L'impatto percepito dello stato di rischio dei bambini per la cardiomiopatia ipertrofica sulle famiglie: uno studio esplorativo

Questo studio si propone di descrivere come lo stato di rischio di cardiomiopatia ipertrofica (HCM) dei bambini influenza il funzionamento, i comportamenti e le relazioni familiari. L'HCM è la più comune malattia cardiovascolare ereditaria monogenica. Gli individui con HCM possono sperimentare mancanza di respiro, dolore toracico, palpitazioni, vertigini, sincope, insufficienza cardiaca e aritmie che predispongono alla morte cardiaca improvvisa a qualsiasi età. In particolare, l'HCM è la causa più comune di morte cardiaca improvvisa nelle persone di età inferiore ai 30 anni. I test genetici possono identificare gli individui a rischio; tuttavia, l'impatto delle informazioni genetiche potenzialmente in grado di alterare la vita sulle famiglie rimane in gran parte inesplorato. Sempre più spesso, gli operatori sanitari forniscono test nei bambini per condizioni come l'HCM che sono pericolose per la vita e gestibili dal punto di vista medico senza il vantaggio di comprendere le conseguenze psicologiche. I pochi studi che sono stati condotti suggeriscono che i test genetici nei bambini possono comportare cambiamenti nelle relazioni familiari, nel benessere emotivo dei genitori, nei comportamenti genitoriali e nel funzionamento del bambino in un sottogruppo di bambini. Una sintesi di questi studi suggerisce che i bambini come gruppo mostrano poche prove di disadattamento alle informazioni sul rischio, ma che i genitori sono influenzati dallo stato di portatore dei loro figli. Lo studio proposto intende approfondire questo corpus di conoscenze esplorando l'impatto dello stato di rischio dei bambini sulle famiglie con HCM. Gli operatori sanitari e i ricercatori possono informare il loro lavoro con le famiglie HCM comprendendo meglio il potenziale impatto del rischio genetico come componente importante dell'adattamento delle famiglie alle informazioni potenzialmente letali sui loro figli. Le famiglie prese di mira per questo studio esplorativo saranno volutamente campionate tra quelle che erano a conoscenza dello stato di rischio dei bambini o non a rischio per HCM da almeno 3 mesi. Il disegno trasversale è composto da interviste semi-strutturate con un genitore e, separatamente, con il suo bambino di età compresa tra 13 e 23 anni che è portatore di HCM, non portatore o con il 50% di rischio di essere un portatore. L'intervista riguarderà questioni relative all'impatto percepito dello stato di rischio del bambino sul funzionamento familiare, sui comportamenti e sulle relazioni genitoriali. I dati delle diadi genitore-figlio saranno analizzati per concordanza/discordanza lungo temi paralleli. I risultati di questo studio possono facilitare la comprensione dell'impatto percepito dell'apprendimento dello stato di rischio HCM dei bambini, che informerà sia l'assistenza clinica che la ricerca futura. È importante sottolineare che, poiché i test predittivi nei bambini per le malattie ad insorgenza in età adulta sono generalmente scoraggiati, si sa molto poco sul suo impatto sulle famiglie. Pertanto, lo studio di questo sottogruppo unico di una popolazione HCM che utilizza test predittivi clinicamente indicati nell'infanzia offre un'opportunità preliminare per conoscere i test predittivi dei minori....