Enquêtestudie en verslagen Beoordeling van behandelresultaten bij het Freeman-Sheldon-syndroom (STOP-FSS)

Dit onderzoek is geïnitieerd door de onderzoeksassistent (Mikaela I. Poling) en bijgestaan ​​door een andere onderzoeksassistent (J. Andrés Morales), als onderdeel van hun academisch project over deze syndromen, onder supervisie van de hoofdonderzoeker (Robert L Chamberlain).

Klassieke FSS, SHS, DA1 en DA3 zijn slecht begrepen pathologische entiteiten die een aantal vergelijkbare fysieke bevindingen delen met FSS. Stevenson et al. (2006) leverde tot nu toe de enige studie over FSS-kenmerken en geschiedenis. Ze concentreerden zich echter niet op therapeutische resultaten en er waren beperkte anekdotische uitkomstgegevens in enkelvoudige en meervoudige casusrapporten.

De doelstellingen voor STOP-FSS zijn als volgt: het evalueren van (1) fysieke bevindingen, mogelijke frequentieclusters en complicaties van fysieke bevindingen bij patiënten met FSS; (2) posttraumatische stress en depressieve symptomen en bijbehorende therapeutische uitkomsten bij patiënten met FSS, gebruikmakend van maatregelen die specifiek zijn voor een enkele ziekte (d.w.z. posttraumatische stresssymptomen, chronische depressie); (3) behandeltypes en resultaten documenteren; (4) de kwaliteit van leven evalueren bij patiënten met FSS, gebruikmakend van een algemene zelfrapportagemaatstaf voor de kwaliteit van leven en een syndroomspecifiek semi-gestructureerd interview over de kwaliteit van leven; (5) opleidingsniveau en gebruikte diensten; (6) diagnostische accuratesse van FSS en SHS evalueren, gebruikmakend van de Stevenson-criteria; en (7) evalueren van mogelijke verschillen tussen patiënten die voldoen aan de volledige Stevenson-criteria en degenen die voldoen aan het craniofaciale deel van de Stevenson-criteria, met of zonder aanvullende misvormingen.

De volgende hypothesen worden dus voorgesteld. Ten eerste wordt gesuggereerd dat fysieke bevindingen en frequentieclusters vergelijkbaar zullen zijn met de eerder gerapporteerde, maar complicaties van fysieke bevindingen bij patiënten met FSS, die in de literatuur weinig aandacht hebben gekregen, uitgesproken zullen zijn en resulteren in een bijna even significante ziektelast. voor de patiënt als de primaire fysieke bevindingen zelf, bijvoorbeeld intercostale myopathie die bij sommige patiënten uiteindelijk leidt tot rechter hartfalen. Ten tweede wordt gesuggereerd dat FSS wordt geassocieerd met hogere percentages posttraumatische stresssymptomen, depressieve symptomen dan wordt waargenomen in de algemene bevolking. Ten derde wordt gesuggereerd dat fysiotherapie alleen of met chirurgie naar verwachting superieur is aan chirurgie alleen, vooral voor patiënten met FSS, bij de behandeling van de meeste problemen, maar chirurgie kan een belangrijke rol spelen, vooral bij de behandeling van blefarofimose en in combinatie met intensieve pre- en postoperatieve fysiotherapie bij de behandeling van selectieve peesverlenging in handen en voeten. Ten vierde wordt gesuggereerd dat FSS geassocieerd is met een verminderde kwaliteit van leven dan wordt waargenomen in de algemene bevolking. Ten vijfde wordt gesuggereerd dat wanneer patiënten met FSS die geen neurocognitieve kenmerken hebben de juiste academische diensten krijgen, ze vaak uitblinken boven familie en leeftijdsgenoten, en er wordt ook gesuggereerd dat de meeste patiënten met FSS geen educatieve diensten krijgen die op hun unieke behoeften en capaciteiten, bijv. plaatsing in 'speciale' klassen of scholen op basis van het uiterlijk van de patiënt of slecht uitgevoerde intelligentietests. Ten zesde wordt gesuggereerd, op basis van systematische review en voorlopige resultaten van meta-analyse, dat tweederde van de patiënten met een gestelde diagnose van FSS niet zal voldoen aan de Stevenson-criteria en opnieuw zal worden gediagnosticeerd, meestal als DA1. Ten zevende wordt gesuggereerd, op basis van systematische review en voorlopige resultaten van meta-analyse, dat tweederde van de patiënten met de gestelde diagnose van FSS die niet voldoen aan de Stevenson-criteria, een derde zal voldoen aan de craniofaciale bepalingen van de Stevenson-criteria, met of zonder aanvullende misvormingen, en een natuurlijke geschiedenis delen met degenen die voldeden aan de volledige Stevenson-criteria.