비후성 심근병증에 대한 아동의 위험 상태가 가족에 미치는 영향: 탐색적 연구

이 연구는 어린이의 비대성 심근병증(HCM) 위험 상태가 가족 기능, 행동 및 관계에 미치는 영향을 설명하기 위해 제안합니다. HCM은 가장 흔한 유전성 심혈관 단일 유전자 장애입니다. HCM 환자는 숨가쁨, 흉통, 심계항진, 현기증, 실신, 심부전, 심장 돌연사에 걸리기 쉬운 부정맥을 나이에 관계없이 경험할 수 있습니다. 특히 HCM은 30세 미만의 심장 돌연사의 가장 흔한 원인입니다. 유전자 검사는 위험에 처한 개인을 식별할 수 있습니다. 그러나 잠재적으로 생명을 바꿀 수 있는 유전 정보가 가족에게 미치는 영향은 대부분 연구되지 않은 상태로 남아 있습니다. 점점 더 많은 의료 서비스 제공자가 심리적 결과를 이해하지 않고도 생명을 위협하고 의학적으로 관리할 수 있는 HCM과 같은 상태에 대해 어린이에게 테스트를 제공하고 있습니다. 수행된 소수의 연구에 따르면 어린이의 유전자 검사는 가족 관계, 부모의 정서적 웰빙, 육아 행동 및 어린이 하위 집합의 어린이 기능에 변화를 가져올 수 있습니다. 이러한 연구의 한 종합은 그룹으로서의 어린이가 위험 정보에 대한 부적응에 대한 증거를 거의 나타내지 않지만 부모는 자녀의 보인자 상태에 의해 영향을 받는다는 것을 시사합니다. 제안된 연구는 어린이의 위험 상태가 HCM이 있는 가족에 미치는 영향을 탐구함으로써 이러한 지식 체계를 발전시키려는 것입니다. 의료 서비스 제공자와 연구원은 자녀에 대한 생명을 위협하는 정보에 적응하는 가족의 중요한 구성 요소로서 유전적 위험의 잠재적 영향을 더 잘 이해함으로써 HCM 가족과의 작업을 알릴 수 있습니다. 이 탐색적 연구의 대상이 되는 가족은 적어도 3개월 동안 HCM에 대한 어린이의 위험 상태 또는 위험 상태가 아님을 알고 있는 가족 중에서 의도적으로 샘플링됩니다. 횡단면 디자인은 부모와의 반 구조적 인터뷰로 구성되며 별도로 HCM 보인자이거나 비보인자이거나 감염 위험이 50%인 13~23세 자녀와의 인터뷰로 구성됩니다. 캐리어. 인터뷰는 자녀의 위험 상태가 가족 기능, 양육 행동 및 관계에 미치는 인지된 영향과 관련된 문제를 대상으로 합니다. 부모-자식 dyads의 데이터는 병렬 주제에 따라 일치/부조화에 대해 분석됩니다. 이 연구의 결과는 아동의 HCM 위험 상태 학습의 인지된 영향에 대한 이해를 촉진할 수 있으며, 이는 임상 치료와 향후 연구 모두에 정보를 제공할 것입니다. 중요한 것은 성인 발병 질병에 대한 어린이의 예측 테스트는 일반적으로 권장되지 않기 때문에 가족에 미치는 영향에 대해 실제로 알려진 것이 거의 없습니다. 따라서 어린 시절에 임상적으로 표시된 예측 테스트를 사용하는 HCM 인구의 이 독특한 하위 그룹에 대한 연구는 미성년자의 예측 테스트에 대해 배울 수 있는 예비 기회를 제공합니다....