子供の肥大型心筋症のリスク状況が家族に与える影響：探索的研究

この研究は、子供の肥大型心筋症 (HCM) のリスク状態が家族の機能、行動、および関係にどのように影響するかを説明することを提案しています。 HCM は、最も一般的な遺伝性心血管単一遺伝子障害です。 HCM 患者は、息切れ、胸痛、動悸、めまい、失神、心不全、不整脈を経験する可能性があり、年齢を問わず心臓突然死の素因となります。 特に、HCM は 30 歳未満の心臓突然死の最も一般的な原因です。 遺伝子検査により、リスクのある個人を特定できます。しかし、人生を変える可能性のある遺伝情報の家族への影響は、ほとんど解明されていません。 心理的影響を理解するメリットがなくても、生命を脅かし、医学的に管理可能である HCM のような状態について、子供に検査を提供する医療提供者がますます増えています。 実施されたいくつかの研究は、子供の遺伝子検査が家族関係、親の感情的な幸福、子育ての行動、および子供のサブセットにおける子供の機能に変化をもたらす可能性があることを示唆しています. これらの研究の 1 つの統合は、グループとしての子供たちがリスク情報への不適応の証拠をほとんど示さないことを示唆していますが、親は子供の保因者状態によって影響を受けることを示唆しています。 提案された研究は、HCMを持つ家族に対する子供のリスク状態の影響を調査することにより、この一連の知識をさらに深めることを目的としています。 医療提供者と研究者は、子供に関する生命を脅かす情報への家族の適応の重要な要素として、遺伝的リスクの潜在的な影響をよりよく理解することにより、HCM 家族との仕事を知らせることができます。 この探索的研究の対象となる家族は、子供のリスク状態を認識しているか、少なくとも 3 か月間 HCM のリスクがない状態にある家族から意図的にサンプリングされます。 断面設計は、親との半構造化インタビューと、それとは別に、HCM の保因者、非保因者、または 50% のリスクがある 13 歳から 23 歳の子供へのインタビューで構成されています。キャリア。 インタビューは、家族の機能、子育ての行動、および人間関係に対する子供のリスク状態の認識された影響に関連する問題を対象とします。 親子ダイアドからのデータは、並行するテーマに沿って一致/不一致について分析されます。 この研究の結果は、子供の HCM リスク状態を学習することの認識された影響の理解を促進する可能性があり、臨床ケアと将来の研究の両方に情報を提供します。 重要なことに、成人発症疾患に対する子供の予測検査は一般的に推奨されていないため、家族への影響については実際にはほとんどわかっていません。 したがって、小児期に臨床的に示された予測検査を使用する HCM 集団のこのユニークなサブグループの研究は、未成年者の予測検査について学ぶための予備的な機会を提供します....