Badanie ankietowe i przegląd zapisów wyników leczenia zespołu Freemana-Sheldona (STOP-FSS)

Badanie to zostało zainicjowane przez asystenta badawczego (Mikaela I. Poling) i wspomagane przez innego asystenta badawczego (J. Andrés Morales), w ramach ich projektu akademickiego dotyczącego tych zespołów, pod nadzorem głównego badacza (Robert L Chamberlain).

Klasyczne FSS, SHS, DA1 i DA3 są słabo poznanymi jednostkami patologicznymi, które mają podobne objawy fizyczne do FSS. Stevensona i in. (2006) dostarczyli jedynego do tej pory badania dotyczącego cech i historii FSS. Nie koncentrowali się jednak na wynikach terapeutycznych, a anegdotyczne dane dotyczące wyników w pojedynczych i wielokrotnych opisach przypadków były ograniczone.

Cele STOP-FSS są następujące: ocena (1) objawów fizycznych, możliwych grup częstotliwości i powikłań objawów fizycznych wśród pacjentów z FSS; (2) stres pourazowy i objawy depresyjne oraz związane z nimi wyniki terapeutyczne u pacjentów z FSS, przy użyciu pomiarów specyficznych dla pojedynczej choroby (tj. objawów stresu pourazowego, przewlekłej depresji); (3) udokumentować rodzaje i wyniki leczenia; (4) ocenić jakość życia pacjentów z FSS, stosując ogólną samoopisową miarę jakości życia i częściowo ustrukturyzowany wywiad dotyczący jakości życia specyficzny dla zespołu; (5) osiągnięcia edukacyjne i wykorzystywane usługi; (6) ocenić trafność diagnostyczną FSS i SHS, stosując kryteria Stevensona; oraz (7) ocenić możliwe różnice między pacjentami spełniającymi pełne kryteria Stevensona a pacjentami spełniającymi kryteria Stevensona w zakresie części twarzoczaszki, z dodatkowymi wadami rozwojowymi lub bez nich.

W związku z tym proponuje się następujące hipotezy. Po pierwsze, sugeruje się, że objawy fizyczne i klastry częstości będą podobne do tych wcześniej zgłaszanych, ale powikłania objawów fizycznych wśród pacjentów z FSS, którym poświęcono niewiele uwagi w literaturze, będą wyraźne i skutkują niemal tak samo znaczącym obciążeniem chorobą dla pacjenta jako główne objawy fizyczne, np. miopatia międzyżebrowa prowadząca ostatecznie u niektórych pacjentów do prawokomorowej niewydolności serca. Po drugie, sugeruje się, że FSS wiąże się z wyższym niż w populacji ogólnej odsetkiem objawów stresu pourazowego, objawów depresyjnych. Po trzecie, sugeruje się, że oczekuje się, że sama fizjoterapia lub z operacją będzie lepsza niż sama operacja, zwłaszcza u pacjentów z FSS, w leczeniu większości problemów, ale chirurgia może odgrywać ważną rolę, zwłaszcza w leczeniu powiek powiek oraz w połączeniu z intensywną pre- i fizjoterapia pooperacyjna w leczeniu wybiórczego wydłużania ścięgien dłoni i stóp. Po czwarte, sugeruje się, że FSS wiąże się z niższą niż w populacji ogólnej jakością życia. Po piąte, sugeruje się, że gdy pacjenci z FSS, którzy nie mają cech neurokognitywnych, otrzymują odpowiednie usługi akademickie, często przewyższają rodzinę i rówieśników, a także sugeruje się, że większość pacjentów z FSS nie otrzymuje usług edukacyjnych, które odpowiadają ich unikalne potrzeby i zdolności, np. umieszczenie w „specjalnych” klasach lub szkołach ze względu na wygląd pacjenta lub źle przeprowadzone testy inteligencji. Po szóste, sugeruje się, na podstawie przeglądu systematycznego i wstępnych wyników metaanalizy, że dwie trzecie pacjentów z rozpoznaniem FSS nie spełni kryteriów Stevensona i zostanie ponownie zdiagnozowanych, głównie jako DA1. Po siódme, sugeruje się, na podstawie przeglądu systematycznego i wstępnych wyników metaanalizy, że dwie trzecie pacjentów ze stwierdzonym rozpoznaniem FSS, którzy nie spełniają kryteriów Stevensona, jedna trzecia będzie spełniać kryteria twarzoczaszki określone w kryteriach Stevensona, z dodatkowymi wadami rozwojowymi lub bez nich i dzielić historię naturalną z tymi, którzy spełnili pełne kryteria Stevensona.