Den opfattede indvirkning af børns risikostatus for hypertrofisk kardiomyopati på familier: en eksplorativ undersøgelse

Denne undersøgelse foreslår at beskrive, hvordan børns risikostatus for hypertrofisk kardiomyopati (HCM) påvirker familiens funktion, adfærd og relationer. HCM er den mest almindelige arvelige kardiovaskulære enkelt-gen lidelse. Personer med HCM kan opleve åndenød, brystsmerter, hjertebanken, svimmelhed, synkope, hjertesvigt og arytmier, der disponerer for pludselig hjertedød i alle aldre. Især HCM er den mest almindelige årsag til pludselig hjertedød hos personer under 30 år. Genetisk testning kan identificere udsatte individer; virkningen af ​​potentielt livsændrende genetisk information på familier er dog stort set uudforsket. I stigende grad leverer sundhedsudbydere test af børn for tilstande som HCM, der er livstruende og medicinsk håndterbare uden fordelen ved at forstå de psykologiske konsekvenser. De få undersøgelser, der er blevet udført, tyder på, at genetisk testning hos børn kan resultere i ændringer i familieforhold, forældres følelsesmæssige velvære, forældreadfærd og børns funktion hos en undergruppe af børn. En syntese af disse undersøgelser tyder på, at børn som gruppe viser lidt evidens for manglende tilpasning til risikoinformation, men at forældre er påvirket af deres børns bærerstatus. Den foreslåede undersøgelse har til hensigt at fremme denne viden ved at udforske virkningen af ​​børns risikostatus på familier med HCM. Sundhedsudbydere og forskere kan informere deres arbejde med HCM-familier ved bedre at forstå den potentielle virkning af genetisk risiko som en vigtig komponent i familiers tilpasning til den livstruende information om deres børn. Familierne, der er målrettet for denne eksplorative undersøgelse, vil målrettet blive udtaget fra dem, der har været opmærksomme på børns risikostatus eller ikke-risikostatus for HCM i mindst 3 måneder. Tværsnitsdesignet er sammensat af semistrukturerede interviews med en forælder og separat med hans/hendes 13 til 23-årige barn, som enten er bærer af HCM, ikke-bærer eller med 50 % risiko for at blive en transportør. Interviewet vil målrette spørgsmål relateret til den oplevede indvirkning af barnets risikostatus på familiens funktion, forældreadfærd og relationer. Data fra forældre-barn-dyaderne vil blive analyseret for konkordans/diskordans langs parallelle temaer. Resultaterne af denne undersøgelse kan lette forståelsen af ​​den opfattede effekt af at lære børns HCM-risikostatus, hvilket vil informere både klinisk pleje og fremtidig forskning. Det er vigtigt, at eftersom prædiktiv testning hos børn for voksne sygdomme generelt frarådes, ved man faktisk meget lidt om dens indvirkning på familier. Derfor giver undersøgelsen af ​​denne unikke undergruppe af en HCM-population, der bruger klinisk indiceret prædiktiv testning i barndommen, en foreløbig mulighed for at lære om prædiktiv testning af mindreårige.