den Patienten als primäre körperliche Befunde selbst, z. B. Interkostalmyopathie, die bei einigen Patienten schließlich zu Rechtsherzversagen führt. Zweitens wird vermutet, dass FSS mit höheren Raten von posttraumatischen Stresssymptomen und depressiven Symptomen assoziiert ist, als dies in der Allgemeinbevölkerung beobachtet wird. Drittens wird vermutet, dass Physiotherapie allein oder mit Operation bei der Behandlung der meisten Probleme der alleinigen Operation überlegen sein dürfte, insbesondere bei Patienten mit FSS, aber die Operation kann eine wichtige Rolle spielen, insbesondere bei der Behandlung von Blepharophimose und in Kombination mit intensiver Vor- und Nachbehandlung Postoperative Physiotherapie zur Behandlung selektiver Sehnenverlängerungen an Händen und Füßen. Viertens wird vermutet, dass FSS mit einer geringeren Lebensqualität verbunden ist, als dies in der Allgemeinbevölkerung der Fall ist. Fünftens wird vorgeschlagen, dass Patienten mit FSS, die keine neurokognitiven Merkmale aufweisen, die angemessenen akademischen Dienste erhalten, sich häufig über Familie und Gleichaltrige hinaus auszeichnen, und es wird auch vermutet, dass die meisten Patienten mit FSS keine Bildungsdienste erhalten, die auf ihre Bedürfnisse eingehen einzigartige Bedürfnisse und Fähigkeiten, z. B. Einstufung in „besondere“ Klassen oder Schulen aufgrund des Aussehens des Patienten oder schlecht durchgeführte Intelligenztests. Sechstens wird auf der Grundlage einer systematischen Überprüfung und vorläufiger Metaanalyseergebnisse vorgeschlagen, dass zwei Drittel der Patienten mit einer angegebenen FSS-Diagnose die Stevenson-Kriterien nicht erfüllen und erneut diagnostiziert werden, meistens als DA1. Siebtens wird auf der Grundlage einer systematischen Überprüfung und vorläufiger Metaanalyseergebnisse vorgeschlagen, dass zwei Drittel der Patienten mit angegebener FSS-Diagnose, die die Stevenson-Kriterien nicht erfüllen, ein Drittel die kraniofazialen Anforderungen der Stevenson-Kriterien erfüllen. mit oder ohne zusätzliche Fehlbildungen, und teilen Sie eine natürliche Geschichte mit denen, die die vollständigen Stevenson-Kriterien erfüllten.