Lasten hypertrofisen kardiomyopatian riskitilan koettu vaikutus perheisiin: tutkiva tutkimus

Tämä tutkimus ehdottaa kuvaamaan, kuinka lasten hypertrofisen kardiomyopatian (HCM) riskitila vaikuttaa perheen toimintaan, käyttäytymiseen ja ihmissuhteisiin. HCM on yleisin perinnöllinen kardiovaskulaarinen yhden geenin sairaus. HCM-potilaat voivat kokea hengenahdistusta, rintakipua, sydämentykytystä, huimausta, pyörtymistä, sydämen vajaatoimintaa ja rytmihäiriöitä, jotka altistavat äkilliseen sydänkuolemaan missä tahansa iässä. Erityisesti HCM on yleisin sydänäkillisen kuoleman syy alle 30-vuotiailla. Geneettinen testaus voi tunnistaa riskiryhmään kuuluvat henkilöt; Mahdollisesti elämää muuttavan geneettisen tiedon vaikutus perheisiin on kuitenkin suurelta osin tutkimatta. Yhä useammin terveydenhuollon tarjoajat testaavat lapsia HCM:n kaltaisten sairauksien varalta, jotka ovat hengenvaarallisia ja lääketieteellisesti hallittavissa ilman psykologisten seurausten ymmärtämistä. Muutamat tehdyt tutkimukset viittaavat siihen, että lasten geneettinen testaus voi muuttaa perhesuhteita, vanhempien emotionaalista hyvinvointia, vanhemmuuden käyttäytymistä ja lasten toimintaa. Yksi näiden tutkimusten synteesi viittaa siihen, että lapset ryhmänä osoittavat vain vähän todisteita sopeutumisesta riskitietoihin, mutta vanhempiin vaikuttaa heidän lastensa kantajastatus. Ehdotetun tutkimuksen tarkoituksena on edistää tätä tietämyskokoelmaa tutkimalla lasten riskitilanteen vaikutusta perheisiin, joilla on HCM. Terveydenhuollon tarjoajat ja tutkijat voivat tiedottaa työstään HCM-perheiden kanssa ymmärtämällä paremmin geneettisen riskin mahdollisia vaikutuksia tärkeänä osana perheiden sopeutumista lapsiaan koskeviin hengenvaarallisiin tietoihin. Tähän esiselvittävään tutkimukseen kohdennetut perheet valitaan tarkoituksellisesti niistä perheistä, jotka ovat olleet tietoisia lasten HCM-riskistatuksesta tai ei-riskistatuksesta vähintään 3 kuukauden ajan. Poikkileikkaussuunnitelma koostuu puolistrukturoiduista haastatteluista vanhemman ja erikseen hänen 13–23-vuotiaan lapsensa kanssa, joka on joko HCM:n kantaja, ei-kantaaja tai jolla on 50 %:n riski sairastua. kantaja. Haastattelussa käsitellään kysymyksiä, jotka liittyvät lapsen riskitilanteen koettuihin vaikutuksiin perheen toimivuuteen, vanhemmuuden käyttäytymiseen ja ihmissuhteisiin. Vanhempain-lapsi-dyadeista saadut tiedot analysoidaan konkordanssin/epäsopivuuden varalta rinnakkaisten teemojen mukaan. Tämän tutkimuksen tulokset voivat helpottaa oppivien lasten HCM-riskistatuksen havaittujen vaikutusten ymmärtämistä, mikä antaa tietoa sekä kliinisestä hoidosta että tulevasta tutkimuksesta. Tärkeää on, että koska lasten ennustavaa testausta aikuisten sairauksien varalta ei yleensä suositella, sen vaikutuksista perheisiin tiedetään todella vähän. Siksi tämän ainutlaatuisen HCM-populaation alaryhmän tutkimus, joka käyttää kliinisesti indikoitua ennustavaa testausta lapsuudessa, tarjoaa alustavan mahdollisuuden oppia alaikäisten ennustavasta testauksesta.