Die wahrgenommenen Auswirkungen des Risikostatus von Kindern für hypertrophe Kardiomyopathie auf Familien: eine explorative Studie

Diese Studie schlägt vor zu beschreiben, wie der Risikostatus von Kindern mit hypertropher Kardiomyopathie (HCM) das Funktionieren, das Verhalten und die Beziehungen der Familie beeinflusst. HCM ist die häufigste erbliche kardiovaskuläre Einzelgenstörung. Personen mit HCM können in jedem Alter unter Kurzatmigkeit, Brustschmerzen, Herzklopfen, Schwindel, Synkopen, Herzversagen und Arrhythmien leiden, die für einen plötzlichen Herztod prädisponieren. Insbesondere ist HCM die häufigste Ursache für plötzlichen Herztod bei Menschen unter 30 Jahren. Gentests können gefährdete Personen identifizieren; Die Auswirkungen potenziell lebensverändernder genetischer Informationen auf Familien bleiben jedoch weitgehend unerforscht. Gesundheitsdienstleister bieten zunehmend Tests bei Kindern auf Erkrankungen wie HCM an, die lebensbedrohlich und medizinisch beherrschbar sind, ohne die psychologischen Folgen zu verstehen. Die wenigen Studien, die durchgeführt wurden, legen nahe, dass Gentests bei Kindern zu Veränderungen in den familiären Beziehungen, dem emotionalen Wohlbefinden der Eltern, dem Erziehungsverhalten und der kindlichen Funktionsfähigkeit bei einer Untergruppe von Kindern führen können. Eine Zusammenfassung dieser Studien legt nahe, dass Kinder als Gruppe wenig Hinweise auf eine Fehlanpassung an Risikoinformationen zeigen, dass Eltern jedoch vom Trägerstatus ihrer Kinder betroffen sind. Die vorgeschlagene Studie beabsichtigt, dieses Wissen zu erweitern, indem sie die Auswirkungen des Risikostatus von Kindern auf Familien mit HCM untersucht. Gesundheitsdienstleister und Forscher können ihre Arbeit mit HCM-Familien durch ein besseres Verständnis der potenziellen Auswirkungen des genetischen Risikos als wichtige Komponente der Familienanpassung an die lebensbedrohlichen Informationen über ihre Kinder informieren. Die Familien, die für diese explorative Studie ausgewählt werden, werden gezielt aus den Familien ausgewählt, die sich seit mindestens 3 Monaten des Risikostatus oder Nicht-Risikostatus der Kinder für HCM bewusst sind. Das Querschnittsdesign besteht aus halbstrukturierten Interviews mit einem Elternteil und separat mit seinem/ihrem 13- bis 23-jährigen Kind, das entweder HCM-Träger, Nicht-Träger oder mit einem Risiko von 50 % ist ein Träger. Das Interview zielt auf Fragen im Zusammenhang mit den wahrgenommenen Auswirkungen des Risikostatus des Kindes auf das Funktionieren der Familie, das Erziehungsverhalten und die Beziehungen ab. Daten der Eltern-Kind-Dyaden werden auf Übereinstimmung/Diskordanz entlang paralleler Themen analysiert. Die Ergebnisse dieser Studie können das Verständnis der wahrgenommenen Auswirkungen des HCM-Risikostatus von lernenden Kindern erleichtern, was sowohl die klinische Versorgung als auch zukünftige Forschung beeinflussen wird. Da von prädiktiven Tests bei Kindern auf Krankheiten im Erwachsenenalter im Allgemeinen abgeraten wird, ist wichtig, dass nur sehr wenig über ihre Auswirkungen auf Familien bekannt ist. Daher bietet die Untersuchung dieser einzigartigen Untergruppe einer HCM-Population, die klinisch indizierte prädiktive Tests in der Kindheit verwendet, eine vorläufige Gelegenheit, etwas über prädiktive Tests bei Minderjährigen zu lernen ....